Klinefelter's syndroom

Er zijn ziekten die moeilijk zijn om te herkennen en te genezen in de tijd. Een van hen is het syndroom van Klinefelter. Dit is een genetische ziekte veroorzaakt door een onjuiste reeks sekschromosomen. Normaal gesproken heeft een persoon 46 chromosomen, waarvan twee de seks van XY bepalen en de patiënten hebben een extra X chromosoom en hun genoom ziet er zo uit: 47 XXY, hoewel er andere varianten zijn, bijvoorbeeld 48 chromosomen waar XXXY of XXYY zijn. Er is ook mozaïekisme, wat betekent dat sommige cellen een normale set van chromosomen 46 XY hebben en het andere deel verandert in 47 XXY.

Het X-chromosoom is vrouwelijk en is van de moeder geërfd, en Y is het mannetje (van de vader). Overmatige moeder van het chromosoom leidt tot veranderingen in het lichaam van de jongen, hoofdzakelijk geassocieerd met de voortplantingsfunctie. Statistieken zeggen dat genetische aandoeningen meer algemeen zijn bij kinderen die na 40 jaar door moeders zijn geboren, terwijl de leeftijd van de vader de incidentie niet beïnvloedt.

Klinefelter's syndroom, symptomatologie

We zijn ervan overtuigd dat genetische ziekten zich manifesteren vanaf de geboorte, bijvoorbeeld Down's syndroom. Maar het is moeilijk om Klinefelter's syndroom te detecteren en te vermoeden voor de adolescentie . Ongeveer 14-15 jaar beginnen de eerste tekenen te verschijnen - de groei ligt boven het gemiddelde en de extremiteiten zijn onevenredig lang, het haar wordt uitgevoerd volgens het vrouwelijke type in het pubic gebied, terwijl er op andere plaatsen bijna geen haar is. De borst neemt langzaam toe, de grootte van de testikels blijft klein.

Seksueel volwassen man kan geen normaal geslachtsleven leiden, hij lijdt aan erectiele dysfunctie met een zwak uitgedrukte orgasme. Tegen deze achtergrond ontstaan geestelijke stoornissen, een persoon wordt antisociaal, maar weigert naar de dokter te gaan, en zegt dat alles in orde is.

De mate van vermindering van de intelligentie hangt af van het aantal extra X chromosomen. Meestal is er een geringe vertraging in de mentale ontwikkeling, maar bij volwassenen kan het volledig worden over het hoofd gezien. Waarschijnlijk zijn dergelijke patiënten geneigd tot epilepsie.

Gewoonlijk worden alle deze tekens gecombineerd met andere systeemziekten, bijvoorbeeld met longziekten, diabetes, osteoporose of schildklierproblemen.

Klinefelter's syndroom, diagnose

Nadat het syndroom wordt vermoed door externe tekenen, wordt een man of adolescent verwezen naar een endocrinoloog. Analyse van hormonen geeft aan dat de inhoud van het follikelstimulerende hormoon in het bloed van patiënten is verhoogd, en de inhoud van testosteron en androsteron zal altijd verminderd worden.

Als u meteen karyotypen uitvoert - het aantal chromosomen bepalen - en een genetisch paspoort maken, dan kunnen geen andere tests worden uitgevoerd. Zo'n studie geeft een 100% resultaat.

Vaak worden tekens zoals obesitas, gynaecomastie (vergroting van de borstklinters) en osteoporose bij adolescenten gelaten zonder de aandacht van de dokter. Echter, zelfs op deze gronden, kan men de ziekte vermoeden, omdat ze allemaal samenhangen met een gebrek aan testosteron in het lichaam. Osteoporose wordt over het algemeen beschouwd als een ziekte van een vrouw, evenals een ziekte van ouderen.

Klinefelter's syndroom, behandeling

De enige manier om deze ziekte te behandelen is hormoonvervangende therapie met testosteronpreparaten. Het is raadzaam om de behandeling zo vroeg mogelijk te starten, maar de moeilijkheid van diagnose is dat het praktisch onmogelijk is om de ziekte voor de puberteit te bepalen.

Hormonen keren terug naar de man zijn seksuele eigenschappen, verbeteren seksueel verlangen, maar behandel niet onvruchtbaarheid. Dit is het enige wat onveranderd blijft: mannen met Klinefelter's syndroom hebben nooit kinderen, ze ontwikkelen geen sperma.

Behandeling wordt uitgevoerd voor het leven en geeft een goed positief resultaat, terugkerend naar het man zelfvertrouwen.

Er is een mening dat vroege diagnose (vanaf 7 jaar) u in staat stelt de behandeling op tijd te starten en u kunt testikels volledig ontwikkelen en functioneren, wat betekent dat een man kinderen kan hebben.