Methoden om de menselijke genetica te onderzoeken.

Op dit moment is de genetica zeer relevant op wetenschappelijk gebied voor onderzoek. De impuls voor zijn ontwikkeling was het bekende onderwijs van Charles Darwin over de discretie van erfelijkheid, natuurlijke selectie en mutationele veranderingen door transmissie van het carrier genotype. De ontwikkeling van het begin van de vorige eeuw is begonnen, de genetica als wetenschap is op grote schaal bereikt, terwijl methoden voor het onderzoeken van de menselijke genetica op dit moment een van de belangrijkste aanwijzingen zijn om zowel de menselijke natuur als het wild in het algemeen te bestuderen.

Laten we de basismethoden van genetisch onderzoek, dat op dit moment bekend is, overwegen.

Genealogische methoden voor het bestuderen van de menselijke genetica zijn de analyse en definitie van typische genstructuren bij het erven in stambomen. De verkregen resultaten en informatie worden gebruikt om de kans op het voorkomen van de aangetaste eigenschap in de nakomelingen te voorkomen, te voorkomen en te detecteren - erfelijke ziekten. Het type erfgoed kan autosomaal zijn (de manifestatie van het kenmerk is mogelijk met gelijke kans in beide geslachten) en gekoppeld aan het chromosomale seksuele bereik van de drager.

De autosomale methode wordt op zijn beurt verdeeld in autosomale dominante erfenis (de dominante allele kan zowel in de homozygote als in de heterozygote toestand worden gerealiseerd) en autosomale recessieve erfenis (de recessieve allel kan alleen in de homozygote toestand worden gerealiseerd). Bij dit soort erfenis manifesteert de ziekte zich na meerdere generaties.

Geslachtsgebonden erfelijkheid wordt gekenmerkt door de lokalisatie van het bijbehorende gen in de homologe en nonhomologische delen van de Y- of X-chromosomen. Volgens de genotype achtergrond, die gelokaliseerd is in sekschromosomen, wordt een hetero- of homozygote vrouw geïdentificeerd, maar mannen die slechts een X-chromosoomnummer hebben, kunnen alleen hemizygote zijn. Bijvoorbeeld, een heterozygote vrouw kan de ziekte door erfenis overbrengen aan zowel haar zoon als haar dochters.

De biochemische methode van genetisch onderzoek is geconditioneerd door de studie van erfelijke ziekten die worden overgedragen als gevolg van genmutaties. Dergelijke methoden voor het onderzoek naar de menselijke genetica onthullen erfelijke metabolische afwijkingen door het bepalen van het eiwit-, enzym-, koolhydraat- en andere metabolisme- structuren die in het extracellulaire vloeistof van het lichaam blijven (bloed, zweet, urine, speeksel, enz.).

De dubbele methoden om de menselijke genetica te bestuderen onthullen de erfelijke conditie van de onderzochte tekenen van de ziekte. Odnoyaytsovye tweeling (een volwaardig organisme ontwikkelt zich uit twee of meer gefragmenteerde delen van het zygote in een vroeg stadium van zijn ontwikkeling). Het heeft een identiek genotype dat het mogelijk maakt om verschillen te identificeren als gevolg van externe invloed van het milieu op het menselijke fenotype. Pinguïn tweelingen (de bevruchting van twee of meer eicellen) hebben een genotype van gerelateerde mensen, waardoor het mogelijk is om de milieu-en erfelijke factoren van de ontwikkeling van de genotype achtergrond van een persoon te beoordelen.

De cytogenetische methode van genetisch onderzoek wordt gebruikt bij het bestuderen van chromosoommorfologie en karyotype-normaliteit, die het mogelijk maakt om erfelijke ziekten op het chromosoomniveau te identificeren wanneer genoom- en chromosoommutaties worden gedetecteerd, alsmede om het mutageen effect van chemicaliën, pesticiden, drugs, enz. Te onderzoeken. Deze techniek wordt veel gebruikt in de analyse en de daaropvolgende detectie van erfelijke afwijkingen van het lichaam, zelfs voor de geboorte van het kind. Prenatale diagnose van het vruchtvlies maakt de diagnose al in het eerste trimester van de zwangerschap, waardoor het mogelijk is om een beslissing te nemen over abortus.