Adrenogenitaal syndroom: diagnostiek en behandeling

Congenitale adrenale hyperplasie - een grote verscheidenheid van genetische aandoeningen die ontstaan als gevolg van defecten eiwit backbone. In dit artikel zullen we praten over wat zijn deze ziekten, evenals methoden voor diagnose en behandeling.

Een paar woorden over de ziekte

De bijnieren scheiden een speciaal soort van hormonen, zijn actief betrokken bij de processen van ontwikkeling en groei van het hele lichaam. Met andere woorden, genoemde congenitale adrenale dysfunctie als adrenogenitaal syndroom of adrenocorticale hyperplasie.

Dus, is de verschijning van pathologieën bijnier deze groep meestal geassocieerd met een afname van de cortisol. Dit, op zijn beurt, veroorzaakt de verhoogde secretie van adrenocorticotroop hormoon. Zo hebben patiënten gezien de ontwikkeling van significante verdikking van de bijnierschors.

Het probleem van de ziekte in de moderne wereld

Aangeboren disfunctie van de bijnierschors - een ziekte die erfelijk is. Verder is deze pathologie treedt even vaak bij vrouwen en mannen. Er zijn verschillende soorten van elk klinische ziekte, en bijna ieder van hen is onverenigbaar met het leven. Dat is de reden waarom kinderen met deze ziekte vaak sterven bij de geboorte.

Zoals blijkt uit medische statistiek, congenitale adrenale hyperplasie komt vaak als gevolg van defecten in de eenentwintigste hydroxylase. Ook is de prevalentie van de ziekte is afhankelijk van het ras. Bijvoorbeeld, als u de vertegenwoordigers van het blanke ras te nemen, dat deze ziekte zal worden gezien in een kind van 14 duizend. Terwijl de Eskimo's ziek zou zijn om de tweehonderdtachtig baby.

Gelukkig, vandaag de dag het probleem van het omgaan met deze aandoeningen is volledig opgelost, maar alleen in de meest ontwikkelde landen van de wereld. Bij detectie van deze ziekte is nog in de kinderschoenen paramedici voeren speciale studies te helpen identificeren aangeboren ziekte zo vroeg mogelijk. Zo is het mogelijk om correct afgestemd hormonale behandeling te starten voor het begin van de symptomen van bijnierinsufficiëntie.

Factoren die het risico verhogen

In de meeste gevallen, congenitale adrenale hyperplasie optreedt als de ziekte ten minste één ouder is gevonden, of als de ouders drager rechtstreeks gen voor de doorvoer van de eiwitten die nodig zijn voor adrenocorticale hormonen. Als een dergelijk gen werd gevonden in beide ouders, is er een mogelijkheid van vijfentwintig procent van dat kind, wordt deze pathologie gedetecteerd.

Die leidt tot de ontwikkeling van de disfunctie

Het is belangrijk om te begrijpen hoe het gaat mechanisme van bijnierhyperplasie. Het is vermeldenswaard dat als gevolg van onjuiste transporteiwitten het bedrag van de bijnier aldosteron en cortisol zal afnemen. Dit veroorzaakt een toename van de productie van adrenocorticotroop hormoon door de hypofyse. Dit hormoon is verantwoordelijk voor het regelen van de goede werking van de bijnieren zelf.

Als adrenocorticotroop hormoon in te grote hoeveelheden geproduceerd, leidt tot het verschijnsel hyperplasie. Het zal ook worden gezien verhoogde afscheiding van mannelijke hormonen. Een grote concentratie van androgenen leidt tot vervorming van de genitaliën, en overmatige haargroei op het gezicht en de rest van zijn lichaam.

vormen van de ziekte

In de medische praktijk, zijn er drie vormen van de ziekte:

1. Ongecompliceerde of potentie vorm. Deze vorm gebeurt meestal wanneer een kleine eiwittekort eenentwintigste hydroxylase.
2. Solteryayuschaya vorm congenitale adrenale hyperplasie wordt gekenmerkt door een grote tekort aan dit enzym.
3. Hypertensieve variatie treedt als gevolg van gebrek aan significante enzym gidrolaktazy 11b.

symptomen

De eerste vorm gaat meestal gepaard met de aanwezigheid van symptomen zoals penisoobrazny clitoris, schaamlippen grote moshonkoobraznye of urogenitale sinus bij vrouwen. In individuen, zowel mannelijk als vrouwelijk gezien zeer snelle ontwikkeling van niet alleen het fysieke vlak, maar ook seksueel. Op hetzelfde moment dat de jongens waargenomen izoseksualny soort ontwikkelingen, en de meisjes - een heteroseksueel.

Solteryayuschaya vorm van adrenogenitaal syndroom wordt meestal gezien bij kinderen. Naast de bovenstaande symptomen worden ook toegevoegd aan de eerste en de meest ernstige schendingen van de adrenale cortex. Hierdoor aanzienlijk verminderde eetlust, elektrolyt metabolisme en niet toeneemt lichaamsgewicht. Bovendien, heel vaak ontwikkelt hypotensie en uitdroging optreedt. Als de symptomen niet, zelfs in de vroege stadia van de ziekte worden erkend, is er een groot risico op overlijden in de aanwezigheid van de afgrond verschijnselen. Als vanaf het begin was om de juiste behandeling te kiezen, kan de dergelijke verschijnselen leeftijd volledig worden geëlimineerd.

Adrenogenitaal syndroom bij vrouwen leidt tot een verandering in de structuur van de uitwendige genitaliën. Dit brengt een enorme hoeveelheid mannelijke hormoon androgeen heeft geen invloed op de differentiatie van de interne vrouwelijke geslachtsorganen. Normaal zal de eierstokken en de baarmoeder stroom passeert is volledig normaal. Uitwendige geslachtsorganen zijn niet goed bij de geboorte meisjes. In de medische praktijk, waren er veel gevallen, wanneer de geboorte van een meisje is het een mannelijk geslacht toegekend.

Als gevolg van de negatieve effecten van androgenen, patiënten beginnen te groeien zeer snel vanaf het allereerste geboorte. Zeer vroeg verschijnen ze secundaire geslachtskenmerken. Bovendien zijn alle patiënten hebben een kleine gestalte en nogal onevenredig figuur. Het bekken is erg smal en de schouders - te breed. In dit geval, bij vrouwen niet beginnen te borsten groeien, en lijkt niet de menstruatie. Op hetzelfde moment worden de uitwendige geslachtsorganen gewijzigd, lichaamshaar verschijnt op het lichaam, en zijn stem steeds lager.

Mannelijke patiënten ontwikkelen op basis van izoseksualnym type. Reeds in kinderschoenen kan hypertrofie van de penis en testikels te zien is meestal ook een kleine omvang. In de adolescentie patiënten ontstaan vaak tumorvorming in de testes. Heel vaak, mannen in de aanwezigheid van deze ziekte lijden aan onvruchtbaarheid.

Hypertensieve vorm van de ziekte wordt ook gekenmerkt door alle bovenstaande symptomen, maar ook gepaard met hoge bloeddruk. Bij het uitvoeren van speciale enquêtes merken artsen dergelijke factoren: de aanwezigheid van eiwit in de urine, hart grenzen uitgebreid en aangepast fundus schepen.

De niet-klassieke vorm van de ziekte

De niet-klassieke vorm van congenitale adrenale hyperplasie is de meest eenvoudige en milde verloop van de ziekte. In dit geval wordt 21-hydroxylase geproduceerd in een hoeveelheid die iets lager is dan normaal. In dit geval, meestal de genitaliën bij zowel mannen als vrouwen om goed te ontwikkelen, en de eerste tekenen van de ziekte kan pas na de adolescentie duidelijk zijn. Meestal niet-klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom gezien bij vrouwen die zich zorgen maken over deze problemen:

• Permanente verstoring van de menstruatie cyclus;
• matige of ernstige vorm van acne;
• het is onmogelijk om zwanger te raken;
• Sommige gebieden op het lichaam het verwerven van de hoofdhuid van de mannelijke type.

Meestal afwijzing minor, dus geen invloed op de functionaliteit van de voortplanting niet voorziet. Vrouwen vinden wanneer het proberen om zwanger voor de ziekte "adrenogenitaal syndroom" te krijgen. De niet-klassieke vorm van behandeling die alleen bij vrouwen die mannen meestal geen ernstige verstoringen veroorzaken wordt uitgevoerd. Daarom is de behandeling ongepast gedrag.

diagnose van de ziekte

Het is zeer belangrijk om een kind op de aanwezigheid van ziekten zoals adrenogenitaal syndroom te bepalen. Diagnostics kunt u de vorm van de ziekte te bepalen, en helpt om te gaan met verdere behandeling.

Alle baby's geboren met een duidelijke afwijking in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, de artsen uit te voeren speciale diagnostiek, die het mogelijk maakt om sexchromatine definiëren, evenals de karyotype bepalen. Meestal wanneer een aangeboren vorm van deze ziekte bij jonge patiënten wordt waargenomen in het bloed te grote hoeveelheid van het mannelijk hormoon. Het niveau dat nodig screeningstest uitvoeren bepalen. Kenmerkend heeft dergelijk onderzoek aangetoond dat de concentratie van dit hormoon in het bloed meerdere malen overtroffen.

Zoals bekend, wordt congenitale adrenale hyperplasie bij kinderen die met zeer snelle groei van botweefsel. Om de structuur en textuur te onderzoeken, artsen gebruiken een werkwijze voor instrumentele diagnostiek. In dit geval, een X-ray gedaan, en nu al van de beelden kunnen we het bot leeftijd van de patiënt te bepalen. Als er ziekte, is het meestal een voorwaarde van alle gewrichten en botten leeftijd zijn ver voor de leeftijd van de patiënt.

Als de geboorte van meisjes tekenen van hermafroditisme werden gezien, de artsen uit te voeren echografie van vrouwelijke genitale verminking. In dit geval, de structuur meestal niet anders dan de norm.

Ook in het eerste jaar van het leven baby's Doctor differentiële diagnose. Het staat u te identificeren valse of ware hermafroditisme is. In dit geval is de diagnostische werkwijze karyotypering. En, natuurlijk, moet u het niveau van het mannelijke hormoon androgeen te bepalen.

Naast de bovengenoemde methoden analyseert ook anamnestische gegevens. De belangrijkste en meest belangrijke criterium kan worden genoemd de hoogte van 17-hydroxyprogesteron.

Adrenogenitaal syndroom bij kinderen is te vinden op de vierde of vijfde dag na de geboorte met de hulp van een procedure zoals neonatale screening. Deze analyse houdt de controle 17-OH-progesteron in het bloed uit de hiel. Deze analyse zal helpen bij het identificeren van de aanwezigheid van de ziekte in de eerste dagen van het leven. Dit zal helpen het begin van de behandeling.

therapieën

Congenitale adrenale hyperplasie, dient de symptomen die hierboven zijn beschreven, vanwege de aangeboren natuur worden behandeld met een constante geneesmiddel substitutietherapie zoals "prednisolon" en sorteert zijn analogen. Continue afgifte van glucocorticoïden in het lichaam oefent een positieve invloed. Aan de ene kant, deze stoffen zijn in staat om bijnierinsufficiëntie congenitale oorsprong elimineren. Anderzijds, preparaten met hormonen, kunnen overmatige secretie van adrenocorticotroop hormoon onderdrukken. Bovendien begint aangepaste feedbackmechanisme, en vermindert daardoor het maximale hydro.

Als de ziekte solteryayuschuyu vorm wordt deze gekenmerkt door een tekort aan de mineralocorticoïde, wordt de behandeling ook toegevoegd aan de zoutoplossingen en deoxycorticosteronacetaat. Bovendien, alle meisjes moeten ook een chirurgische ingreep, waarmee je het hypertrofe clitoris kan verwijderen.

De werkwijze conservatieve behandeling

Adrenogenitaal syndroom, kan de behandeling van die echt te gaan met deze pathologie, moet beginnen in de kindertijd. Dit moet onmiddellijk gebeuren nadat de ziekte werd ontdekt.

Meestal is het doel van de artsen wordt geadviseerd om het geneesmiddel "Prednisolon" vervangende therapie te gebruiken. Het heeft alle vereiste eigenschappen voor de behandeling van deze ziekte, en in de juiste dosering geselecteerde niet op het menselijk lichaam een negatieve invloed.

het behandelproces zou moeten beginnen door het uitvoeren van diagnostische tests. In dit geval, artsen voorschrijven deze drug voor de week van 15-20 mg per dag of 2-4 milligram "Dexamethasone", die twee tot drie dagen zou moeten nemen. Als deze testen hebben aangetoond goede resultaten, dus je moet een permanente genezing "prednison" kan beginnen. In de meeste gevallen is de dagelijkse dosering is ongeveer 10-15 mg per dag. Echter, elk geval is absoluut individueel, dus in het artikel genoemde alleen algemene aanbevelingen. Het hangt af van de leeftijd van het kind, maar ook op het niveau van de hormonen in het bloed en de mate van vermannelijking.

Aangezien de dosering geleidelijk verminderd in de tijd. Dit wordt gedaan door 2-2,5 mg per week. De uiteindelijke dosering kan pas na één of twee maanden worden bepaald na aanvang van de behandeling. Volgens deskundigen, moet de dagelijkse dosering voor kinderen onder de leeftijd van één jaar slechts individueel worden gekozen, in overeenstemming met de klinische gegevens over meer dan hormonale parameters. In feite is het selecteren van de optimale dosis van het kind is heel moeilijk. Het is noodzakelijk om de lopende testen uit te voeren, om het risico van overdosering te vermijden. Minimumdaghuur van slechts 2,5 mg, en terwijl maximum - 15 mg.

Houd in gedachten dat het nemen van deze medicijnen moet altijd. Dit kan het beste gebeuren in de ochtend en in de middag, na een maaltijd. Als u een behoefte om de drug te veranderen, is het noodzakelijk om de fysiologische activiteit te overwegen.

In sommige gevallen is de drug "cortison", gebruikt bij de behandeling van deze ziekte. Het is echter in staat om de zwakkere en korte-termijn effecten op de onderdrukking van adrenocorticotroop hormoon te bieden. Deze drug is zwakker "Prednisolon" meer dan vijf keer, en vereist daarom een voldoende grote dosering. Babies deze drugs meestal toegediend door intramusculaire injectie in de ochtend.

Een van de meest effectieve glucocorticoid beschouwd als "Dexamethasone". Hij is in staat om de productie van adrenocorticotroop hormoon tien keer efficiënter dan nu het geval "Prednisolon" te onderdrukken. Maar het is noodzakelijk om rekening te houden dat het heeft vrijwel geen effect op zout metabolisme, en vaak een bijdrage leveren aan een overdosis. Dagelijkse norm van de stof is over het algemeen 0,25-0,5 mg.

Alle hierboven vermelde producten zal hebben op het lichaam een negatief effect alleen in het geval van de selectie van de verkeerde dosering. Dit suggereert dat het nemen van meer geld dan nodig is door het lichaam, zal een verwoestende uitwerking op hem hebben. Als overmatig gebruik van een van deze geneesmiddelen de patiënt zal worden waargenomen roodheid en rond gezicht, toegenomen eetlust, en soms ook de opschorting van de groei en ontwikkeling. Echter, alle van de effecten van een overdosering zeer snel verdwijnen als haar steentje te verminderen of te verplaatsen naar een zwakkere medicatie.

Werkwijze chirurgische behandeling

Meestal wordt adrenogenitaal syndroom autosomaal recessieve type. In dit geval maakt het niet uit welke vorm heeft deze ziekte.

Een van de stadia van de juiste behandeling van de meisjes is plastische chirurgie. Meestal uitgevoerd operatie aan de vorming van de juiste vorm van de kleine schaamlippen, een resectie van de clitoris en de opening van de urogenitale sinus. Een dergelijke operatie is een must, aangezien het helpt om de juiste fysiologische functies van het lichaam meisjes, maar ook een sociale en psychologische betekenis te herstellen. Zo hoeft de baby niet voelen dat hun inferioriteit, zodat het kan worden gegeven aan de kleuterschool of in de sectie sport. Echter, er rekening mee dat je nodig hebt om de werkzaamheden uit te voeren voor ten minste een jaar na de start van de behandeling met hormonale middelen.

Het is heel belangrijk om alle aspecten van de ziekte te bestuderen, zoals aangeboren dysfunctie van de bijniercortex. ICD 10 is een internationale classificatie van ziekten waarin deze aandoening code E.25.0 heeft

Congenitale bijniercortex dysfunctie en zwangerschap

Als de patiënt een postpberberale vorm heeft van de ziekte, dan is er een hoge kans op onontwikkelde foetus, miskraam, miskraam en medische abortus. Zeer vaak zwangere vrouwen klaagden over slechte vitaliteit en een absoluut verlies aan eetlust. De elektrolytsbalans is niet uitgesloten. Gewoonlijk, vanaf de achtentwintigste week van de zwangerschap, is de conditie van de patiënt aanzienlijk verbeterd. Houd er rekening mee dat, zelfs bij het dragen van een baby, u niet mogen stoppen met het nemen van hormonale medicijnen. Doe dit voor het leven.

De genera en de periode na hen zijn een zeer grote stress voor het hele organisme, en voor de bijniercortex inclusief. Daarom, als de ziekte "aangeboren dysfunctie van de bijniercortex" is, moet de analyse van de gezondheidstoestand constant worden overgedragen. Een vrouw moet hormoon niveaus volgen.

Projecties voor de toekomst

De virale vorm van aangeboren adrenale cortex dysfunctie, evenals elke andere vorm, kan alleen goede voorspellingen geven als een tijdige en correcte behandeling wordt gestart. Natuurlijk is het heel belangrijk om een absoluut correcte diagnose vast te stellen.

Vaak met de tijdige aanvang van de behandeling is het mogelijk om schendingen in de structuur van externe vrouwelijke geslachtsorgaan te voorkomen. Het is zeer belangrijk om de juiste dosering te kiezen. Als dit onjuist is, dan zal de groei van het organisme stoppen, en de mannelijkheid van de figuur zal bij vrouwen optreden.

Congenitale bijniercortex disfunctie is niet een niet-klassieke vorm van de ziekte, maar als u het behandelingsproces negeert, kan een vrouw kinderloos worden.

Echter, met een goede behandeling, hebben zelfs vrouwen die lijden aan een zoutverliesende vorm van de ziekte alle kansen om zwanger te worden. Het belangrijkste ding - doe jezelf niet voort, gebruik voortdurend voorgeschreven medicijnen, en leid een goede levensstijl. En dan ben je niet bang voor ziekte. Wees gezond.