Albright syndroom. Syndroom Mc Kyung-Albright-Braitseva. Oorzaken, behandeling

Syndroom Mc Kyung-Albright werd genoemd ter ere van twee vooraanstaande artsen, die beschreven meer dan een halve eeuw geleden. Ze vertelden het publiek over de kinderen, van wie de meesten waren meisjes. Velen van hen hadden een kleine gestalte, rond gezicht, een korte nek, korte IV en V middenvoetsbeentjes of middenhandsbeentje botten werden spierkrampen, veranderingen in het skelet, later tanden krijgen glazuur hypoplasie. Er was ook een mentale retardatie en endocriene ziekten, uitgedrukt vroege puberteit met menstruele bloeden, de ontwikkeling van de borsten, de groei van schaamhaar en borsten, de verhoging van de snelheid van de groei van kinderen en veranderingen in de huid.

In de moderne geneeskunde wordt de term "Albright syndroom" gebruikt om patiënten dat alle of slechts enkele endocriene en huidafwijkingen hebben. Er zijn gevallen waarin de diagnose te stellen in de vroege jeugd. Echter, in typische gevallen, wordt hiermee aan de kinderen 5-10 jaar oud, gebaseerd op de borden, die kenmerkend zijn voor deze ziekte. In het algemeen is een zeldzame erfelijke en. Het blijft onbekend als de etiologie en pathogenese van deze ziekte. Laten we eens kijken naar de tekenen van de ziekte.

Schendingen in het endocriene systeem

Vaker dan meisjes, met Albright syndroom wordt waargenomen vroegtijdige puberteit, die wordt veroorzaakt door oestrogenen vrij in het bloed van cysten. Cysten kan toenemen na de afname in grootte binnen een paar weken of dagen. Met behulp van ultrageluid procedures hebben de mogelijkheid om te zien en de grootte van de tumoren te meten. Cysten kunnen groeien tot een heel behoorlijke omvang. Er waren gevallen, wanneer het uitgegroeid tot de grootte van de golfbal, dat wil zeggen meer dan 50 mm in diameter.

Borstvergroting en menstruele bloeden waargenomen met de groei van cysten. Als het meisje begon menstruatie voor de leeftijd van 2, is het eerste symptoom van Albright syndroom. Echter, de aanwezigheid van onregelmatige menstruatie en cysten beide worden waargenomen bij adolescenten en volwassen vrouwen. Dit alles neemt niet weg dat gezonde kinderen te hebben.

De behandeling van kinderen met vroegtijdige puberteit, heel moeilijk en inefficiënt. Zelfs als de cyste operatief verwijderd, kan het re-ontstaan. Bij het nemen van het hormoon progesteron kan worden gestopt menstrueren, maar het snelle tempo van de botontwikkeling en groei niet vertragen. Mogelijke negatieve gevolgen hebben voor het werk van de bijnieren. Bij de behandeling van gebruikte formuleringen voor inname blokkeren oestrogeensynthese.

schildklierfunctie

50 procent van de mensen met Albright syndroom, die lijden aan aandoeningen van de schildklier. Deze zogenaamde struma, knobbeltjes en cysten. Er kunnen zeldzame gevallen subtiele structurele veranderingen. Bij deze patiënten het door de hypofyse TSH laag is, maar de niveaus van schildklierhormonen zijn normale waarden of enigszins verhoogde. Behandeld, waardoor vermindert de synthese van schildklierhormonen. Het is geïndiceerd in gevallen waar het niveau hoog genoeg is om het hormoon vrij te geven.

Overmatige afscheiding van groeihormoon

Wanneer de ziekte hypofyse begint te grote hoeveelheden afscheiden groeihormoon. Bij kinderen, die deze diagnose als Albright syndroom heeft gezet, werd acromegalie ontdekt. De jonge mannen begonnen te grove gelaatstrekken verschijnen, groeide snel armen en benen, konden ze artritis lijden. Behandeling van kinderen met dergelijke symptomen wordt verminderd tot de chirurgische verwijdering van de hypofyse en het gebruik van synthetisch hormoon somatostatine analogen, remt de productie van groeihormoon.

Andere endocriene stoornissen

Er zijn zeldzaam en overmatige afscheiding van de bijnier de uitbreiding. Dergelijke schending kan leiden tot obesitas het lichaam en gezicht, een toename van het lichaamsgewicht, het stoppen van de groei en de huid kwetsbaarheid. Al deze symptomen heet het syndroom van Cushing. Wanneer dergelijke veranderingen worden verwijderd beïnvloed bijnier of medicijnen die de synthese van Cortisol verminderen.

Soms kinderen Albright syndroom, waargenomen in het bloed zeer lage niveaus van fosfor vanwege het grote verlies van fosfaat in de urine. Deze aandoening kan de oorzaak zijn van het bot veranderingen die gepaard gaan met rachitis zijn. De behandeling met orale fosfaat en vitamine D daarnaast.

Aandoeningen geassocieerd met de huid

Op de huid bij de geboorte of kort daarna verschijnen plekjes van kleur "koffie met melk". Ze komen meestal op het heiligbeen, romp, benen, billen, nek, voorhoofd, hoofdhuid, achterhoofd. Ieder van hen zijn ook een teken dat het kind Albright syndroom. Foto's van deze plekken is hieronder te zien.

Hoewel deze ziekte is neurofibromatose, hebben ook steunkleur "koffie met melk". Echter Albright syndroom gekenmerkt door grotere vlekken met onregelmatige omtrekken ze minder in aantal. Ze hebben een diameter van 1 tot enkele centimeters, bruine tint. Kleur allemaal hetzelfde, ze ovaal van vorm, worden zij gekenmerkt door een glad oppervlak. Op histologisch onderzoek blijkt vaak dat de epidermis niet in zijn structuur is veranderd, maar de hoeveelheid melanine in de keratinocyten licht gestegen.

Geïsoleerde spots van dit type is ook te vinden bij overigens gezonde mensen. Als ze niet de moeite en niet groeien, dan is de behandeling is niet nodig. Als er een snelle groei, zijn er onregelmatig gevormde vlekken, is het raadzaam om hen histologisch onderzoek. En dan operatief verwijderd.

conclusie

Zo kunnen we zeggen dat voor Albright syndroom wordt gekenmerkt door verlies van bot of schedel, de aanwezigheid van de huid pigmentvlekken, vroege puberteit. Hoewel er gevallen waarin er alleen de eerste twee symptomen. In het algemeen, het belangrijkste kenmerk van het syndroom is botlesies (osteodysplasia). Echter, dit proces stopt wanneer de puberteit. Bij volwassenen zijn bot veranderingen niet vordert. In het algemeen, de detectie en juiste behandeling, de prognose voor de therapie van deze ziekte is heel gunstig.