Mitochondriale syndroom kind

Mitochondriale ziekten, met name mitochondriale syndroom, dat kan manifesteren centrale zenuwstelsel, hart en skeletspier afwijkingen, is een van de belangrijkste onderdelen van neuropaediatrics.

Mitochondriën - wat is dat?

Hoeveel mensen herinneren van school loop van de biologie, een mitochondrion is een van de celorganellen, waarvan de belangrijkste functie is het onderwijs in het proces van cellulaire ademhaling moleculen van ATP. Bovendien treedt er oxidatie van vetzuren plaatsvindt citroenzuurcyclus en vele andere processen. Studies uitgevoerd in de late twintigste eeuw, bleek de cruciale mitochondriale ook in processen, zoals de gevoeligheid voor drugs, cel veroudering, apoptose (geprogrammeerde celdood). Dienovereenkomstig, de schending van hun functies leidt tot een tekort aan energie, en als gevolg daarvan, beschadiging en celdood. Levendig deze overtredingen optreden in de cellen van het zenuwstelsel en skeletspieren.

Mitohondriologiya

Genetische onderzoeken hebben aangetoond dat mitochondriën een eigen genoom, behalve het genoom van de celkern en onregelmatigheden in de werking ervan wordt meestal geassocieerd met mutaties daar optreedt. Dit alles heeft het mogelijk gemaakt om de wetenschappelijke veld dat de ziekte geassocieerd met disfunctie van mitochondria studies wijzen - mitochondriale tsitopatii. Ze kunnen sporadisch of aangeboren, geërfd aan de kant van zijn moeder.

symptomatologie

Mitochondriale Syndrome kan worden gemanifesteerd in diverse menselijke systemen, maar de opvallendste uitingen voorbereid neurologische symptomen. Dit is te wijten aan het feit dat het zenuwweefsel het zwaarst getroffen zijn door hypoxie. Karakteristieke kenmerken waardoor verdachte laesie mitochondriale syndroom in de skeletspieren zijn hypotonie, gebrek aan adequaat verduren fysieke inspanning, diverse myopathie oftalmoparez (verlamming van de oogspieren), ptosis. Vanaf het zenuwstelsel kan een beroerte-manifestaties, toevallen, piramidale stoornis, een psychische stoornis. Doorgaans wordt mitochondriale syndroom bij een kind altijd gemanifesteerd vertraging in de ontwikkeling of het verlies van reeds verworven vaardigheden, psychomotorische stoornis. Van endocriene systeem is het mogelijk de ontwikkeling van diabetes, aandoeningen van de schildklier en de alvleesklier, groeivertraging, de puberteit. hartlesies kunnen ontwikkelen tegen de achtergrond van de pathologieën van andere organen, en isolatie. Mitochondriale syndroom is in dit geval getoond cardiomyopathie.

diagnostiek

Mitochondriale ziekte wordt het vaakst aangetroffen in de neonatale periode of in de eerste jaren van het leven van een kind. Volgens buitenlandse studies, deze pathologie wordt gediagnosticeerd in een pasgeborene van 5000. Voor de diagnose van het nastreven van een uitgebreide klinische, genetische, instrumentaal, biochemische en moleculaire tests. Tot op heden zijn er een aantal methoden om deze pathologie te identificeren.

1. Elektromyografie - met een normale resultaten op een achtergrond van uitgesproken spierzwakte, de patiënt stelt ons in staat om mitochondriale pathologie vermoeden.
2. Melkzuuracidose gaat vaak gepaard met mitochondriale ziekte. Uiteraard alleen de aanwezigheid onvoldoende voor de diagnose, maar het meten van melkzuur in het bloed na oefening kan erg informatief.
3. Biopten van de skeletspier en histochemische studie verkregen biopsie is de meest informatieve.
4. Goede resultaten tonen het gelijktijdige gebruik van licht en elektronenmicroscopie van de skeletspieren.

Mitochondriale encefalopathie (Leigh syndroom)

Een van de meest voorkomende kinderziekten geassocieerd met genetische veranderingen van de mitochondriën is de ziekte van Leigh, voor het eerst beschreven in 1951. De eerste symptomen verschijnen tussen de leeftijd van één tot drie jaar, maar er kan een eerdere manifestatie zijn - de eerste maand van het leven, of, integendeel, na zeven jaar. De eerste verschijnselen zijn om de ontwikkeling te vertragen, afname in lichaamsgewicht, verlies van eetlust, braken doorgifte. Na verloop van tijd, sluit zich aan bij neurologische symptomen - een schending van de spierspanning (hypotonie, dystonie, hypertonie), convulsies, verlies van coördinatie.

De ziekte treft de organen van visie ontwikkelen atrofie van de optische zenuw, retina degeneratie, oog bewegingsstoornissen. Bij de meeste kinderen langzaam de ziekte vordert, de groeiende tekenen van piramidale aandoeningen lijken slikstoornissen, respiratoire functie.

Een van de kinderen die lijden aan deze pathologie, werd Pugachev Yefim, mitochondriale syndroom, dat in 2014 werd gediagnosticeerd. Zijn moeder, Helen, vraagt om hulp van alle betrokken mensen.

Mitochondriale syndroom kind

Forecast, helaas, meestal teleurstellend tot nu toe. Dit is te wijten aan de late diagnose van de ziekte, het ontbreken van gedetailleerde informatie over de pathogenese, de rampzalige toestand van de patiënten in verband met multi-systeem betrokkenheid, en met het gebrek aan een enkel criterium voor de beoordeling van de effectiviteit van de therapie.

Zo levert behandeling van dergelijke ziekten nog in de ontwikkelingsfase. In de regel wordt deze teruggebracht tot symptomatische en ondersteunende therapie.