Prader-Willi Syndroom

Prader-Willi-syndroom - een zeldzame genetische afwijking, wordt een soort overerving niet vastgesteld tot op heden. Eerst syndroom van Prader-Willi werd in 1959 beschreven door de Zwitserse kinderarts H. W. en A. Prader, en dat zijn naam dankt. Deze pathologie wordt ook wel het syndroom van drie «hypo» (hypotonie, hypogonadismus, hypomentia): spierhypotonie, dementie en hypogonadisme. Daarnaast is het klinisch beeld aanwezig lage groei en acromicria - de geringe omvang van de handen en voeten. De ziekte is een complexe genetische abnormaliteiten die autosomaal recessieve wijze worden overgedragen, syndroom komt meestal sporadisch, maar er zijn gevallen van familiegegevens. In de regel hebben cytogenetische studies geen afwijkingen onthullen.

Voor deze pathologie is typisch combinatie met ziektes zoals ernstige mentale retardatie met cerebrale obesitas, korte gestalte, en dysplastische gipogenitalizme fenomeen. Van groot belang in de pathogenese van deze aandoening te geven hypothalamus disfunctie. Effectieve methoden van preventie en specifieke behandeling voor Prader-Willi syndroom is nu non-existent.

Bij de ontwikkeling van de ziekte, zijn er twee fasen. Kort na de geboorte van een kind wordt gevierd ernstige hypotonie. De symptomen zijn zo uitgesproken dat de kinderen niet spontane bewegingen kan maken, en, het ergste van alles, kan niet zuigen, dus je moet om hen te voeden vanuit een pipet of door een buis. Het resultaat is een ernstig verlaagde spierspanning en vertraagde vorming van het bewegingsapparaat statische functies - kinderen kan mijn hoofd niet op te houden, zitten, enz. Daarnaast is er een tendens om onderkoeling ..

De ontwikkeling van de volgende fase vindt plaats in een paar weken (maanden), meestal tegen het einde van het eerste en het begin van het tweede jaar van het leven. De symptomen van hypotensie worden verlaagd, en ontwikkeld boulimia, waarin kinderen ervaren constant honger, zijn ze actief op zoek naar voedsel. Als gevolg daarvan begint obesitas, die een zeer kenmerkende vorm van de verdeling van onderhuids vet ontstaan - het meeste is geplaatst aan de proximale uiteinden (heupen en schouders) en het lichaam, zodat de handen en voeten onevenredig borsteltje. Daarnaast is in deze fase van de ziekte zelf mentale retardatie manifesteert: belemmerd spraak, woordenschat wordt zeer beperkt. Gekenmerkt door de opkomst van hypogonadisme: de jongens dat komt tot uiting in hypoplasie van de penis bij meisjes - in de hypoplasie van de schaamlippen. In de meeste gevallen wordt het Prader-Willi syndroom gepaard gaan met diabetes mellitus.

De basis voor de diagnose van deze ziekte is de identificatie van een aantal typische symptomen, zoals cytogenetische studies en karyotypering geen bijzonderheden bekend. Gebruikelijk om onderscheiden twee hoofdgroepen van de klinische symptomen: waargenomen vanaf de geboorte tot drie jaar en manifesteert zich in meer dan drie jaar. De eerste groep van verschijnselen zijn onder meer: een laag geboortegewicht, hypotonie en voedingsproblemen. Heel vaak, de moeder zeggen erg zwak, zwak foetale bewegingen in de perinatale periode. Soms tot zes maanden oud, hebben een verhoogde slaperigheid, epileptische aanvallen, lethargie en slaapapneu. Kenmerkend vertraagde psychomotorische ontwikkeling en dysmorphia (amandel- vorm van de ogen, een brede bifrontalny diameter en verlaagde mondhoeken).

Syndroom van Prader-Willi een fenotypische gelijkenis met congenitale ziekte hypothyreoïdie, dat eveneens wordt gekenmerkt door spierhypotonie, overmatige afzetting van vet in het typische gebied vertraagde psychomotorische ontwikkeling en groei.

Gezien de beschikbaarheid van een breed scala aan ziekten, ontleent zijn naam aan de eerste hun leer beschreven, er enige verwarring. Heel vaak is het Prader-Willi-syndroom genoemd als de "ziekte Villi Brandta", hoewel de ziekte heeft absoluut niets te maken met de Duitse politicus Willy Brandt, die de vierde Bondskanselier van Duitsland (1969-1974) was.