Menkes syndroom: beschrijving en diagnose

Menkes syndroom, die ook de ziekte krullend haar wordt genoemd - een zeldzame en zeer ernstige genetische ziekte. Het beïnvloedt jonge jongens en, helaas, kan niet worden behandeld.

De oorzaken van de ziekte van

Menkes syndroom is het gevolg van onjuist functioneren ATR7A gen. Door de afwijking lichaam niet absorberen koper, dat is gedeponeerd in de nieren en andere organen die ernstige waterstress, snelle afbraak ondergaan. Allereerst, hebben last van hart, hersenen, botten, bloedvaten, en haar. De ziekte is erfelijk en is zeer zeldzaam. Het risico is ongeveer 1 50-100 miljoen en is voornamelijk in mannen. Bij vrouwelijke kinderen syndroom komt vrijwel niet voor.

De eerste symptomen van Menkes syndroom

Een kind geboren met deze ziekte, ziet en voelt heel normaal in de eerste weken van het leven. Het was pas de derde maand van de symptomen verschijnen, wat aangeeft dat de baby zich ontwikkelt Menkes syndroom:

• Krullend haar op de plek is gedaald beneden een beetje kind. Ze zijn zeer zeldzaam en helder. Op de keper beschouwd is het duidelijk dat het haar is erg kwetsbaar en met elkaar verweven. Ze zien er in de war. Verweven zoals haren en wenkbrauwen.
• De huid is een onnatuurlijke bleekheid.
• Baby Face heel mollig.
• Brug van de neus is plat.
• Verlaagde temperatuur.
• Voed de baby te problematisch wordt. Eetlust is vrijwel onbestaande. Daarnaast zijn er verschillen in de stoelgang.
• Kid passief, slaperig en traag, zijn gezicht toont bijna geen emotie. Er zijn alle tekenen van apathie.
• De baby vaak kwellende krampen.
• Child fors achter hun collega's en zelfs niet meer dat wat reeds heeft weten te leren doen.

diagnose van het syndroom

Opgemerkt moet worden dat veel zeldzame ziekte is moeilijk te diagnosticeren. Een reden hiervoor - weinig op de hoogte van de artsen van kinderen. In het geval van Menkes syndroom kinderarts kan een ongewone vorm van kind haar te waarschuwen. Onthullend symptomen zijn krampen, die periodiek verschijnen bij het kind.

Veel van de genoemde symptomen zich voordoet in andere, veel minder gevaarlijke ziekten. Daarom, om ze in paniek van uw kind is niet nodig. Maar het is nodig om het te onderzoeken. De belangrijkste soorten diagnostiek Menkes syndroom is een bloedonderzoek voor niveaus van de aanwezigheid daarin van koper en röntgenfoto's van botten, die hun karakteristieke veranderingen kan vertonen.

ziektepreventie

Helaas heeft het syndroom preventie methodes Menkes geneeskunde nog niet uitgevonden. In gevaar - mannelijke baby's die familieleden met de ziekte hebben gehad. Bepaal de ziekte in een vroeg stadium van de ontwikkeling van het embryo, en hoe meer het is bijna onmogelijk om te voorkomen. Natuurlijk zijn sommige vrouwen vragen zich de vraag of het mogelijk is om de zwangerschap te plannen met Menkes syndroom in de familie van haar man? Het antwoord op deze kan alleen maar geven goede geneticus, wie zal het analyseren van de voors en tegens, zal de diagnose, een "genetische boom" te tekenen en pas daarna aan te kondigen de mate van risico. Het is raadzaam om alleen na overleg met deskundigen een besluit over de planning nakomelingen nemen.

Behandeling krullend haar ziekte

Helaas, Menkes syndroom is een ongeneeslijke ziekte. Geraamd op het erg moeilijk. De ziekte vordert snel onherstelbare veranderingen in het lichaam. In aanvulling op mentale retardatie, die bijna altijd gepaard gaat met een syndroom, remt de ontwikkeling van het zenuwstelsel, verminderde hartfunctie, botstructuur veranderingen.

Life with Menkes syndroom is kort. De meeste kinderen sterven na twee tot drie jaar na de geboorte. Vaak gebeurt het plotseling - op de achtergrond van de algemene stabiliteit - van longontsteking, infecties of scheuren van de bloedvaten.

Hoewel behandelingen als zodanig geneeskunde niet weet, zijn er methoden om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken. Dit is een kunstmatige toevoeging van koper het lichaam, dat intraveneus wordt toegediend. Deze therapie is enigszins belemmert de ontwikkeling van de ziekte en gedeeltelijk elimineert de symptomen. Maar alleen voor de tijdige start van haar onderwerp - dat wil zeggen, vanaf de eerste dagen of hooguit weken van het leven (totdat het onomkeerbare veranderingen in de hersenen). Die, helaas, is bijna onmogelijk - in feite symptomatisch beeld verschijnt slechts enkele maanden tot drie. In andere gevallen kunnen de artsen alleen ondersteunende therapie aan te bieden.

In zeer zeldzame gevallen, maar het gebeurt dat Menkes syndroom komt in een milde vorm. Dit soort ziekte wordt het occipitale hoorn syndroom wordt gekenmerkt door de vernietiging van bindweefsel. Patiënten met deze diagnose worden niet achterblijven in de geestelijke ontwikkeling, maar het eindresultaat is nog steeds betreurenswaardig. De enige ziekte begint om veel later te ontwikkelen: ongeveer tien jaar oud.