De ziekte van Wilson: oorzaken, symptomen, behandelingen en diagnostiek

ziekte van Wilson (hepatolenticulaire degeneratie, Wilson syndroom - Konovalov) - een zeldzame genetische aandoening die gepaard gaat met verminderd kopermetabolisme in het lichaam en gaat gepaard met lever en het centrale zenuwstelsel.

Voor de eerste keer dat deze symptomen werden geregistreerd in 1883. Manifestaties van de ziekte zijn vergelijkbaar met de symptomen van multiple sclerose, zodat op het moment dat de ziekte is genoemd "psevdosklerozom". Diepgaande studie van dit probleem bezig Engels neuroloog Samuel Wilson, die in 1912 beschreef de kliniek bijna volledig ziekte.

De ziekte van Wilson: Oorzaken

Zoals gezegd, deze ziekte is genetisch en van ouder wordt doorgegeven kind autosomaal recessieve wijze. Schending van kopermetabolisme gevolg van een mutatie van een gen gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom dertiende. Hierdoor gen codeert voor een eiwit specifieke vorm van ATPase, dat verantwoordelijk is voor het transport van koper en zijn opname in ceruloplasmine.

De redenen voor dergelijke mutaties zijn nog niet volledig begrepen. We kunnen alleen maar zeggen dat de ziekte van Wilson wordt vaker gediagnosticeerd onder de heidenen, waar de gemeenschappelijke huwelijken tussen naaste familieleden. Bovendien wordt dit syndroom vaker gediagnosticeerd bij mannen en jongens, van wie de leeftijd varieert van 15 tot 25 jaar.

De ziekte van Wilson: de belangrijkste symptomen

De ziekte kan zich uiten op verschillende manieren. Door metabolische koper ophoopt in het menselijk lichaam, hetgeen van invloed de lever en lenticulaire kernen diencephalon.

Bij patiënten, kan de ziekte zich manifesteren ofwel lever- of neurologische symptomen. Soms is er ook pijn in de gewrichten, hoge koorts en pijn in het lichaam. Accumulatie van koper in de tijd indien onbehandeld kan leiden tot cirrose. In sommige gevallen is de eerste uiting neurologische symptomen - veranderingen in gedrag en emotionele toestand, evenals tremoren. Helaas, heel vaak de symptomen van de ziekte worden gezien als manifestaties van de adolescentie.

Onbehandelde koper zich ophoopt in het lichaam leidt tot talloze ziekten, waaronder diabetes, aneurysma's, atherosclerose, en rachitis.

De ziekte van Wilson - Konovalova: Diagnose

Diagnose van deze ziekte moet noodzakelijkerwijs bloed chemie. Tijdens laboratoriumtests een bloedmonster bijzondere aandacht besteden aan het kopergehalte: het bloed hij ponizhet alle opgeloste moleculen ophopen in de weefsels. Soms is het nodig en lever biopsie. In de studie monsters van leverweefsel tot verhoogde hoeveelheid koper te bepalen.

Er is nog een belangrijke diagnostische punt. Gezien vanuit de ogen van de patiënten op het hoornvlies kan het bruinachtige ringen te zien - het is een symptoom van de zogenaamde Kaiser - Fleischer.

De ziekte van Wilson - Konovalova: behandeling

Tot op heden is de enige effectieve behandeling is kuprenil, op basis waarvan wordt gemaakt van alle bestaande geneesmiddelen. Deze stof vermindert het kopergehalte in het lichaam en neemt het over. Zich te ontdoen van de ziekte kan niet eeuwig zijn. Maar deze therapie kunnen patiënten een normaal, actief leven te leiden.

Helaas, als de ziekte van Wilson wordt ontdekt te laat, de schade aan het lichaam, in het bijzonder het zenuwweefsel al onomkeerbaar. Het is daarom belangrijk de tijd om de ziekte te diagnosticeren en de behandeling te beginnen.