Sexchromatine

Vaak in gynaecologie en pediatrische andrologie, is er een behoefte aan een genetisch onderzoek van de patiënt. Met deze methode kunt u de oorzaken van de aandoening betrouwbaarder identificeren, de juiste behandeling kiezen en de voorspellingen bepalen bij de ontwikkeling van de ziekte.

Sekschromatine is een belangrijke indicator van normale seksuele ontwikkeling op het cellulaire niveau. De diagnose is nodig in geval van anomalieën in de structuur van de externe genitaliën. De studie wordt ook uitgevoerd bij het opsporen van ziekten veroorzaakt door chromosomale pathologieën en in aanwezigheid van tekenen van verminderde seksuele ontwikkeling. De reden hiervoor is het gebrek aan menstruatie bij meisjes en onderontwikkeling van de eierstokken of een vermindering van hun functie bij jongens.

Sekschromatine werd eerst ontdekt door wetenschapper J. Bar in 1949. Tijdens het bestuderen van de zenuwcellen van een kat merkde hij op een chromatinvorming op de periferie van de kern. Vervolgens werd dit belangrijke kenmerk van vrouwelijke somatische cellen gedetecteerd in de meeste vertegenwoordigers van de volgorde van zoogdieren. In de mannelijke cellen werden dergelijke lichamen niet gevonden. Stier Barra is een bestanddeel van alle somatische cellen van vrouwen. En in sommige gevallen heeft het eigenaardige bijlagen ("drumsticks"). Somatische cellen zijn integrale delen van het menselijk lichaam. Deze omvatten alle cellen van het lichaam, behalve gameten. Deze ontdekking maakte het mogelijk om het concept van methodes voor het bepalen van geslacht bij mensen en zoogdieren te verbreden.

De aanwezigheid van Barra's lichamen in het vrouwelijk lichaam wordt verklaard door de aanwezigheid van twee X chromosomen in somatische cellen. En slechts een van hen heeft activiteit. Daarom zit er altijd een lichaam van Barra in de vrouwelijke cellen. Deze theorie mocht ook anomalieën opsporen bij de ontwikkeling van het organisme. Dus, een cel met drie chromosomen heeft twee lichamen, met vier - drie, enz. Diagnose van abnormale celontwikkeling kan zowel voor mannen als vrouwen worden gebruikt. Sinds 1953 is deze ontdekking actief gebruikt om het exacte aantal X-chromosomen bij mensen met ontwikkelingsstoornissen te bepalen.

De seksuele chromatine, of het lichaam van Barra, lijkt op een donkere massa ronde, driehoekige of stokvormige vorm, die zich in de buurt van het binnenoppervlak van het kernmembraan bevindt. Dit is een inactief X-chromosoom, dat in zijn diameter niet meer dan 1 micron bedraagt. De detectie van Barr-lichamen in 10-12% van de onderzochte cellen duidt op een positieve seksuele chromatine. Het materiaal van de studie is meestal het epitheel van het slijmvlies van de wang (binnenoppervlak), de vagina, de haarfollikels en vruchtwater. Als de indicator niet hoger is dan 5%, geeft dit een negatieve sexchromatine aan.

Sekschromatine veroorzaakt verschillen in interfase kernen bij mannen en vrouwen. Het is geassocieerd met de eigenschappen van het functioneren van voortplantingssystemen en hun structuur. Stier Barra is van twee soorten: Y en X. De eerste variant is een structurele component van het Y-chromosoom en wordt vooral aangetroffen bij mannen. Gebruik hiervoor fluorochroom bij gebruik van ultraviolet licht. X-chromatine (Barra's lichaam) is een geïnactiveerd X chromosoom. De deactivering vindt plaats gedurende de eerste weken van de intrauterine ontwikkeling en blijft langdurig tijdens de mitotische divisie.

Opgemerkt moet worden dat seksuele chromatine een dynamische structuur is. Het kan variëren afhankelijk van de algemene conditie van het lichaam en het metabolisme van cellen. Om deze reden is het onderzoek niet aanbevolen tijdens het gebruik van hormonale geneesmiddelen, in de eerste dagen na de geboorte, na het nemen van antibiotica en andere geneesmiddelen.

Vandaag bepaalt artsen volgens de aanwezigheid van seksueel chromatine het genetische geslacht van het ongeboren kind, verschillende klinische vormen van dysgenese van gonaden en hermafroditisme. Analyses voor de detectie van deze component worden wijd gebruikt in forensische geneeskunde.