GezondheidZiekten en Voorwaarden

Multifactoriële ziekte, genetica en de prevalentie

Gene ziekten genoemd heterogene klinische verschijnselen van een groep van ziekten die veroorzaakt worden door de invloed van mutaties op het gen-niveau. We moeten ook rekening houden met een groep van erfelijke genetische aandoeningen die ontstaan en de ontwikkeling van op de achtergrond van een defect in het genetisch apparaat van cellen, en de invloed van ongunstige factoren van het milieu.

Wat zijn multifactoriële erfelijke ziektes

Specifiek deze groep van ziekten is een duidelijk contrast met gen ziekten. Multifactoriële ziekte beginnen te verschijnen onder ongunstige omgevingsfactoren. Sommige wetenschappers suggereren de mogelijkheid dat een genetische aanleg nooit kunnen voorkomen, tenzij een omgevingsfactoren.

Etiologie en genetica van multifactoriële ziekten is zeer complex, de oorsprong en heeft een meertrapsstructuur verschillend van telkens een bepaalde ziekte.

Rassen multifaktorianyh pathologieën

Conventioneel multifactoriële erfelijke ziekten kunnen worden onderverdeeld in:

  • inheemse misvormingen;
  • geestesziekten en nerveuze karakter;
  • Leeftijd gerelateerde ziekten.

Afhankelijk van het aantal genen die betrokken zijn bij de pathologie onderscheiden:

  • Monogene aandoeningen - één gemuteerd gen dat een aanleg voor een bepaalde ziekte leidt. Om de ziekte in dit geval beginnen te ontwikkelen, zal het nodig zijn om een bepaalde omgevingsfactor te bewerkstelligen. Dit kan een fysische, chemische, biologische of medicinale werking zijn. Als er geen specifieke factor, zelfs als de mutant gen is, zal de ziekte zich niet ontwikkelen. Als de persoon een pathogene gen heeft, maar is blootgesteld aan externe omgevingsfactoren, wordt de ziekte ook niet aan de orde.
  • Polygene erfelijke ziekten of multifactoriële ziekte bepaalde afwijkingen in vele genen. Actie multifactoriële eigenschappen kan discontinu of continu zijn. Maar een van de ziekten kunnen zich alleen voordoen in de interactie van vele pathogene genen en omgevingsfactoren. Normale menselijke kenmerken, zoals intelligentie, lengte, gewicht, kleur van de huid, continu multifactoriële eigenschappen. Geïsoleerde aangeboren afwijkingen (schisis), aangeboren hartafwijkingen, neurale buisdefecten, polirostenoz, hoge bloeddruk, maagzweer, en enkele anderen hebben een hogere incidentie in de naaste familieleden dan in de algemene bevolking. Multifactoriële ziekte, waarvan voorbeelden hierboven zijn vermeld zijn "gebroken" multifactoriële eigenschappen.

diagnose MD

Diagnosticeren een multifactoriële ziekte en de rol van genetische erfenis om verschillende soorten onderzoek te helpen. Bijvoorbeeld, een familie studie, waarbij in de praktijk artsen, het begrip "familie van kanker", dat is een situatie waarin binnen één stamboom te hebben gevallen van kwaadaardige ziekte herhaald in familieleden.

Artsen vaak hun toevlucht tot de studie van een tweeling. Deze methode is als geen ander, maakt het mogelijk om met betrouwbare gegevens over de erfelijkheid van de ziekte.

Studeren multifactoriële ziekte, veel wetenschappers aandacht besteden aan de studie van het verband tussen ziekte en genetische systeem, en stamboom analyse.

Typische criteria voor MD

  • Graad van verwantschap heeft een directe invloed op de waarschijnlijkheid van de ziekte bij familieleden, dat wil zeggen hoe dichter de relatieve is de patiënt (bij genetische termen), hoe groter de kans op ziekte.
  • Het aantal patiënten in de familie van invloed op het risico van de ziekte bij familieleden van de patiënt.
  • De ernst van de ziekte het getroffen familielid van invloed op de genetische prognose.

Ziekten gerelateerd aan multifactoriële

Voor multifactoriële aandoeningen zijn onder meer:

- Astma - een ziekte op basis van een chronische allergische ontsteking van de bronchiën. Het gaat gepaard met hyperactiviteit van de longen en het periodiek optreden van toevallen of dyspnoe verstikking.

- maagzweer ziekte is een chronische recidiverende ziekte. Gekenmerkt door de vorming van zweren in de maag en duodenum wegens schendingen in het algemeen en lokale mechanismen van nerveuze en humorale systeem.

- diabetes, bij aanwezigheid impliceert die zowel interne als externe factoren die stoornissen van koolhydraatmetabolisme leiden. Op het voorkomen van de ziekte van grote invloed hebben op stressfactoren, infectie, trauma, chirurgie. Risicofactoren kunnen virale infecties, giftige stoffen, overgewicht, arteriosclerose, verminderde fysieke activiteit.

- Coronaire hartziekte van het hart - is een gevolg van de vermindering of volledige afwezigheid van myocardiale bloedtoevoer. Dit gebeurt als gevolg van de pathologische processen in de coronaire vaten.

Preventie van multifactoriële aandoeningen

Preventie waarschuwing ontstaan en de ontwikkeling van erfelijke en congenitale aandoeningen kunnen primaire, secundaire en tertiaire zijn.

De primaire vorm van preventie is gericht op het zieke kind anticonceptie. Dit kan in de planning van geboorten en de verbetering van de menselijke omgeving worden gerealiseerd.

Secundaire preventie is gericht op de beëindiging van de zwangerschap, wanneer de kans op de ziekte in de foetus groot is of gediagnosticeerd prenataal al geïnstalleerd. voor een dergelijk besluit basis kan een erfelijke ziekte. Het komt alleen met toestemming van de vrouw in een tijdige wijze.

Tertiaire type voorkomen van erfelijke ziekten is gericht op de bestrijding van de ontwikkeling van de ziekte bij het kind al geboren en ernstige manifestaties. Deze vorm van preventie wordt ook wel normokopirovaniem. Wat is het? Deze ontwikkeling van een gezonde baby met een pathogeen genotype. Normokopirovanie passende medische complexen kunnen in utero of na de geboorte worden uitgevoerd.

Preventie en zijn organisatievormen

Preventie van erfelijke ziekten is geïmplementeerd in de volgende vormen:

1. Medische en erfelijkheidsadvisering - is een gespecialiseerde medische zorg. Tot op heden, een van de belangrijkste vormen van preventie van erfelijke en genetische ziekten. Voor genetische counseling, neem dan contact op met:

  • gezonde ouders die het leven schonk aan een ziek kind, waar een van de echtgenoten heeft de ziekte;
  • familie om gezonde kinderen, maar die familieleden met erfelijke ziekten;
  • ouders streven naar een voorspelling op de gezondheid van de broers of zussen van het zieke kind te maken;
  • Zwangere vrouwen die een verhoogd risico op een baby met een abnormale gezondheid.

2. Prenatale diagnostiek wordt prenatale bepaling van congenitale of erfelijke ziekten van de foetus. In het algemeen moeten alle zwangere vrouwen worden gescreend om erfelijke ziektes te elimineren. Het maakt gebruik van echografie, biochemische tests van serum van zwangere vrouwen. Indicaties voor prenatale diagnose kan worden:

  • aanwezigheid in de familie nauwkeurig vast te stellen erfelijke ziekten;
  • leeftijd van de moeder groter is dan 35 jaar;
  • vorige spontane abortussen bij vrouwen, met onduidelijke oorzaken van doodgeboorte.

het belang van preventie

Medische Genetica elk jaar verbeteren en geeft meer mogelijkheden om de meerderheid van de erfelijke ziekten te voorkomen. Elke familie met gezondheidsproblemen volledige gedetailleerde informatie over wat ze zijn in gevaar en dat ze kunnen rekenen op. Het verhogen van de bewustwording genetische en biologische basis, het bevorderen van een gezonde manier van leven in alle stadia van een persoon, verhogen we de kans op menselijke geboorte van gezonde nakomelingen.

Maar op hetzelfde moment, verontreinigd water, lucht, levensmiddelen met mutagene en kankerverwekkende stoffen verhoging van de prevalentie van multifactoriële aandoeningen. Als de prestaties van de genetica zal worden gebruikt in de uitoefening van de geneeskunde, en het aantal kinderen geboren met een erfelijke genetische ziekten, zal worden verminderd, zal beschikbaar zijn vroegtijdige diagnose en adequate behandeling van patiënten.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 birmiss.com. Theme powered by WordPress.