Aangeboren amaurose Leber: oorzaken, symptomen en de behandeling functies

Ziekten van de visuele apparaat wordt altijd geleverd aan de patiënt een veel overlast en problemen. Eyes - is het belangrijkste zintuig. Met dit programma kunnen mensen de wereld te zien en zich volledig te oriënteren in de ruimte. De meest verschrikkelijke pathologie wordt beschouwd als een verlies van centrale visie. In de medische praktijk is gebleken, heet Leber amaurosis. Behandeling, symptomen, oorzaken ziekte - dit zijn slechts enkele van de problemen in de huidige artikel worden besproken.

Beschrijving van de ziekte en zijn varianten

Amaurose is een oculaire pathologie eenheid waarin van gedeeltelijke of volledige blindheid. Deze voorwaarde is niet geassocieerd met een onbelemmerd uitzicht op orgaanschade. Het is een functionele. Een ziekte veroorzaakt door een verstoring van de zenuwen van de visuele inrichting. Dit is precies het geval wanneer, tijdens een oogonderzoek, de dokter geen significante afwijkingen te zien. In dit geval is de patiënt klaagt over aanhoudende visuele beperking.

Amaurose is van twee soorten: van voorbijgaande aard (transient) en aangeboren. Het eerste geval wordt gekenmerkt door een tijdelijk verlies van het gezichtsvermogen. De ontwikkeling van de ziekte, meestal veroorzaakt door ischemie in het stroomgebied van de halsslagader. Met de hulp van medicatie of self-visie wordt snel hersteld. Als de achtergrond van voorbijgaande blindheid symptomen van ischemie vordert, wordt de ingreep uitgevoerd. Dit soort operatie is vaak een beroerte bij patiënten te voorkomen.

Aangeboren amaurose Leber is van bijzonder belang voor artsen en wetenschappers. Daarom is het raadzaam om deze pathologie afzonderlijk te beschouwen.

Voorzien van Leber congenitale amaurosis

Erfelijke vorm van de ziekte, artsen verbonden met genetische stoornissen rhodopsine productie. Het is verantwoordelijk voor het doorgeven van gegevens aan de zenuwbanen in de hersenen. Als er genoeg rhodopsine, het netvlies was succesvol omzetting van licht in pulsen waarvan visuele beelden vervolgens worden gevormd. staafjes en kegeltjes - Volgens recente studies over het onderwerp, in aanvulling op pathologisch proces strekt zich ook uit naar andere gebieden rhodopsine.

Leber congenitale amaurosis eerst werd genoemd in 1867. De wetenschapper, wiens naam was later belde de ziekte, die haar belangrijkste manifestaties. Dit is vooral blindheid, nystagmus, en de verschijning van ouderdomsvlekken op de fundus. De pathologie is relatief zeldzaam (3 gevallen per 100.000. Bevolking). Het even treft zowel mannen en de dames.

De belangrijkste redenen

Waarom is er een aangeboren amaurose Leber? De oorzaken van de ziekte zijn nog onbekend. Veel artsen zeggen over het te wijten aan het gebrek aan duidelijke elementen van specificiteit pigment epitheel (rhodopsine) met fotoreceptoren. Het wordt veroorzaakt door afwijkingen van genetisch materiaal. Pathologie heeft een autosomaal recessieve wijze van verzending. Het valt te vrezen indien beide ouders DNA dat in het gemuteerde gen.

We hebben het over de RPE-65 gen in het eerste chromosoom. Op een wetenschapper van vandaag, zijn er ongeveer 80 variëteiten van de mutaties, die een aantal vormen van retinale abiotrophy vatbaar. Proteïne gecodeerd door dit gen is verantwoordelijk voor het metabolisme van retinol in het pigmentepitheel. In aanwezigheid van een genetisch defect beschreven mislukt. Dientengevolge, de synthese van rhodopsine stopt waardoor het optreden van symptomen kenmerkend voor de ziekte.

ziektebeeld

aangeboren amaurose erfelijke Leber wordt gedetecteerd in de vroege jeugd. Bij kinderen met deze diagnose meestal geen zichtbare reflexen. Ze zijn onhandig en zich zo nu en dan verwonden. Het is vermeldenswaard dat blindheid niet absoluut is bij de geboorte. Tijdens het leven van het kind dat zij vordert, maar dichter bij de puberteit leidt tot verlies van het gezichtsvermogen te voltooien. Er zijn echter uitzonderingen.

Aangeboren amaurose Leber wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:

1. Onwillekeurige oogbewegingen.
2. De leerlingen reageren slecht aan het licht.
3. Het kind hard genoeg om zijn blik richten op een object. Het praktisch niet objecten in de omgeving te onderscheiden.
4. Kijk constant zwerft.
5. Pathologie gaat vaak gepaard met keratoconus. Deze afwijking waarbij het hoornvlies verandert de conventionele configuratie. Het wordt kegelvormige.

aangeboren amaurose Leber, in de meeste gevallen, is systemisch van aard en wordt in verband gebracht met andere aandoeningen. Zulke kinderen hebben mentale retardatie. Ze hebben meestal een slechte of geen gehoor. De ziekte wordt aangevuld met andere afwijkingen van de inwendige organen.

diagnosemethoden

Vanwege het grote aantal ziekteverschijnselen van de verschillende systemen is het soms moeilijk om tijdig vermoedelijke Leber congenitale amaurosis. Oorzaken, symptomen van deze ziekte en de meerderheid van de ouders weet het niet. Daarom zijn ze niet onmiddellijk de hulp van een arts te zoeken.

Diagnostics houdt zich bezig optometrist. Soms moet je de hulp van externe specialisten nodig :. Neuroloog, angiologie, etc. Onderzoek van de patiënt begint met de studie van de geschiedenis. In dit geval kan de arts tijdens het onderzoek vragen ter verduidelijking vragen. Bijvoorbeeld, wanneer de eerste symptomen van de ziekte verscheen, gevallen van amaurose andere familieleden is geïdentificeerd.

Het is verplicht om een beetje geduld specialist onderzoekt het netvlies van het oog, visie controles, kwaliteit visuele reflex. Indien nodig wordt er gericht op een MRI, evenals benoemen een extra overleg met een geneticus.

therapie Features

aangeboren amaurose Leber is niet behandelbaar. Geschikte, volgens sommige oogartsen beschouwd als de benoeming van onderhoudstherapie. Dergelijke cursus omvat het gebruik van vitamine complexen, intraoculaire injectie en vaatverwijdende geneesmiddelen.

Kenmerkend dergelijke patiënten, met behoud van een voldoende gezien de arts voorgeschreven bril. Maar zelfs met hun hulp is het zeer moeilijk om onderscheid te maken tussen de gezichtsuitdrukkingen van anderen. Child verplicht gezet op de rekening bij de neuropatholoog.

Ouders, op zijn beurt, moet de afstand waarop de baby is in staat om onderscheid te maken tussen de expressie van andere mensen op te geven. Voor de juiste vorming van het centrale zenuwstelsel is het beter om in het gespecificeerde traject spacers. Deze aanpak zal het kind om gezichten te herkennen, gezichtsuitdrukkingen te kopiëren en contact opnemen met de nabestaanden.

De prognose voor patiënten

Tot op heden kunnen de artsen niet bieden zowel gerichte en effectieve manier om te gaan met amaurose. Echter, over de hele wereld, wetenschappers blijven klinische proeven en te zoeken universele geneesmiddel. Sommige van deze te laten zien goede resultaten. Bijvoorbeeld, indien ze in het netvlies van het oog gen RPE65 patiënten een significante verbetering zien.

Zoals voor de prognose van de ziekte, is het in de meeste gevallen ongunstig. Ongeveer 95% van de patiënten tot 10 jaar is er een volledig verlies van het gezichtsvermogen.