Syndroom van swyer: kenmerken van de ziekte en behandeling opties

Syndroom van swyer - het is nogal een zeldzame aangeboren aandoening, waarvan de ontwikkeling van een schending van het Y-chromosoom structuur (we praten over het ontbreken van een specifiek gen of mutatie van isolatie) vormt.

De oorzaken van de ziekte

Gewoonlijk is de directe oorzaak van deze ziekte is een puntmutatie van een bepaald gen, in de lange arm van het Y-chromosoom, of totaal verlies van het gen. Dit chromosoom is verantwoordelijk voor de eiwitsynthese, die aan het geslacht van het embryo ontwikkeling van instekende. Als gevolg hiervan, omdat de effecten van het mannelijke geslachtshormoon afwezig is, de foetus is slechts een optie - aan de vrouwelijke soort te vormen. Als gevolg hiervan, het ongeboren kind een vrouwelijke fenotype met karyotype "XY".

pathogenese

Mutaties of afwezigheid van SRY gen leidt tot gebrekkige differentiatie Sertoli cellen en bijgevolg met slechte ontwikkeling van de testes.

Als gevolg hiervan, ondanks de "mannelijke" de XY karyotype, geslachtsorganen van de foetus worden gevormd en legde op het vrouwelijke type.

klinische manifestaties

Tot het begin van de puberteit tekenen Svayera syndroom ziet er bijna niet tot uitdrukking. Pas toen ze ouder meisjes beginnen om bepaalde kenmerken te laten zien:

• Gebrek aan lichaamshaar en de oksels van de uitwendige genitaliën.
• Onvoldoende, slechte ontwikkeling van de melkklieren.
• Verschillende mate van hypoplasie, de baarmoeder infantilisme.
• Vaginale hypoplasie (minder vaak).
• Softly uitgesproken secundaire geslachtskenmerken - "evnuhopodobny" of intersexual lichaamstype.
• Hypotrofie of atrofie van het slijmvlies van de geslachtsorganen.
• Hypoplasie van de uitwendige genitaliën (schaamlippen en clitoris).
• Genitale infantilisme.
• In sommige gevallen is er overmatige groei van het actieve lichaam of delen: de onderkaak, de schoudergordel (resulterend in de vorming brede schouders) spier.
• Het begin van de puberteit bij meisjes met het syndroom Svayera onmogelijk te wijten aan het gebrek aan oestrogeen in hun lichaam.
• Compleet steriliteit.

diagnostiek

In de meeste gevallen wordt de ziekte gediagnosticeerd op de leeftijd van 15-16 jaar, tijdens de puberteit, wanneer duidelijk wordt dat de patiënt niet heeft uitgesproken secundaire geslachtskenmerken.

Op hetzelfde moment, vrouwen die een mutatie, het bereiken van deze leeftijd beginnen te wenden tot de gynaecoloog met klachten over vertraging in het begin van de menstruatie.

Soms is de diagnose wordt uitgevoerd als gevolg van dysplasie en maligniteit onderontwikkelde geslachtsklieren uitgevoerd.

De diagnose "syndroom van swyer" is gebaseerd op de volgende factoren:

• Lichamelijk onderzoek van de patiënt.
• Echo-onderzoek.
• Hysterosalpingografie.

Echter, de bevestiging van de diagnose is alleen mogelijk door middel van de studie van het geslacht chromatine, die de aanwezigheid van de mannelijke karyotype met een vrouwelijke fenotype detecteert.

behandeling opties

Behandeling van het syndroom Svayera in verschillende richtingen uitgevoerd.

1. Voornamelijk geproduceerd castreren - vanwege de hoge waarschijnlijkheid hun omzetting in kwaadaardige tumoren.
2. Na verwijdering van de eierstokken toegewezen vervangende behandeling met hormonale middelen. Dit draagt bij aan de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
3. Wanneer de baarmoeder goed ontwikkeld is, is er een mogelijkheid van een zwangerschap en een gezonde baby (zwangerschap optreedt als gevolg van in vitro fertilisatie).

De ziekte moet worden onderscheiden van een soortgelijke syndroom op naam Svayera-James-MacLeod zijn. Deze aandoening, en soortgelijke verschijnselen in lymphangioleiomyomatosis, een pathologie die de longweefsel. Syndroom van swyer en lymphangioleiomyomatosis - verschillende ziekten.