Angelman syndroom

Angelman syndroom is een genetische afwijking (chromosomale mutatie), resulteert in de vertraging in de geestelijke ontwikkeling, omdat onvoldoende gevormd luchtwegen, die neurobiologische systeem zich ontwikkelt. Dus, een persoon heeft vaak lachen, grillige bewegingen van de hand, toevallen, slaapverstoring. Deze ziekte is niet te genezen, maar verbetering is alleen mogelijk in het geval dat de fundamentele menselijke behoefte aan zuurstof te voldoen.

De ziekte wordt als gevolg van spontane chromosoom afwijking als gevolg van een mutatie in het gen, er enige achteruitgang van het enzymeiwit.

Tot op heden, Angelman syndroom komt voor bij één op de twintig duizend pasgeborenen. Het wordt gekenmerkt door:

1. Problemen met het geven van borstvoeding, omdat dit proces vereist een goede coördinatie van de ademhaling, om aspiratie te vermijden. Daarom is de kinderen niet adequaat in gewicht.

2. De vertraging in de ontwikkeling van de algemene motorische vaardigheden, spraak, aandacht. Er is een probleem in hun opleiding.

3. In 80% van de gevallen symptomatische epilepsie. Er zijn tremoren en ongecoördineerde beweging van ledematen, convulsies, die in alle spieren van het lichaam, of een fragmentarisch bewusteloosheid.

4. Lach en lachen zonder reden.

5. Overtreding in de algemene ontwikkeling - de verkeerde grootte van het hoofd en gelaatstrekken, scheel, kromming van de wervelkolom.

Angelman syndroom wordt gediagnosticeerd door genetische analyse van het 15e chromosoom. Het wordt gebruikt wanneer er wordt verlaagd spierspanning bij zuigelingen, vertraging in de spraakontwikkeling en motorische vaardigheden, evenals de beroemde fijne tremor, onregelmatige bewegingen van de ledematen, vaak lachen of wandelen op de benen ontvouwd. Ook bruikbaar DNA methylatie, mutatieanalyse en het centrum imprintingvogo UBE3A gen.

Tot op heden hebben de behandeling van deze ziekte niet ontwikkeld. Maar er zijn een aantal activiteiten die gericht zijn op de ontwikkeling van kinderen met een verstandelijke handicap, evenals hun kwaliteit van leven te verbeteren.

Bijvoorbeeld, klassen met Defectology en logopedie, fysiotherapie wordt gebruikt in geval van verlaagde spierspanning, en slaapmiddelen voorgeschreven voor slaapstoornissen. Aanvallen gebruikte therapeutische middelen zijn dezelfde als bij epilepsie (anticonvulsiva). Voor het handhaven van de normale werking van de darmen gebruikt laxeermiddelen.

Bijpraten met kinderen van jongs af aan, met behulp van speciale programma's die zich richten op de ontwikkeling van motorische vaardigheden, kan goede resultaten te bereiken.

Vooruitzichten voor de ontwikkeling van mensen met het syndroom hangt af van hoe de indruk vijftiende chromosoom. Sommigen leren en vaardigheden van self-service op een laag niveau, anderen zullen nooit in staat zijn om te praten en lopen.

Zo kunnen kinderen die Angelman syndroom, gekenmerkt door een aantal kenmerken van gedrag: impulsiviteit, autostimulyatsiya, problemen in de communicatie met mensen. En hoewel de meerderheid van hen kan het volledig afwezig, ze allemaal over het algemeen vriendelijk, aardig zijn, ze houden ervan om te spelen, dus het is raadzaam om hen te leren gebarentaal, zodat zij in staat waren om te communiceren met mensen.

Zulk een ontwikkelingsstoornis vereist een speciale opleiding van de vroegste stadia, als met de leeftijd van het probleem wordt alleen maar groter. Het gedrag van mensen is nog steeds vreemd, ze worden alleen uitgedrukt door gebaren en geluiden kunnen agressief in het geval van een misverstand. De familie waar er kinderen met Angelman syndroom hebben vaak last van een gebrek aan communicatie, maar we mogen niet vergeten dat de patiënten nodig hebben om de sfeer van goodwill omringen en hen de nodige zorg en behandeling, en dan kunnen we positieve resultaten te bereiken.