Down-syndroom: symptomen bij pasgeborenen, in het bijzonder de diagnose en pathologie

Tot op heden heeft het syndroom van Down - dit is de meest voorkomende erfelijke aandoening. De basis van deze ziekte is vastgesteld, zelfs ten tijde van de vorming van de eicel of zaadcel. Een kind dat een probleem heeft ontdekt, heeft een iets andere set chromosomen. Hij abnormaal. Als een gewone baby heeft 46 chromosomen, het kind-downs - 47.

risicofactor

De oorzaken van de ziekte zijn nog niet volledig begrepen. Echter, de artsen uit de hele wereld tot een unaniem besluit komen. Zij stellen dat hoe ouder de vrouw die geboorte geeft, hoe hoger het risico van de geboorte van een kind met deze ziekte. In deze kinderseks, de leeftijd en vader leefomgeving zijn irrelevant.

De meest gevaarlijke leeftijd voor vrouwen - na vijfendertig jaar. De kans op geboorte van het kind met het verkeerde aantal chromosomen wordt verhoogd door een paar keer. Dit geldt vooral voor gezinnen die al een hebben "zonnige baby." Symptomen van het syndroom van Down in het pasgeboren kind verschijnen nog in de baarmoeder. Op de twaalfde week van de zwangerschap echografie kunnen afwijkingen vertonen. Maar er is geen garantie dat de baby ongezonde geboren zal worden. Nauwkeurige resultaten kan pas bekend na de geboorte. Maar dat is niet genoeg. Om de diagnose te bevestigen of uitsluiten, moet je speciale inspecties uit te voeren. Uiterlijke tekenen van het syndroom van Down in de pasgeborene zijn niet altijd het bewijs van afwijzing.

Down-syndroom: symptomen bij pasgeborenen

De term "syndroom" in de geneeskunde is een combinatie van functies, die wanneer bepaalde menselijke conditie verschijnen. In 1866, gegroepeerd wetenschapper en arts Dzhon Daun set van de symptomen bij een groep mensen met de ziekte. Ter ere van de man en riep het syndroom.

Meestal symptomen van het syndroom van Down in de pasgeborene direct zichtbaar na de geboorte. Deze kinderen, helaas worden vaak geboren. Voor elke honderd pasgeborenen is er een kind met het syndroom van Down. In dit geval, de meeste kinderen dezelfde zichtbare tekenen:

• Gezicht wat vlak en afgevlakt. Het heeft dezelfde vorm weg.
• Aan het nekvel vouwen sporen.
• Er is een verminderde spiertonus.
• Het kind voice schuine snede, en hun hoeken worden opgevoed. Formed "Mongoolse vouw" of de zogenaamde derde ooglid.
• Ledematen te kort een kind, als een vergelijking met andere kinderen.
• Hij heeft een zeer beweegbare gewrichten.
• De vingers zijn dezelfde lengte, zodat de palm lijkt breed en plat.
• Het kind heeft een kleine gestalte. overgewicht blijkt vaker met de leeftijd.

Gekenmerkt door dergelijke kenmerken Downsyndroom. Bijna alle van de tekens die worden geassocieerd met de vervorming van de schedel en gelaatstrekken, evenals aandoeningen van bot en spierweefsel. Er zijn echter andere tekenen. Ze komen minder vaak voor.

Minder vaak voorkomende symptomen

Down-syndroom (symptomen bij pasgeborenen vaak manifesteren zo vroeg kinderschoenen) kan worden gediagnosticeerd, met de nadruk op andere indicatoren. Onder hen:

1. Kleine mond en een smalle boogvormige gehemelte.
2. Zwakke toontaal: het constant steekt uit zijn mond. Na verloop van tijd kan het plooien te vormen.
3. Kleine kin en korte neus en brede neusbrug.
4. Korte hals.
5. Op de handpalmen kan een horizontale vouw vormen.
6. De grote teen is gelegen op een grote afstand van de andere kant. En aan de voet onder de vouw daar.

Deze tekenen van het syndroom van Down bij pasgeborenen kunnen direct weergegeven, maar als hij rijpt. By the way, met de leeftijd van het kind is vaak het probleem begint met het cardiovasculaire systeem.

Iets dat is niet merkbaar in een oogopslag

Zelfs de bovenstaande symptomen kunnen niet altijd garanderen dat de baby het syndroom van Down. Symptomen bij zuigelingen kan niet alleen duidelijk zichtbaar zijn. Artsen de diagnose ook de interne verschillen die niet direct bij de geboorte van de baby te worden gedetecteerd. In de toekomst moeten de artsen aandacht besteden aan de volgende factoren:

• convulsies;
• congenitale leukemie;
• cataract en ouderdomsvlekken op de pupil;
• abnormale structuur van de borstkas;
• ziekten van het spijsverteringsstelsel en de urinewegen.

Het enige wat ze kunnen praten over chromosomale afwijkingen. Dergelijke tekenen van het syndroom van Down in de baby alleen te vinden in tien gevallen van de honderd. Ook zijn sommige kinderen gemerkt dat er twee fontanellen. Bovendien, ze niet sluiten voor een lange tijd. Het bleek dat alle kinderen met deze afwijking zijn zeer vergelijkbaar met elkaar. En de kenmerken van de ouders in hun uiterlijk is meestal niet zichtbaar is.

diagnostiek

Er zijn verschillende technieken die deze anomalie te identificeren:

1. Met ultrageluid bepaald formaat "kraag" foetus. Indien tussen de elfde en de dertiende week van de zwangerschap subcutaan vocht verschijnt in deze zone, dus er is de kans op chromosomale afwijkingen. Echter, de techniek niet altijd correcte resultaten laten zien.
2. Gecombineerde methode. De essentie ligt in het feit dat een echografisch onderzoek en tegelijkertijd die een bloedonderzoek.
3. Een studie vruchtwater. Vrouwen die door middel van deze manipulatie een hoog risico op een baby met het syndroom van Down moet verder onderzocht of het exacte resultaat te bepalen werd ontdekt.

soorten afwijkingen

Tekenen en symptomen van het syndroom van Down in de pasgeborene kan variëren. Aangenomen wordt dat de afwijking niet wordt gekenmerkt door twee, maar drie exemplaren van de eenentwintigste chromosoom. Maar er zijn ook andere vormen van pathologie. Op hen is het ook erg belangrijk om te weten. Ten eerste is de zogenaamde familie het syndroom van Down. Het wordt gekenmerkt door de bevestiging van de eenentwintigste chromosoom andere. Dit verleggen vrij zeldzaam. Het komt bij ongeveer drie procent van de gevallen.

Mozaïek syndroom uit zich in het geval dat een extra chromosoom bevat niet alle cellen van het lichaam. Deze anomalie komt voor in vijf procent van de patiënten. Een ander type van het syndroom - een verdubbeling van de eenentwintigste chromosoom. Pathologie treedt zelden. Deze afwijking wordt gekenmerkt door het verdelen van een aantal chromosomen.

Symptomen van de foetus

Heel vaak zijn er pasgeboren kinderen met het syndroom van Down. De symptomen kunnen worden herkend, niet alleen verschenen op licht van de baby, maar ook de foetus. Deze afwijking, zoals reeds vermeld, is te zien op de echo tussen de twaalfde en veertiende week van de zwangerschap. In dit geval, niet alleen gecontroleerd kraag banddikte, maar ook de grootte van de neus bot. Als het te klein of geheel ontbreekt, dit duidt op de aanwezigheid van het syndroom. Hetzelfde kan worden gezegd over voor kraag zone, indien deze groter is dan 2,5 mm.

Op een later tijdstip kan worden gezien niet alleen de pathologie, maar ook anderen. Maar de patiënt moet begrijpen dat het onmogelijk is om nauwkeurig te detecteren de ziekte in de foetus. Het bleek dat 5% van de functies te zien op echografie, vals kan zijn.

Pasgeboren baby's met het syndroom van Down: symptomen van een kind

Veel ouders te zijn verbaasd door de verschijning van hun baby. Het kan echter tal van andere ernstige problemen maskeren. Deze kinderen worden blootgesteld aan vele ziekten. Ze kunnen last hebben van dergelijke aandoeningen:

• De achterstand in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.
• Visuele en auditieve handicap die onverwacht kunnen optreden.
• Vertragingen in de ontwikkeling van de fijne motoriek.
• Overmatige mobiliteit van de botten, gewrichten en spieren.
• Zeer lage immuniteit.
• Problemen met de longen, lever en het spijsverteringsstelsel.
• Aangeboren hartafwijkingen , en bloedziekten, waaronder leukemie.

de juiste beslissing

Dankzij de moderne technologie, leert ze over de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bij de foetus. In het begin van de zwangerschap kan de moeder haar zwangerschap af te breken, waardoor de levensduur van de ongeboren baby te ontnemen. Downsyndroom is geen fatale ziekte. Maar de moeder van het kind kan vooraf definiëren en hun lot. Tot op heden is dit chromosomale abnormaliteit - het is heel gewoon. U kunt iemand ontmoeten en zou niet geloven dat hij gevonden had het syndroom van Down. Natuurlijk, om zo'n kind iets ingewikkelder te brengen. Zijn leven zal verschillen van het leven van andere kinderen. Maar niemand zegt dat hij ongelukkig is. Alleen de moeder heeft het recht om zijn lot te beslissen.

Advies voor ouders

Vader en moeder "Baby van de Zonneschijn" is het belangrijk om de volgende waarheid te onthouden:

1. Kinderen met het syndroom van Down zijn goed opgeleid, maar er zijn vertragingen in de ontwikkeling. Om dit te doen, gebruik maken van het speciale programma.
2. Dergelijke kinderen ontwikkelen veel sneller als ze in een groep met conventionele leeftijdgenoten. Het is beter als ze zijn opgevoed in gezinnen in plaats van in gespecialiseerde kostscholen.
3. Na de middelbare school, kunnen patiënten met een anomalie eenentwintigste chromosoom beter te worden een hogere opleiding. Niet veel waard om stil te staan bij de ziekte van een kind.
4. "Kinderen van de Zon" is erg aardig en vriendelijk. Ze zijn in staat om echt lief te hebben en het creëren van een gezin. Echter, ze hebben een zeer hoog risico op een kind met het syndroom van Down.
5. Dankzij nieuwe medische uitvindingen, kunnen zulke mensen het leven uit te breiden tot vijftig jaar.
6. Laat niet de schuld te nemen voor de geboorte van de "solar kind." Zelfs heel gezonde vrouw kan bevallen van deze baby.
7. Als uw familie heeft een kind met deze anomalie, het risico van dezelfde baby is ongeveer één procent.

Down-syndroom (symptomen bij pasgeborenen werden gegeven in dit artikel) zorgt ervoor dat kinderen om te groeien, te ontwikkelen en te genieten van het leven. Het is onze taak - om hen te ondersteunen, om aandacht en liefde te geven.