Di Dzhordzhi syndroom: oorzaken, behandeling

Ziekten van het immuunsysteem begon vrij recent worden bestudeerd, omdat deze wetenschap is een van de jongste in de geneeskunde. Echter, vanwege de snelle ontwikkeling van vandaag, zijn er vele ontdekkingen op dit gebied. Aandoeningen van het afweersysteem genoemd immunodeficiëntie, die zijn onderverdeeld in primaire en secundaire laesies. Voorbeelden van dergelijke pathologieën Di Dzhordzhi is een syndroom waarbij er een congenitale T-lymfocyten. Naast het gebrek aan beschermende mechanismen, wordt de ziekte manifesteert zich door meerdere afwijkingen van organen en systemen zijn al merkbaar in de neonatale periode, en in sommige gevallen - in de baarmoeder.

mechanismen van de ontwikkeling van de ziekte

Di Dzhordzhi syndroom wordt gekenmerkt door volledige of gedeeltelijke hypoplasie van de thymus (zwezerik). Dit orgaan is gelegen in de borstholte bij kinderen en is nodig voor de vorming van de cellulaire immuunrespons. Tijdens de puberteit, de thymus begint te krimpen in omvang en om te zetten in vetweefsel. Dit proces is normaal en niet een pathologie. Het syndroom Di Dzhordzhi het gaat om aangeboren afwezigheid van het orgaan of het ontbreken van haar ontwikkeling (hypoplasie). Als gevolg van deze immuuncellen gebrekkig zijn en niet hun functies niet uitvoeren. Bovendien, wanneer de ziekte is vaak een gebrek van de bijschildklieren, zijn verantwoordelijk voor de calcium en fosfor metabolisme. Het mechanisme van de ontwikkeling van afwijkingen van de verschillende systemen die verband houden met een verminderde intra-uteriene groeivertraging, die zich in het begin van de zwangerschap.

Di Dzhordzhi syndroom: oorzaken pathologie

Op dit moment is er geen duidelijke verklaring waarom er aplasie van de thymus. In de meeste gevallen, de ziekte optreedt in het gendefect op chromosoom 22, die het verlies van één van de locaties. Er wordt aangenomen dat een dergelijke overtreding is te wijten aan erfelijkheid, maar deze theorie is niet bewezen. Verder wordt een defect in chromosoom 22 niet waargenomen bij alle patiënten, maar slechts in 80% van de gevallen. Redenen Di Dzhordzhi syndroom is ook geassocieerd met verhoogde foetale foetus als gevolg van pathologieën waarover de moeder. Deze omvatten uitgestelde tijdens de zwangerschap, infectieziekten (rubella, mazelen, herpes), diabetes, hersenletsel, etc. Andere oorzaken syndroom Di Dzhordzhi - .. Is middelengebruik (alcohol, drugs), en de blootstelling aan chemische stoffen in de baarmoeder ontwikkeling.

Klinische manifestaties van de thymus aplasie

De ziekte wordt duidelijk al in de eerste dagen van het leven van de baby, want naast het immuunsysteem deficiëntie manifesteert zich door meerdere misvormingen. De meest ernstige zijn hart-en vaatziekten, zoals sommigen van hen zijn niet compatibel met het leven (tetralogie van Fallot). Ontwikkelingsstoornissen afwijkingen kan invloed hebben op elk orgaan systeem, maar vaker Di Dzhordzhi syndroom manifesteert zich door de volgende symptomen:

1. Verminderde persoon: vermindering van de schedel botten en kaak, wide-set ogen, hypoplasie van de oren, "Gothic" gehemelte, "gespleten lip", en ga zo maar door ..
2. Afwijkingen van de luchtwegen en de slokdarm.
3. Afwijkingen aan het zenuwstelsel - atrofie van de cerebrale cortex en het cerebellum. Als gevolg van deze schendingen waargenomen loopverstoring, parese en verlamming, sensorische veranderingen. De belangrijkste manifestatie van CNS afwijkingen wordt beschouwd als mentale retardatie, die merkbaar in de eerste jaren van het leven van een kind wordt.
4. Misvormingen van het spijsverteringskanaal stenose en atresia.
5. Pathologische fracturen, het verhogen van het aantal vingers of tenen.
6. Afwijkingen van het optische lichaam: strabismus, retinale vasculaire stoornissen.
7. Afwijkingen aan de urinewegen.

De aandoening kan afzonderlijk worden gemanifesteerd of gecombineerd met elkaar. In sommige gevallen zijn er geen afwijkingen in de ontwikkeling en Di Dzhordzhi's syndroom is een tekortkoming in het immuunsysteem mechanismen. Tekort aan T-lymfocyten uit zich neiging bacteriële en virale infecties, tumorprocessen. Bij deze ziekte, die door immunodeficiëntie, moeilijk antibacteriële en anti-inflammatoire therapie. Aplasia bijschildklieren gemanifesteerd door krampachtige toestanden.

De diagnostische criteria voor de ziekte

De diagnose wordt gemaakt met een combinatie van de volgende symptomen: hoge gevoeligheid voor besmettelijke ziekten, afwijkingen in de ontwikkeling en epileptische aanvallen. In vitro assays kan afname van het aantal lymfocyten opmerken en afname calciumgehalte. Om de diagnose te bevestigen, is het noodzakelijk om studies van het immuunsysteem van de status uit te voeren. In dit geval zijn er de volgende wijzigingen: het gebrek aan respons op vaccinatie en negatieve tests voor overgevoeligheid en lymfatische transformatie. Aantal B-lymfocyten wordt niet veranderd. In de studie van cellulaire immuniteit structuren waargenomen hun reductie, afname van de activiteit. Op US thorax bleek de afwezigheid of afname van de bijschildklier en de thymus. De structuur van DNA-onderzoek maakt het mogelijk om te leren over de veranderingen van de 22e chromosoom.

behandeling van ziekten Syndroom Di George's

Pathologie De behandeling hangt af van de mate van overtreding. Bij volledige afwezigheid van thymus getoond orgaantransplantatie. Chirurgische behandeling is noodzakelijk bij ernstige misvorming van organen en systemen. In ongecompliceerd verloop van de ziekte en het ontbreken van ernstige onderhoudstherapie voorgeschreven afwijkingen. De basis drugs zijn immunostimulants. Levenslang moet de calciumtekort vullen in het lichaam. Infectieziekten van toepassing symptomatische behandeling: antibiotica, anti-virale medicijnen. In aanvulling op medicatie, onderkoeling, stress en andere negatieve factoren te vermijden.

Gevolgen van aplasie van de thymus

Syndroom Di Dzhordzhi is gevaarlijk omdat het heel wat complicaties met zich meebrengt. Patiënten met deze aandoening gevoelig voor tumor processen, ernstige infectie. Syndroom is een veelvoorkomend gevolg van de ontwikkeling van auto-immuunziekten. Dit is te wijten aan het feit dat het lichaam ervaart de patiënt de eigen cellen voor buitenlandse agenten, en begint te vechten tegen hen. Dit leidt tot ziekten zoals systemische lupus erythematosus, dermatomyositis, reumatoïde artritis. De volgende complicaties kunnen optreden bij ernstige afwijkingen van de ontwikkeling: mentale retardatie, verlamming van de ledematen, blindheid. Wanneer convulsieve aandoeningen kunnen respiratoire insufficiëntie ontwikkelen als gevolg van verstikking.

De prognose van het syndroom Di Dzhordzhi

In combinatie immuundeficiëntie en zichtbare gebreken van de faciale schedel bloot diagnose: Di Dzhordzhi syndroom. Foto's van mensen die lijden aan deze ziekte kan worden gezien in de speciale medische literatuur. Met deze combinatie van deze symptomen prognose voor het leven is over het algemeen ongunstig ontwikkelingsstoornissen afwijkingen suggereren ernstige vorm van de ziekte. Typisch, kinderen met het syndroom Di Dzhordzhi, leven niet tot de leeftijd van 10 als gevolg van ernstige voorkomende infectieziekten of kanker. Bij longen stroom mogen geen misvormingen en adequate voorspelling substitutietherapie nuttig zijn.

Preventie syndroom Di Dzhordzhi

Specifieke preventie van deze ziekte bestaat niet. Met het oog op schendingen van de embryonale ontwikkeling van de foetus te voorkomen, de toekomstige moeder nodig hebben om de stress factoren beperken, geven slechte gewoonten, maar ook om infectie van bacteriële en virale ziekten te voorkomen. Ontwikkelingsstoornissen afwijkingen kunnen worden gedetecteerd op een voor ultrageluid, die in elk trimester van de zwangerschap wordt uitgevoerd.