Primaire immuundeficiënties. Primaire immuundeficiënties: behandeling

Immunodeficiëntie - een schending van de beschermende functies van het menselijk organisme, als gevolg van de verzwakking van de immuunrespons tegen pathogenen van verschillende aard. Science beschreven een aantal specifieke voorwaarden van deze soort. Deze groep aandoeningen gekenmerkt door verhoogde frequentie en weging verloop van infectieziekten. Storingen immuniteit in dit geval verbonden met een verandering in de kwalitatieve en kwantitatieve eigenschappen van de afzonderlijke componenten.

eigenschappen immuniteit

Het immuunsysteem speelt een cruciale rol bij de normale werking van het lichaam, zoals bedoeld te detecteren en de antigenen die dan kunnen doorlopen van de buitenomgeving (infectie) of kan een gevolg zijn van tumorgroei eigen cellen (endogeen) te vernietigen. De beschermende functie hoofdzakelijk via de aangeboren factoren zoals fagocytose en complementsysteem. Voor de adaptieve respons van het organisme reageert verworven immuunsysteem: de humorale en cellulaire. De communicatie vindt plaats door middel van het hele systeem van speciale stoffen - cytokines.

Afhankelijk van de oorzaak, zijn staatsimmuniteit stoornissen onderverdeeld in primaire en secundaire immuundeficiënties.

Wat is een primaire immunodeficiëntie

Primaire immuundeficiënties (PID) - een schending van de immuunrespons als gevolg van genetische defecten. In de meeste gevallen worden ze geërfd en zijn aangeboren afwijkingen. PID is het meest onthuld op een vroege leeftijd, maar soms zijn ze niet gediagnosticeerd tot adolescenten of zelfs volwassenen.

PID - een groep van aangeboren afwijkingen, een verscheidenheid aan klinische manifestaties. International Classification of Diseases 36 omvat onderzocht en voldoende beschreven primaire immunodeficiëntie, maar ze zijn volgens de medische literatuur zijn er ongeveer 80. Het feit dat niet alle ziekten genen verantwoordelijk zijn geïdentificeerd.

Alleen het gen volgens de X-chromosoom wordt gekenmerkt door ten minste zes verschillende immuundeficiënties en derhalve de frequentie van deze ziekten bij mannen is veel hoger dan die van meisjes. Er is een aanname dat de ontwikkeling van aangeboren immuundeficiëntie etiologische invloed van intra-uterine infectie, maar deze bewering nog niet wetenschappelijk bewezen.

ziektebeeld

De klinische manifestaties van primaire immuundeficiënties zijn zo divers als ze zichzelf staat, is er echter één gemeenschappelijk kenmerk - hypertrofische infectieuze (bacteriële) syndroom.

Immuundeficiënties, en secundaire, vertonen de neiging om frequent recidiverende patiënten (herhaling) ziekten van infectueuze etiologie die kunnen worden veroorzaakt door atypische pathogenen.

Deze ziekte wordt het vaakst blootgesteld aan bronchopulmonaire systeem en KNO-organen. lijden vaak ook slijmvliezen en integumenten, die sepsis en abces kan zich manifesteren. Bacteriële pathogenen veroorzaken bronchitis en sinusitis. Mensen met een immuundeficiëntie, worden vaak waargenomen vroegtijdige kaalheid en eczeem, en soms allergische reacties. Frequent en auto-immuunziekten, en neiging tot maligniteit. Immuundeficiëntie bij kinderen wordt bijna altijd veroorzaakt een vertraging van de mentale en fysieke ontwikkeling.

Mechanisme van de ontwikkeling van de primaire immuundeficiënties

Classificatie van ziekten volgens het mechanisme van hun ontwikkeling is de meest informatieve in de case study van immunodeficiëntie. Artsen verdelen alle immuun aard van de ziekte in 4 hoofdgroepen:

- Humorale of B-cel, die het syndroom Bruton's (agammaglobulinemie te koppelen aan het X-chromosoom) deficiëntie IgA of IgG overmaat IgM met een totale immunoglobuline-deficiëntie, eenvoudige variabele immunodeficiëntie, draaien hypogammaglobulinemie pasgeborenen en een aantal andere ziekten in verband met humorale immuniteit omvatten .

- T-cel immuundeficiënties, vaak gecombineerd, omdat het eerste stoornissen altijd gebroken en humorale immuniteit, bijvoorbeeld hypoplasie (Di George syndroom) of dysplasie (T-lymfopenie) thymus.

- Immunodeficiënties veroorzaakt door gebreken in fagocytose.

- Immunodeficiencies veroorzaakt door aandoeningen van het complementsysteem.

gevoeligheid voor infecties

Omdat de oorzaak van de immunodeficiëntie een schending van de verschillende eenheden kan zijn
het immuunsysteem en blootstelling aan besmettelijke agentia niet hetzelfde voor elk geval. Wanneer bijvoorbeeld de humorale ziekten de patiënt vatbaar voor infecties die worden veroorzaakt door streptokokken, stafylokokken, Haemophilus influenzae. Dus deze organismen vertonen vaak resistentie tegen antibiotica. Indien gecombineerd immunodeficiëntie vormen bacteriën virussen, zoals herpes of schimmels die voornamelijk vertegenwoordigd candidiasis kan worden bevestigd. Fagocytische vorm wordt vooral gekenmerkt door dezelfde stafylokokken en Gram-negatieve bacteriën.

De prevalentie van primaire immuundeficiënties

Immunodeficiencies, geërfd, - een vrij zeldzame ziekte bij de mens. De frequentie van deze immuunstoornissen worden geëvalueerd met betrekking tot elke specifieke ziekte, omdat de prevalentie varieert.

Gemiddeld zal slechts één van vijftigduizend pasgeboren lijden aangeboren erfelijke immunodeficiëntie. De meest voorkomende ziekte in deze groep is het ontbreken van selectieve IgA. Aangeboren immunodeficiëntie van dit type is te vinden in het midden van een van de duizenden pasgeborenen. En 70% van alle gevallen van IgA-deficiëntie zijn totale mislukking van deze component. Tegelijkertijd kunnen sommige zeldzamer menselijke ziekten van het immuunsysteem natuur geërfd, verdeeld in een verhouding van 1: 1.000.000.

Als we kijken naar de incidentie van PID ziekten afhankelijk van het mechanisme, is samengesteld zeer interessante situatie. B-cel primaire immuundeficiënties, of zoals ze vaker worden genoemd, een schending van het antilichaam, vaker voor dan anderen en make-up 50-60% van alle gevallen. Op hetzelfde moment, T-cel en fagocytische vorm gediagnosticeerd in 10-30% van de patiënten elk. Beschouwd als de meest zeldzame ziekten van het immuunsysteem veroorzaakt door gebreken in het complement - 1-6%.

Ook moet worden opgemerkt dat de frequentie data PID zeer verschillend in verschillende landen, die kan samenhangen met een genetische aanleg voor een nationale groep specifieke DNA-mutaties.

diagnose van immunodeficiëntie

Primaire immunodeficiëntie bij kinderen wordt meestal bepaald door de ontijdige, omdat
het feit dat een dergelijke diagnose over de wijk kinderarts niveau is moeilijk.

Dit resulteert meestal in een vertraging in het begin van de behandeling en een slechte prognose van de therapie. Als de arts op basis van het klinisch beeld van de ziekte en de algemene testresultaten gesuggereerd immunodeficiency staat, het eerste wat hij moet doen - om het kind te sturen naar de dokter-immunoloog.
In Europa is er de Vereniging van immunologen, die zich bezighoudt met het onderzoek en de ontwikkeling van methoden voor de behandeling van dergelijke ziekten, die de naam van de EDI (European Society for immuundeficiënties) draagt. Ze zijn gemaakt en voortdurend bijgewerkte database PID ziekten en goedgekeurd diagnostisch algoritme voor een voldoende snelle diagnose.

Begin diagnose door het verzamelen van medische geschiedenis. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de genealogische aspect, zoals de meeste congenitale immuundeficiënties erfelijk zijn. Vervolgens, na een lichamelijk onderzoek en het verkrijgen van algemene klinische onderzoeksgegevens zet de eerste diagnose. In de toekomst, om te bevestigen of weerleggen de hypothese arts, de patiënt moet een grondig onderzoek door specialisten zoals geneticus en immunoloog ondergaan. Pas nadat alle bovenstaande manipulaties kunnen we praten over de productie van de definitieve diagnose.

laboratoriumonderzoek

Indien tijdens de diagnose wordt vermoed primaire immunodeficiëntie syndroom, de volgende laboratoriumtests nodig:

- de oprichting van volledig bloedonderzoek (nadruk op het aantal lymfocyten);

- bepaling van serum immunoglobulinen;

- kwantitatieve berekening van de B- en T-lymfocyten.

aanvullende studies

Naast het laboratorium en diagnostische tests, die reeds hierboven zijn vermeld, worden de afzonderlijke aanvullende proeven telkens toegewezen. Er bestaat een risico groep, die moeten worden getest op HIV-infectie, of genetische afwijkingen. Ook de arts geeft de mogelijkheid dat de huidige menselijke immunodeficiency 3 of 4 soorten, waaronder zal aandringen op een gedetailleerde studie van de patiënt door fagocytose testprestaties indicator tetrazolinovym blauw en verificatie component samenstelling van het complementsysteem.

behandeling PID

Het is duidelijk dat de noodzakelijke therapie zal voornamelijk afhangen van de immuunziekte, maar helaas de congenitale vorm kan niet volledig worden uitgesloten, hetgeen niet kan worden gezegd over het verworven immunodeficiëntie. Op basis van de huidige medische ontwikkelingen, zijn wetenschappers proberen om een manier om de oorzaak op genetisch niveau te verwijderen te vinden. Tot nu toe zijn hun inspanningen niet succesvol geweest, kunnen we zeggen dat de immuundeficiëntie - een ongeneeslijke aandoening. Denk aan de principes van de toegepaste therapie.

vervangende therapie

Behandeling van immune deficiency meestal gereduceerd tot substitutietherapie. Zoals eerder vermeld, het lichaam van de patiënt niet in staat om bepaalde componenten van het immuunsysteem te produceren, of aanzienlijk lager hun vereiste kwaliteit. Therapy op dit zou een medicijn receptie antilichamen of immunoglobulinen, natuurlijke producten zijn gebroken. Meestal worden drugs intraveneus toegediend, maar soms is het mogelijk, en subcutane weg, om het leven van de patiënt, die in dit geval niet hoeft te bezoeken nogmaals de medische faciliteit te vergemakkelijken.

substitutie principe maakt vaak patiënten vrijwel normaal leven te leiden: om te leren, werken en spelen. Natuurlijk, een verzwakt immuunsysteem en vaatziekten, humorale en cellulaire factoren en de constante behoefte aan de introductie van dure geneesmiddelen zal niet toestaan dat de patiënt om volledig te ontspannen, maar het is nog altijd beter dan leven in een drukkamer.

Symptomatische behandeling en preventie

Aangezien elk klein voor een gezonde menselijke bacteriële of virale infectie voor de patiënt groep primaire immunodeficiëntie ziekte fataal kan zijn, is het noodzakelijk te voorkomen competent uitvoeren. Hier komen in het spel antibacteriële, schimmeldodende en antivirale geneesmiddelen. Basisrente te doen is op preventieve maatregelen, omdat de verzwakt immuunsysteem zich niet kunnen veroorloven om de kwaliteit van de behandeling te bieden.

Bovendien moet eraan worden herinnerd dat deze patiënten zijn gevoelig voor allergische, auto-immuunziekten, en, erger nog, de tumor staten. Dit alles zonder een volledig medisch toezicht kunnen niet toestaan dat een persoon om een volwaardig leven te leiden.

transplantatie

Als experts besluiten dat de patiënt niet geen andere keuze dan een operatie blijft staan, kan worden uitgevoerd beenmergtransplantatie. Deze procedure is gekoppeld aan meerdere risico's voor het leven en de gezondheid van de patiënt en in de praktijk, zelfs in het geval van een succesvol resultaat kan niet altijd alle problemen van het lijden van een immuunstoornis te lossen. Het uitvoeren van een dergelijke bewerking wordt het gehele systeem vervangen door de ontvanger hematopoiese zoals verschaft door de donor.

De primaire immuundeficiënties zijn het moeilijkste probleem van de moderne geneeskunde, die helaas niet volledig op te lossen. Slechte prognose voor ziekten van deze soort nog steeds de overhand, en het is dubbel jammer, gezien het feit dat zij lijden vooral kinderen. Toch zijn veel vormen van immuundeficiëntie is compatibel met een vol leven als ze een vroege diagnose en het gebruik van adequate therapie.