Erfelijke ziekten - menselijk genmutaties

Erfelijke ziekten etiologische factor in de vorm van mutaties, die niet alleen een oorzaak van afwijkingen, maar ook van invloed zijn pathogenese. In deze gevallen is er een genetische aanleg.

Erfelijke mutaties zijn onderverdeeld in genetische en chromosomale ziekten. De eerst geleid ongewijzigd via generaties, die wordt veroorzaakt door de werking van het gemuteerde gen, maar de pathogenese verbonden met de primaire producten van de genen (abnormale structuur, het ontbreken van enzymen of eiwit).

Chromosomale erfelijke ziekte ingedeeld volgens het type mutatie syndromen die worden veroorzaakt numerieke (aneuploïdie, polyploïdie) en structurele (duplicaties, translocaties, inversies, deleties) omleggingen. Er is ook een verdeling van mono- en polygene ziekten. Dit laatste is vaak te wijten aan erfelijke aanleg.

Een andere groep zijn de afwijkingen die ontstaan tijdens de foetale en onverenigbaarheid van maternale antistoffen. Een voorbeeld is de hemolytische ziekte van de pasgeborene.

Erfelijke ziekten van de mens zijn grotendeels gerelateerd aan de toestand van de ouders aan de moederlijke kant. Bijvoorbeeld, als de moeder borstkanker heeft ervaren, is er een grote kans op een botsing met een soortgelijk probleem. En als er een naast familielid met de ziekte diagnose waarschijnlijkheid wordt verdubbeld. Als een persoon in gevaar wordt aanbevolen om een mammogram elk jaar doen. Er wordt aangenomen dat borstkanker wordt veroorzaakt door gemuteerde genen worden doorgegeven van de moeder of vader. Indien de genen normaal functioneren, de cellen van de borstklieren ontwikkelen gunstig, bij schendingen kunnen borstkanker beginnen.

Als een moeder op hoge leeftijd brak een bot met een kleine val of korter worden, dan is de osteoporose. Haar kinderen blijkt een hoog risico van dezelfde ziekte. Dergelijke erfelijke ziekten komen veel voor in families. De mens kan niet hun genen beïnvloeden en te elimineren verschillende risicofactoren (leeftijd, geslacht). Echter, hoe gezondheid van de botten te behouden en vermindering van de risico's bestaan. Om dit te doen, moet u een dieet rijk aan vitamine D en calcium te volgen, deelnemen aan lichaamsbeweging, te elimineren roken en alcohol.

Hart-en vaatziekten wordt beschouwd als overwegend mannelijk te zijn. Echter, ze zijn een belangrijke oorzaak van moedersterfte en zijn erfelijk. Hoge bloeddruk (hypertensie), cholesterol en diabetes zijn de belangrijkste risicofactoren die leiden tot het ontwikkelen van hart-en vaatziekten en hebben een genetische aanleg. Verminder de kans op ziekte kan worden vast te houden aan een gezonde levensstijl en het beheersen van de gevolgen van stress. Om de ziekte onder controle te krijgen, moet je gaan voor een regelmatige check-ups.

Depressie valt ook in de categorie van de menselijke erfelijke aandoeningen. De ontwikkeling van invloed zijn genen, hormonale samenstelling, een chemische hersenen onbalans, de aanwezigheid van stressvolle gebeurtenissen. Als de ouders lijden aan deze ziekte, de kinderen ook is er dezelfde tendens. Als er een familiegeschiedenis van de ziekte nodig om de veranderingen in de stemming te volgen, om het probleem te vroeg te pakken en nemen haar behandeling.

De auto-immune erfelijke ziekten voornamelijk alleen van invloed op vrouwen en doorgegeven van moeder op dochter. Als een ouder lijden aan reumatoïde artritis, van insuline afhankelijke diabetes of andere auto-immuunziekte, is er een grote kans van zijn transmissie naar de volgende generatie. Deze aandoeningen zijn niet per se geassocieerd met dezelfde ziekte. Bijvoorbeeld, een familielid ontwikkelt coeliakie, en de andere - multiple sclerose.