Extra chromosoom bij de mens. chromosomale afwijkingen

Het menselijk lichaam - een complex multidimensionaal systeem, dat werkt op verschillende niveaus. Om organen en cellen kan werken in het juiste moment, op specifieke biochemische processen moeten bepaalde stoffen betrokken zijn. Dit vereist een solide basis, dat wil zeggen de juiste overdracht van de genetische code. Inherent genetisch materiaal bepaalt de ontwikkeling van het embryo.

Echter, de genetische informatie verandert soms voordoen die in grote verenigingen verschijnen of betrekking hebben op afzonderlijke genen. Dergelijke fouten worden genoemd genmutaties. In sommige gevallen wordt dit probleem met betrekking tot de structuureenheden van cellen, die op hele chromosomen. Dienovereenkomstig is in dit geval, wordt de fout genoemd chromosoom mutatie.

Elke menselijke cel bevat gewoonlijk hetzelfde aantal chromosomen. Zij zijn verenigd door dezelfde genen. Het geheel van 23 paar chromosomen, maar minder dan 2 keer in de geslachtscellen. Dit komt door het feit dat ten bevruchting fusie van sperma en eicellen een volledige combinatie van alle noodzakelijke genen moet vertegenwoordigen. De betaling geen willekeurige plaatsen en in strikt bepaalde volgorde, met een lineaire sequentie is dezelfde voor alle mensen.

Chromosomale mutaties bijdragen aan een verandering in hun aantal en structuur. Zo kan er extra chromosoom of, omgekeerd, zullen ze missen. Deze onevenwichtigheid kan abortus veroorzaken of bijdragen aan het uiterlijk van chromosomale afwijkingen.

Soorten chromosomen en hun afwijkingen

Chromosome - een drager van genetische informatie in de cel. Vertegenwoordigt tweemaal het DNA-molecuul in complex met histonen. Vorming vindt plaats in profase chromosomen (gedurende celdeling tijd). Echter, tijdens de metafase ze makkelijker om te studeren. Chromosomen bestaan uit twee chromatiden die primaire insnoering zich in de cel evenaar is verbonden. Primaire constrictie verdeelt chromosoom 2 plots dezelfde of verschillende lengtes.

De volgende soorten chromosomen:

• metacentrische - met armen van gelijke lengte;
• submetacentric - met armen van ongelijke lengte;
• acrocentric (stang) - één korte en de andere lange schouders.

Afwijkingen zijn relatief groot en klein. Onderzoeksmethoden variëren, afhankelijk van de instelling. Sommige gedetecteerd met een microscoop is niet mogelijk. In dergelijke gevallen moet een differentiële kleuringsmethode, maar alleen wanneer het getroffen gedeelte wordt berekend miljoenen nucleotiden. Alleen door de oprichting van de nucleotidesequentie kunnen kleine mutaties detecteren. Een grotere schendingen leiden tot een uitgesproken effect op het menselijk lichaam.

Bij het ontbreken van een chromosoomafwijking genoemd monosomie. Extra chromosoom in het lichaam - trisomie.

chromosomale ziekten

Chromosomale aandoeningen - erfelijke ziekten die ontstaan als gevolg van chromosomale abnormaliteit. Ze ontstaan als gevolg van veranderingen in het aantal chromosomen of grote herschikkingen

Toen de geneeskunde was nog ver verwijderd van het huidige niveau van ontwikkeling, werd aangenomen dat een persoon heeft 48 chromosomen. Het was pas in 1956 slaagden zij erin om correct te berekenen Enumerate en identificeren van de relatie tussen de schending van het aantal chromosomen en een aantal erfelijke ziekten.

3 jaar later, de Franse wetenschapper J. Lejeune, bleek dat de schending van de mensen van geestelijke ontwikkeling en weerstand tegen infecties direct gerelateerd is aan de genomische mutatie. Het ging over een extra chromosoom 21. Ze is een van de kleinste, maar het is geconcentreerd een groot aantal genen. Extra chromosoom werd waargenomen bij 1 op 1000 pasgeborenen. Deze chromosomale aandoening is veruit de meest bestudeerde en staat bekend als het syndroom van Down.

In hetzelfde 1959 is onderzocht en bewezen dat de aanwezigheid van mannelijke extra X-chromosoom leidt tot de ziekte van Klinefelter waarin een persoon lijdt aan mentale retardatie en onvruchtbaarheid.

Echter, ondanks het feit dat chromosomale afwijkingen worden waargenomen en bestudeerd voor een lange tijd, zelfs de moderne geneeskunde is niet in staat om genetische ziekten te behandelen. Maar in plaats gemoderniseerd methoden voor diagnose dergelijke mutaties.

Oorzaken van een extra chromosoom

De anomalie is de enige reden voor het ontstaan van chromosoom 47 in plaats van de 46 deskundigen op het gebied van de geneeskunde is bewezen dat de primaire oorzaak van een extra chromosoom - de leeftijd van de aanstaande moeder. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op foutieve celdeling. Net om deze reden worden vrouwen geadviseerd om te bevallen van 35 jaar. In geval van zwangerschap na het begin van deze leeftijd moeten worden gescreend.

De factoren die bijdragen aan het ontstaan van een extra chromosoom, onder meer het niveau van de onregelmatigheden toegenomen in de hele wereld, de mate van milieuvervuiling, en nog veel meer.

Er wordt aangenomen dat de extra chromosoom treedt op als u in een soort soortgelijke gevallen waren. Het is gewoon een mythe: studies hebben aangetoond dat ouders van wie de kinderen lijden aan chromosomale ziekten zijn perfect gezond karyotype.

Diagnose van een bezoek aan een kind met een chromosomale afwijking

Herkenning schendingen van de chromosomen, genaamd aneuploïdie screening identificeert het embryo tekort of overschot van chromosomen. Zwangere vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar moet de procedure voor het verkrijgen van een monster van vruchtwater te ondergaan. Als we een schending van het karyotype, zullen de aanstaande moeder nodig hebben om de zwangerschap af te breken, als de baby geboren was zal al het leven een ernstige ziekte lijden met geen effectieve behandeling.

Overtredingen chromosomen in het algemeen een moederlijke oorsprong, mag echter niet alleen foetale cellen, maar ook stoffen die worden gevormd tijdens de rijping te onderzoeken. Deze procedure wordt de diagnose van genetische aandoeningen van het polaire lichaam.

het syndroom van Down

Wetenschappers eerst beschreven Mongolendom is neer. Extra chromosoom, de ziekte genen in de aanwezigheid van die nodig is om te ontwikkelen, is uitgebreid bestudeerd. Wanneer Mongolendom treedt op chromosoom 21 trisomie. Dat is een ziek persoon in plaats van de 46 wikkels 47 chromosomen. Het belangrijkste kenmerk - de achterstand in ontwikkeling.

Kinderen die de aanwezigheid van een extra chromosoom hebben waargenomen, ernstige moeilijkheden lesmateriaal op scholen, zodat ze een alternatieve manier van leren nodig. In aanvulling op de mentale, er een afwijking, en lichamelijke ontwikkeling, te weten: spleetogen, plat gezicht, brede lippen, tong plat, verkort of verlengd ledematen en voeten, een grote menigte van de huid in de nek. De levensverwachting is gemiddeld 50 jaar.

Patau syndroom

Zij heeft ook betrekking trisomie Patau syndroom, waarbij er drie exemplaren van chromosoom 13. Een opvallend kenmerk is de verstoring van het centrale zenuwstelsel of de onderontwikkeling. Patiënten worden waargenomen meerdere misvormingen, waaronder mogelijke aangeboren afwijkingen van het hart. Meer dan 90% van de mensen met het syndroom van Patau sterven in het eerste jaar van het leven.

Edwards syndroom

Deze anomalie, zoals alle voorgaande, verwijst naar trisomie. In dit geval hebben we het over het 18e chromosoom. Edwards syndroom wordt gekenmerkt door verschillende aandoeningen. Kortom, patiënten vertonen botdeformatie, de veranderde vorm van de schedel, problemen met de ademhaling en cardiovasculaire systeem. De levensverwachting is meestal ongeveer 3 maanden, maar sommige baby's overleven tot een jaar.

Endocriene ziekten met chromosomale afwijkingen

Naast deze syndromen, chromosomale abnormaliteiten zijn er andere, waarin er ook numerieke en structurele afwijkingen. Dergelijke ziekten omvatten:

1. Triploïden - een zeldzame chromosoomafwijking waarin hun modale nummer 69. zwangerschap eindigt meestal vroege miskraam, maar het voortbestaan van het kind woont niet meer dan 5 maanden, zijn er vele aangeboren afwijkingen.
2. Wolf-Hirschhorn syndroom - is een van de zeldzame chromosomale afwijkingen, die zich ontwikkelt als gevolg van de deletie van het distale uiteinde van de lange arm van chromosoom. Een kritische gebied van deze aandoening is 16,3 op chromosoom 4p. Typische symptomen - problemen in de ontwikkeling, groei retardatie, epileptische aanvallen, en typische gelaatstrekken
3. Prader-Willi-syndroom - de ziekte is zeer zeldzaam. Wanneer dergelijke afwijkende chromosoom 7 genen of delen 15 vaderlijk chromosoom niet functioneert, of verwijderd. Tags: scoliose, scheelzien, vertraagde fysieke en intellectuele ontwikkeling, vermoeidheid.

Hoe maak je een kind met een chromosomale aandoening te verhogen?

Om een kind met een aangeboren chromosomale ziekte te verhogen is niet eenvoudig. Om uw leven gemakkelijker te maken, moeten bepaalde regels worden nageleefd. In de eerste plaats moet deze onmiddellijk worden overwonnen wanhoop en angst. Ten tweede, niet nodig om tijd te besteden aan het zoeken naar de dader, het niet bestaat. Ten derde is het belangrijk om te beslissen over de aard van de hulp die nodig is om het kind en het gezin, en dan zich te wenden tot specialisten voor medische, psychologische en pedagogische hulp.

In het eerste jaar van het leven de diagnose is uiterst belangrijk, aangezien de motor functie is ontwikkeld in deze periode. Met de hulp van professionals in het kind snel verwerven van motorische vaardigheden. Het is noodzakelijk om objectief te onderzoeken van de baby in de pathologie van het zicht en gehoor. Ook moet het kind worden gezien door een kinderarts, endocrinoloog en neuropsychiatrist.

Ouders worden aangemoedigd in een speciale vereniging aan te gaan om waardevolle praktische adviezen van mensen die deze situatie hebben overwonnen en zijn klaar om te delen te krijgen.

Media extra chromosoom over het algemeen vriendelijk, waardoor het gemakkelijk te verhogen, en hij zo zijn best om de goedkeuring van een volwassene te winnen. Het niveau van de ontwikkeling van speciale baby zal afhangen van hoe moeilijk het zal zijn om basisvaardigheden te leren. Zieke kinderen, maar achter de anderen, maar ze vergen veel aandacht. Het is altijd nodig om de onafhankelijkheid van het kind aan te moedigen. Autodidact hoe je door het voorbeeld, en dan zal het resultaat niet lang te wachten.

Kinderen met chromosomale afwijkingen zijn begiftigd met speciale talenten, die wordt beschreven. Het zou kunnen zijn muzieklessen of tekening. Het is belangrijk om uw baby te ontwikkelen, spelen actieve spelletjes en het ontwikkelen van motorische vaardigheden, lezen en gewend aan het regime en nauwkeurigheid. Als het kind om al mijn genegenheid, zorg, aandacht en genegenheid uit te drukken, zal hij reageren in natura.

Is er een remedie?

Tot op heden kan de ziekte niet te genezen chromosoom; Elke voorgestelde methode is experimenteel, maar hun klinische werkzaamheid is niet bewezen. Maak de vooruitgang in de ontwikkeling van socialisatie en verwerving van vaardigheden helpt systematisch medische en educatieve hulp.

Het zieke kind moet te allen tijde worden gezien door specialisten als medicijn tot het niveau dat in staat is de nodige apparatuur en verschillende vormen van therapie kwam. Leraren ook een moderne aanpak in het onderwijs en het herstel van het kind toe te passen.