Beschrijving van de wijze van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD): kenmerken en implicaties

pre-implantatie genetische diagnose wordt gebruikt om de gezondheid van het embryo verkregen door in vitro fertilisatie vóór de implantatie in de baarmoederholte te beoordelen. De methode maakt het niet alleen mogelijk om een gezonde toekomst voor de baby te kiezen, maar ook de kans op zwangerschap te vergroten. De techniek wordt op grote schaal gebruikt in alle ziekenhuizen van de wereld, die betrokken zijn in vitro fertilisatie.

Algemene begrippen

Pre-implantatie genetische diagnose zorgt voor een uitgebreid onderzoek en het uitsluiten van de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in het algemeen of een specifieke afwijkingen. Recentelijk parallel aan de vroege genen vices screening uitgevoerd waardoor het optreden van tumoren bij volwassenen (ovarium, colon, borst) kan veroorzaken.

Bij carrier genomische ziekten uitgevoerd maternale biopsie diverse polaire eicellen reeds vóór het impregneren. De beschreven methoden zijn een alternatief voor vroege prenatale diagnostiek die het mogelijk maakt om te waarschuwen tegen onderbreking van de zwangerschap, wanneer de foetus zal plotseling een genetische aandoening hebben.

Pre-implantatie genetische diagnose maakt het mogelijk om het geslacht van de baby te bepalen al in het proces van screening. Het wordt gebruikt om de ontwikkeling van afwijkingen in verband met geslacht te voorkomen.

Zoals erfelijke genetische ziekten

Onderscheid erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een dominant, recessief en X-gebonden type.

Om te worden gescreend?

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) wordt uitgevoerd in de volgende gevallen:

1. De aanwezigheid van één of beide van de paren van erfelijke ziekten of karyotype veranderingen. partners zelf zijn zich vaak niet bewust van hun problemen, althans - weten in de screening proces.
2. Habitual miskraam. Het probleem met dergelijke afwijkingen zijn niet de kant van de ouders (ze misschien niet), en foetale genetische mutaties die abortussen veroorzaken.
3. Age of personen IVF-programma, meer dan 38 jaar ondergaan.
4. Meer dan 3 mislukte IVF pogingen in de geschiedenis.
5. Mannelijke onvruchtbaarheid.
6. Turning ICSI (intracytoplasmatische sperma-injectie) in bemesting programma. Het proces is beladen met de ontwikkeling van genetische afwijkingen in het embryo.
7. Gevallen van mola hydatidosa in de geschiedenis.

features PGA

Onderzoek op het gebied van pre-implantatie genetische diagnose aan te geven dat de methode heeft een recht om te bestaan, te helpen bij de diagnose en het voorkomen van chromosomale afwijkingen, vereist echter een verdere verbetering.

Voorzien van PGD zijn als volgt:

• miskramen voor screening lager dan zonder;
• op dit moment is er geen bewijs dat de toegenomen kans op zwangerschap;
• is er de mogelijkheid van foutieve resultaten: Negatief embryo, en het resultaat toont afwijkingen embryo ziek en het onderzoek anders doet vermoeden (5-10% van de gevallen).

Geleidende pre-implantatie genetische diagnose (screening blastomeren)

Na het akkoord over de in vitro fertilisatie voortplantingssysteem evalueert de behoefte aan PGD paar. Als er aanwijzingen zijn partners kan aanvaarden of weigeren de procedure. Naast het document waaruit blijkt dat de toestemming om de enquête te ondertekenen.

Op de derde dag na de bevruchting embryo genetica neemt een van de gegenereerde blastomere-cellen voor analyse. Er wordt aangenomen dat de foetus heeft geen effect, omdat alle zijn uitwisselbaar cellen.

De specialist doet onderzoek naar één van de gekozen gebieden: het onderzoek van de celstructuur onder een speciale fluorescentiemicroscoop, de studie van DNA met polymerase kettingreactie om de aanwezigheid van mutaties vast te stellen.

Gebaseerd op het resultaat, zal de embryo's die afwijkingen niet worden gebruikt tijdens de implantatie. Kiezen voor een gezonde en kwaliteit. Vervolgens één van hen of meer worden overgebracht in de holte van de uterus moeder.

Als poollichaampje biopsie onderzoek van chromosomen optreedt moeder. De kalibratie wordt gedaan in het geval van de vrouwelijke lijn onthulde de aanwezigheid van genetisch bepaalde ziekten. De werkwijze maakt of gezonde eicel die wordt gebruikt voor de bevruchting zonder dat de structuur ervan vast. Als er geen afwijkingen worden ontdekt, kan het worden gebruikt voor de bevruchting en de overdracht in de baarmoeder.

Er zijn gevallen waarin een screening van polaire lichamen, en dan is de blastomeren. Dit maakt het mogelijk om meer betrouwbare resultaten te verkrijgen. Scheme op die zal worden vertoond, kiest een specialist geneticus.

methoden die worden gebruikt

De numerieke en structurele afwijkingen van chromosomen werd bepaald door fluorescentie hybridisatie. Deze methode kunt u de volgorde van DNA van de cel op te geven. Met speciale DNA-probes, die structureel complementaire stukken DNA blastomere zones.

De probe een nucleotide samenstelling en fluorofoor (molecuul dat fluorescentie). Na interactie van de doel-DNA met de DNA-probe verlichte delen gevormd die worden bekeken onder een fluorescentiemicroscoop.

Ook volgens de methode van PCR (polymerase kettingreactie). Er wordt op DNA-gebied met behulp van enzymen in bepaalde laboratoriumomstandigheden kopiëren.

diagnose van aneuploïdie

Dit is een methode van pre-implantatie genetische diagnose, waardoor de aanwezigheid van numerieke chromosomale afwijkingen (ontbreken identificeren extra chromosomen) te identificeren.

Het genetisch materiaal bestaat uit 46 chromosomen, waarvan de helft geeft de vader en de andere helft - de moeder. Als het embryo ontvangt een extra chromosoom, heet het trisomie, en het verlies van - monosomie. Deze gebreken kunnen leiden tot gevolgen hebben:

• gebrek aan innesteling van het embryo;
• spontane abortus;
• erfelijk pathologie (syndroom van Down, Klinefelter, Turner).

Mannelijke onvruchtbaarheid en leeftijd koppels zijn gemeenschappelijke factoren in de ontwikkeling van deze afwijkingen.

PGD monogene aandoeningen

Preimplantatie genetische diagnose van embryo's om de aanwezigheid van monogene aandoeningen uitgevoerd in families waaronder genetische vastgesteld aanwezigheid van anomalieën te bepalen. Als koppels al een peuter met een homogene ziekte, de mogelijkheid om een ander kind getroffen hebben vergroot meerdere malen.

De oorzaak is een verstoring van chromosoom specifieke sequenties in het DNA-deel. Voor dergelijke ziekten omvatten:

• cystische fibrose;
• adrenogenitaal syndroom;
• fenylketonurie;
• hemofilie;
• sikkelcelanemie;
• Wernig-Hoffmann syndroom.

Voordelen en risico's van de methode

Pre-implantatie genetische diagnostiek, beoordelingen van die worden beschouwd als dubbelzinnig te zijn, heeft bepaalde voordelen op het gebied van prenatale screening:

• overgebracht naar de baarmoeder van uitsluitend kwalitatief hoogwaardige en gezonde embryo's;
• Het vermindert het risico van de geboorte van een baby met genetische afwijkingen;
• helft vermindert het risico op een miskraam;
• helft vermindert het risico van meervoudige;
• 10% kans op embryoinplanting toeneemt;
• 20% verhoogde kans voor een veilige geboorte van de baby.

Het risico van accidentele schade aan het embryo wanneer PGA is 1%. De kans op vals-positieve - 01:10 Bovendien, 3% van de mogelijkheid dat de embryo met iets abnormaals wordt geëvalueerd als gezond.

De kans dat een gezonde embryo de resultaten van de afwijking zal moeten - 01:10. Kans op 1: 5, dat de overdracht van embryo's in de baarmoederholte wordt geannuleerd door afwijkingen gevonden in elk van hen.

Contra

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), waarvan de gevolgen het embryo is niet precies vastgesteld, heeft een aantal contra-indicaties voor:

• embryo fragmentatie van meer dan 30% (maatstaf is de vorming van fragmenten van maximaal 25%);
• beschikbaarheid van meeraderige blastomeren in het embryo;
• embryo minder dan 6 blastomeres op de derde dag van de ontwikkeling.

beveiligingsmethode

Diagnose in een vroeg stadium van het creëren van de toekomst van het lichaam, wanneer alle cellen zijn pluripotent, dat wil zeggen van elk kan een volledig gezond lichaam.

Alle stappen PGD uitgevoerd wordt tijdens de embryo, foetus en toekomstige baby niet toegepast. Nadat het monster voor het onderzoek werd verkregen, wordt bereid op een speciale manier. Cellen werden op een glasplaatje, waarop zijn bevestigd, of een bufferoplossing.

De kosten van de procedure

Pre-implantatie genetische diagnose, waarvan de kosten varieert van 50 tot 120 duizend roebel, op het eerste gezicht lijkt het duur manipulatie. Echter, de gezondheid en de behandeling van een kind met een genetisch bepaalde afwijkingen veel meer kosten.

De procedure geeft alle voordelen voor vrouwen die in staat waren om een kind op natuurlijke wijze zwanger zijn geweest, omdat ze dergelijke diagnostische methode is niet beschikbaar. Pre-implantatie genetische diagnose, die prijs is schaars in vergelijking met zichzelf in vitro fertilisatie, is de enige toevoeging aan het totale programma, die het mogelijk maakt niet alleen te dragen en te baren, maar ook om een gezonde baby te laten groeien.