Gene, genoom, chromosoom definitie, structuur, functie

"Gene", "gen", "chromosoom" - woorden die bekend zijn voor iedere leerling zijn. Maar het idee van deze zaak tamelijk gegeneraliseerd als te verdiepen in biochemische jungle vereist speciale kennis en de wens om alles te begrijpen. En het is, indien aanwezig op het niveau van nieuwsgierigheid is, verdwijnt snel onder het gewicht van de presentatie. Laten we proberen om de fijne kneepjes van genetische informatie te begrijpen in de wetenschappelijke en polaire vorm.

Wat is een gen?

Gene - het kleinste deeltje van structurele en functionele informatie over erfelijkheid in levende organismen. In wezen is een stukje DNA dat de kennis van de specifieke aminozuursequentie eiwit of functionele RNA (dat ook wordt gesynthetiseerd eiwit) construct bevat. Het gen bepaalt de eigenschappen die zijn overgenomen en doorgegeven aan de nakomelingen van de genealogische keten. Sommige eencellige organismen, is er gen-overdracht, die niet gerelateerd is aan de reproductie van hun eigen soort, is het horizontale genoemd.

"Op de schouders" van genen is een grote verantwoordelijkheid voor de manier waarop het eruit zal zien en werken elke cel en organisme als geheel. Ze controleren ons leven vanaf het moment van de conceptie tot de laatste adem.

De eerste wetenschappelijke stap voorwaarts in de studie van erfelijkheid werd gemaakt door de Oostenrijkse monnik Gregor Mendel, die in 1866 zijn opmerkingen over de resultaten in de kruising van erwten gepubliceerd. Erfelijk materiaal, dat hij duidelijk gebruikt vertoonde tekenen van overdracht patronen, zoals kleur en vorm van erwten en bloemen. Deze monnik formuleerde de wetten die het begin van de genetica als wetenschap gevormd. Overerving wordt omdat de ouders hun kind te geven voor de helft van de chromosomen. Zo tekenen van mama en papa, het mengen om een nieuwe combinatie van reeds bestaande functies vormen. Gelukkig, de mogelijkheden zijn meer dan de levende wezens op de planeet, en het is onmogelijk om twee absoluut identiek wezens vinden.

Mendel toonde aan dat erfelijke factoren niet gemengd en in de vorm van afzonderlijke (gescheiden) eenheden van ouders op nakomelingen overgedragen. Deze eenheden worden in paren monsters (allelen) blijven discreet en doorgegeven aan volgende generaties in mannelijke en vrouwelijke gameten, die elk één eenheid van elk paar. In 1909, een Deense botanicus Johannsen noemde deze eenheden genen. In 1912, een geneticus uit de Verenigde Staten van Amerika, Morgan liet zien dat ze in de chromosomen.

Sindsdien duurde het meer dan een halve eeuw, en studies hebben verder dan Mendel had kunnen voorstellen gevorderd. Op dit moment hebben wetenschappers afgerekend op de mening dat het opgeslagen in de genen informatie, is bepalend voor de groei, ontwikkeling en het functioneren van levende organismen. En misschien zelfs hun dood.

classificatie

genstructuur bevat niet alleen informatie over het eiwit, maar ook aangeven wanneer en hoe het wordt gelezen en lege percelen noodzakelijk informaties verschillende eiwitten delen en stopt de synthese informatiemoleculen.

Er zijn twee vormen van genen:

1. Structurele - zij informatie over de structuur van eiwitten of RNA-ketens. De nucleotide sequentie komt overeen met de aminozuren.
2. Functionele genen verantwoordelijk voor de correcte structuur van het resterende DNA-delen van de synchronisatie sequentie en lezen.

Tot op heden zijn wetenschappers in staat zijn om de vraag te beantwoorden: hoeveel genen in het chromosoom? Het antwoord zal u verrassen: ongeveer drie miljard paar. En dit is slechts één van de drieëntwintig. Genome is de kleinste structurele eenheid, maar het kan een persoon het leven te veranderen.

mutaties

Accidentele of opzettelijke verandering van de nucleotidesequenties in de DNA-streng, een zogenaamde mutatie. Het kan nauwelijks invloed hebben op de structuur van het eiwit en kunnen de eigenschappen volledig verstoren. Dus, de lokale en globale gevolgen van een dergelijke verandering.

Op zichzelf kan de mutaties pathogene, dat wil zeggen zich manifesteren als ziekte of dodelijk, niet waardoor het lichaam te ontwikkelen tot een levensvatbare staat. Maar de meeste van de veranderingen is transparant voor de mens. Deleties en duplicaties zijn voortdurend gepleegd in het DNA, maar hebben geen invloed op het verloop van het leven van elk individu.

Deletion - een verlies van chromosoom regio dat bepaalde informatie bevat. Soms zijn deze veranderingen zijn gunstig voor het lichaam. Zij helpen hem te verdedigen tegen externe agressie, zoals human immunodeficiency virus en bacteriën teisteren.

Duplicatie - een verdubbeling van het chromosoom gebied, en dus de reeks genen die het bevat, wordt ook verdubbeld. Vanwege de herhaling van informatie, is onderworpen aan minder fokken, en kan daarom mutaties zich ophopen en verander het lichaam sneller.

woningen gen

Elke persoon heeft een groot DNA-molecuul. Genen - een functionele eenheid binnen de structuur. Maar zelfs deze kleine gebieden hebben hun eigen unieke eigenschappen die het mogelijk maken om de stabiliteit van het organische leven te houden:

1. Leesbaarheid - het vermogen om geen genen mengen.
2. Stabiliteit - het behoud van de structuur en eigenschappen.
3. Labiliteit - het vermogen om te veranderen onder invloed van de omstandigheden aan te passen aan een vijandige omgeving.
4. Meerdere allelisme - bestaan binnen het DNA van genen die voor hetzelfde eiwit coderen van verschillende structuur.
5. Allelische - Er zijn twee vormen van een gen.
6. Specificiteit - een teken = één gen wordt geërfd.
7. Pleiotropie - veelheid van effecten van een enkel gen.
8. Expressiviteit - ernst voorbehoud dat wordt gecodeerd door het gen.
9. Penetrantie - frequentie van het genotype in het gen.
10. Amplificatie - significante aan genkopieaantal in DNA.

genoom

Het menselijk genoom - het gehele erfelijk materiaal, dat in een menselijke cel. Dat komt aan de constructie van het lichaam, de organen, de fysiologische veranderingen. De tweede definitie van de term geeft de structuur van het concept, in plaats van een functie. Het menselijk genoom - een verzameling van genetisch materiaal verpakt in een haploïde set chromosomen (23 paren) en met betrekking tot een specifiek type.

De basis van het genoom is een molecuul van desoxyribonucleïnezuur zijn bekend als DNA. Alle genomen ten minste twee soorten informatie: de gecodeerde informatie over de structuur van moleculen intermediair (de zogenaamde RNA) en eiwitten (deze zijn in genen), alsook instructies die het tijdstip en de plaats van weergave van deze informatie bij het ontwikkelen van een organisme te bepalen. Genen zelf bezetten een klein deel van het genoom, maar is zijn basis. De gegevens die de genen - een soort geleider voor de productie van eiwitten, de bouwstenen van ons lichaam.

Voor een volledige karakterisering van het genoom geïncorporeerd onvoldoende aanwezige informatie over de structuur van de eiwitten. Meer informatie wenst over de elementen van de genetische inrichting die deelnemen aan de werkzaamheden van genen reguleren hun expressie in verschillende ontwikkelingsstadia en in verschillende situaties.

Maar zelfs dit is niet genoeg voor een volledige bepaling van het genoom. Want in het zijn er ook elementen die bijdragen aan de self-voortplanting (replicatie), compact pakket DNA in de celkern, en zelfs sommige nog vreemde gebieden, ook wel "egoïstisch" (dat wil zeggen, al was het maar voor de medewerkers zelf). Om al deze redenen, op het moment dat het gaat om het genoom, meestal rekening met de totaliteit van de DNA-sequenties in de chromosomen van de celkernen van een bepaald soort organismen, waaronder natuurlijk, en genen.

De omvang en structuur van het genoom

Het is logisch om te veronderstellen dat het gen, gen, chromosoom is verschillend in verschillende vertegenwoordigers van het leven op aarde. Ze kunnen zo oneindig klein en groot zijn en een miljarden paren van genen bevatten. Structuur van het gen zal ook afhangen van de vraag of u onderzoeken waarvan het genoom.

Door de verhouding tussen de grootte van het genoom en het aantal van de aangesloten genen van twee klassen te onderscheiden:

1. Compact genomen die niet meer dan tien miljoen basen. Ze hebben een set van genen is sterk gecorreleerd met de grootte. Het meest karakteristieke van virussen en prokaryoten.
2. Uitgebreide genomen uit meer dan 100 miljoen basenparen heeft geen relatie tussen de lengte en het aantal genen. Vaker voor bij eukaryoten. Het grootste deel van de nucleotidesequenties in deze klasse geen eiwitten of RNA coderen.

Studies hebben aangetoond dat er ongeveer 28.000 genen in het humane genoom. Ze zijn ongelijk verdeeld over de chromosomen, maar de waarde van deze functie blijft een mysterie voor wetenschappers.

chromosome

Chromosomen - een wijze van verpakking van het genetische materiaal. Ze worden gevonden in de kern van eukaryotische cellen, en elk bestaat uit een lang DNA-molecuul. Ze kunnen gemakkelijk worden gezien in het licht microscoop in het splijtingsproces. Karyotype wordt een complete set van chromosomen, die specifiek is voor elk type. Verplichte elementen voor hen het centromeer, telomeren en replicatie point.

Wijzigingen van de chromosomen tijdens de celdeling

Gene, genoom, chromosoom - een seriële dataoverdracht circuiteenheden, waarbij elk omvat de volgende voorgaande. Maar ze ondergaan bepaalde veranderingen in de loop van het leven van de cel. Bijvoorbeeld in de interfase (tussen afdelingen) in de kern chromosomen losjes zijn aangebracht, veel ruimte in beslag.

Wanneer de cel zich voorbereidt op mitose (m. E. Aan een scheidingsproces in twee), het chromatine condenseert en wordt gedraaid in de chromosomen, en nu zichtbaar in de lichtmicroscoop. In metafase chromosomen lijken stangen aangebracht dicht bij elkaar en verbonden met de primaire constrictie of centromeer. Het is verantwoordelijk voor de vorming van de mitotische spoel, wanneer een groep van chromosomen lijn. Afhankelijk van de locatie van de centromere, bestaat er een classificatie van chromosomen:

1. Acrocentric - in dit geval, het centromeer bevindt zich diametraal ten opzichte van het midden van het chromosoom.
2. Submetacentric bij de schouders (dat wil zeggen, plaatsen die voor en na de centromere) van ongelijke lengte.
3. Metacentrische als het centromeer verdeelt het chromosoom precies in het midden.

Deze classificatie van de chromosomen werd in 1912 voorgesteld en wordt gebruikt door biologen tot vandaag.

chromosoomafwijkingen

Zoals bij andere morfologische elementen van een levend organisme chromosomen kunnen ook structurele veranderingen die de functie beïnvloeden optreden:

1. Aneuploidy. Deze verandering in het aantal chromosomen in het karyotype door het toevoegen of verwijderen van een van hen. De effecten van dergelijke mutaties kan dodelijk zijn voor de ongeboren vrucht, maar ook leiden tot aangeboren afwijkingen.
2. Polyploïdie. Het manifesteert zich als het verhogen van het aantal chromosomen, multiple helft van hun nummer. Het vaakst gevonden in planten, zoals algen en schimmels.
3. Chromosomale afwijkingen of herstructurering, - een verandering in de structuur van het chromosoom onder invloed van omgevingsfactoren.

genetica

Genetica - de wetenschap die de wetten van erfelijkheid en variatie, alsmede het waarborgen van hun biologische mechanismen bestudeert. In tegenstelling tot veel andere biologische wetenschappen uit haar oprichting heeft zij verzocht om een exacte wetenschap. De hele geschiedenis van de genetica - is het verhaal van de schepping en het gebruik van meer en meer accurate methoden en aanpakken. De ideeën en methoden van de genetica spelen een belangrijke rol in de geneeskunde, landbouw, genetische manipulatie, microbiologie industrie.

Erfelijkheid - het lichaam in staat om te voorzien in een reeks van intergenerationele continuïteit van morfologische, biochemische en fysiologische kenmerken en functies. In het proces van overerving gespeeld grote soortspecifieke, groep (etnische bevolking) en familie kenmerken van de structuur en het functioneren van organismen en hun ontogenie (individuele ontwikkeling). Niet alleen erfelijke bepaalde structurele en functionele kenmerken van het lichaam (gelaatstrekken, sommige eigenschappen van de metabolische processen, temperament et al.), Maar ook de fysisch-chemische kenmerken van de constructie en werking van de basiscel van biopolymeren. Variabiliteit - een scala aan symptomen bij bepaalde soorten, evenals het eigendom van de nakomelingen van de aankoop verschillend van de ouderlijke vormen. Variabiliteit met erfelijkheid zijn de twee onafscheidelijk eigenschappen van levende organismen.

het syndroom van Down

Downsyndroom - een genetische ziekte waarbij karyotype uit 47 chromosomen in de menselijke plaats van de gebruikelijke 46. Dit is een vorm van aneuploïdie, zoals hierboven besproken. In de eenentwintigste paar chromosomen is er extra die extra genetische informatie in het menselijk genoom toevoegt.

Zijn naam syndroom is vernoemd naar de dokter, Don omlaag, die ontdekte en beschreef het in de literatuur als een vorm van psychische stoornis in 1866. Maar genetische achtergrond werd bijna honderd jaar later ontdekt.

epidemiologie

Op dit moment is het karyotype van 47 chromosomen bij de mens gebeurt eens in de duizend pasgeborenen (voorheen Bureau voor de Statistiek was anders). Dit werd mogelijk gemaakt dankzij de vroege diagnose van deze pathologie. De ziekte is niet afhankelijk van ras, etnische afkomst of moeder van haar sociale status. Beïnvloed door leeftijd. De kans op een baby met het syndroom van Down stijgt na vijfendertig jaar, en na veertig aandeel van gezonde kinderen aan patiënten al gelijk aan 20 tot 1. De leeftijd van de vader meer dan veertig jaar verhoogt ook de kans op een baby met aneuploïdie.

Vorm van het syndroom van Down

De meest voorkomende variant - de opkomst van een extra chromosoom in de eenentwintigste paar niet-erfelijke weg. Het is te wijten aan het feit dat tijdens de meiose paar niet oneens zijn over de verdeling spil. Vijf procent van de gevallen waargenomen mosaicism (extra chromosoom bevat niet alle cellen van het lichaam). Samen vormen ze vijfennegentig procent van het totale aantal mensen met deze aangeboren afwijking. De resterende vijf procent van het syndroom wordt veroorzaakt door een erfelijke trisomie eenentwintigste chromosoom. Echter, de geboorte van twee kinderen met de ziekte in dezelfde familie slechts licht.

kliniek

Een persoon met het syndroom van Down kan door de karakteristieke uiterlijke kenmerken te herkennen, hier zijn enkele van hen:

- plat gemaakt vlak;
- een verkorte schedel (dwarsafmeting groter is dan de lengte);
- huidplooi op de hals;
- huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt;
- overmatige beweeglijkheid van gewrichten;
- verminderde spierspanning;
- afvlakking van de achterkant van het hoofd;
- korte ledematen en vingers;
- de ontwikkeling van cataract bij kinderen ouder dan acht jaar;
- afwijkingen van de tanden en het gehemelte;
- aangeboren hartafwijkingen;
- er een epileptische syndroom kunnen zijn;
- leukemie.

Maar het is duidelijk een diagnose alleen op basis van externe uitingen, natuurlijk onmogelijk. Noodzakelijk om karyotypering.

conclusie

Gene, gen, chromosoom - het lijkt erop dat het is gewoon een woord waarvan de betekenis we collectief en zeer op afstand te begrijpen. Maar in feite zijn ze sterk van invloed op ons leven en veranderen, en we worden gedwongen om te veranderen. De man weet hoe aan te passen aan de omstandigheden, wat ze waren, en ook voor mensen met genetische afwijkingen is er altijd een tijd en plaats waar zij onvervangbaar zijn.