Ziekte van Urbach-Vite's: symptomen, behandeling, prognose

Ziekte van Urbach-Vite - een zeldzame genetische afwijking, overgebracht in een autosomaal recessieve wijze. Oorzaak van de ziekte - een mutatie op de eerste chromosoom in ECM1 gen. In de medische literatuur is er een andere naam voor de ziekte - lipoide proteinosis.

Geschiedenis van de ontdekking

Het eerste geval van de ziekte, waarvan de symptomen in overeenstemming met de ziekte Urbach-Vite, werd geregistreerd in 1908. Het beschreef de Zwitserse professor en audioloog Friedrich Siebenmann. In 1925 een Zwitserse dermatoloog en histologist Iogann Misher beschreven drie soortgelijke zaken.

Maar officieel is het een zeldzame recessief erfelijke aandoening alleen zijn vermeld in 1929 door een dermatoloog en Urbach otolagingologom Vita. Het Erich Urbach genoemd pathologie lipoide proteinosen, omdat hij geloofde dat het gerelateerd is aan een verstoring van lipide en eiwit deposito's in de weefsels van het lichaam.

Sinds de opening is geregistreerd volgens verschillende bronnen 300-400 gevallen van de ziekte wereldwijd.

symptomen

Een van de meest voorkomende symptomen van de ziekte - uitslag rond de oogleden als papules (ze zijn ook beschikbaar op Luba en nek), de patiënt wordt hese stem, is er een vermindering van het herstellend vermogen van de huid, slijmvlies verdikking en verharding van het hersenweefsel in de temporele regio. De laatste symptoom is het meest gevaarlijk, omdat het kan leiden tot temporale kwab epilepsie.

De ziekte manifesteert zich voor het eerst in detstkom leeftijd (3-7 jaar). Het was toen dat er uitslag op de huid, en heesheid.

Opgemerkt wordt dat deze symptomen dubbelzinnig en kan sterk verschillen van patiënt tot patiënt. Naarmate de ziekte Urbach-Vite verzonden autosomaal recessief, het niet manifesteert als het genotype van een normaal dominant allel. Vaak zijn mensen niet eens beseffen dat ze zijn de dragers van het gemuteerde gen. Sommige media is een zeldzame ziekte heeft geen symptomen. En alleen als beide ouders het gen dat verantwoordelijk is voor lipoide proteinosen, kan de ziekte zich manifesteren bij de nakomelingen.

diagnostiek

ziekte van Urbach-Vite is moeilijk te worden gediagnosticeerd omdat de symptomen is niet universeel. Bij een uitslag (papels) op de oogleden, papulaire uitslag op de huid van de nek en het voorhoofd, diagnose omvat bezoeken dermatoloog.

Voor vermoedelijke ziekte van Urbach-Vite toegewezen MRI zonder contrast vertoont accumulatie van calcium kan detecteren in het lichaam. Echter, deze symptomen niet noodzakelijkerwijs lipoide proteinosis. Verkalking is ook kenmerkend voor herpes simplex encefalitis en.

Een belangrijke rol bij de diagnose van genetisch onderzoek toneelstukken. Dat het het mogelijk maakt om te bepalen zeker of er een ECM1in genmutatie, en zo ja, of deze mutatie heeft wel geleid tot de ziekte van Urbach-Vite.

behandeling

Ondanks het feit dat de lipoide proteinosen heeft voor een lange tijd geopend is, is het een zeldzame ziekte, omdat de meeste genetische afwijkingen niet kan worden genezen. Echter, de laatste ontwikkelingen op het gebied van de biochemie laten verlichten veel symptomen van de ziekte.

Zo werd een positieve trend waargenomen bij het ontvangen van "heparine" en "dimethylsulfoxide", hoewel niet in alle gevallen. Orale toediening van lage doses "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) door anti-inflammatoire eigenschappen van het geneesmiddel vermindert dermatrope ziekteverschijnselen.

Het gebruik van "D-penicillamine" was ook een succes, maar niet op grote schaal gebruikt. Geregistreerd en gevallen van patiënten "Tigasonom", dat vaak wordt voorgeschreven bij psoriasis.

Aangezien calcium afzetting in hersenweefsels kan leiden tot de vorming van overtollige elektrische pulsen en epileptische aanvallen patiënten voorgeschreven anticonvulsiva ( "Metindion" "ethosuximide").

vooruitzicht

ziekte van Urbach-Vite met de juiste behandeling, in de regel, is niet gevaarlijk. Mensen die lijden aan deze ziekte kan een lang en vol leven. Maar we moeten niet verwaarlozen reguliere arts bezoeken. Als gevolg van de verdikking van het slijmvlies in sommige gevallen de ontwikkeling van obstructie van de luchtwegen. Dergelijke patiënten te herstellen openheid van de luchtweg noodzakelijk tracheotomie of met een koolstof dioxide laser.

Wanneer kalkafzetting tot epileptische aanvallen, is het noodzakelijk om een specialist-epileptolog die het geschikte behandeling selecteert, afhankelijk van de ernst van de symptomen zien.