Peterselie syndroom - de ziekte is altijd "happy" persoon

Peterselie Syndroom, in wetenschappelijke kringen bekend Angelman syndroom, een neuro-genetische pathologie die wordt gekenmerkt door een vertraagde ontwikkeling van de intellectuele en fysieke parameters van de persoon, in strijd slaap modes en waken, toevallen, plotselinge en grillige bewegingen van de ledematen. Met het menselijke gezicht een glimlach niet verlaat, lacht hij altijd zonder reden, en ziet er oneindig gelukkig. Armbewegingen zijn meer applaus, klappen. Syndroom Peterselie ook wel syndroom gelukkig poppen, als zieke mensen hebben een soort van pop, met een constante glimlach op zijn gezicht en kleine frequente trillen handen, gebogen bij de elleboog - een haarbreed als poppen, snaren van die worden geëxploiteerd door een poppenspeler.

Voor het eerst werd deze genetische pathologie in 1965 beschreven door Dr. Harry Angelmanom kinderarts, die drie gehandicapte kinderen die getroffen zijn door deze ziekte bekeken. Het was de eerste keer dat hij en zijn patiënten genaamd "puppet kinderen." De latere vermelding van de ziekte verscheen in de VS in de vroege jaren '80. Peterselie Syndroom - een vrij veel voorkomende ziekte. De frequentie van het optreden van de statistische gegevens van Washington University (USA) 1: 20.000 pasgeborenen.

Genetisch Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een gebrek aan meerdere genen van chromosoom 15. In sommige gevallen, gedeeltelijke deletie, dat wil zeggen het verlies van gengebied of mutatie van de 15 somatische chromosoom. Meestal van invloed op de moederlijke chromosoom, dat van moeder wordt doorgegeven aan de foetus. Maar het kan ook worden beschadigd door zijn vader, in welk geval de ziekte staat bekend als het Prader-Willi syndroom. Het karyotype van de menselijke schematisch aangeduid als 46 XX of XY, 15r-. Spontane chromosomale afwijking wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een grote aaneengesloten gebied van een groot aantal (maximaal 3-4.000.000) paren van DNA-basen in de regio q11-q13 gedeelten 15e chromosoom. Onafhankelijke studies onthullen de oorzaken van deze mutatie veranderingen veroorzaakt door mutatie veranderingen in UBE3A gen. Het product van dit gen is het enzym component van een complex systeem van eiwitten degradatie. Peterselie kan het syndroom van genetische analyse diagnosticeren.

Kinderen die lijden aan het Angelman ziekte in de kindertijd hebben problemen met voedsel, vooral in de vroege kindertijd, hebben ze geen gewicht. Een beetje later, kan er een vertraging in de motorische ontwikkeling van de algemene vaardigheden kind, dat is erg laat om te beginnen om te zitten en lopen opmerken. Er is een slechte, slechte spraak. Deze kinderen zijn veel meer bewust dan ze kunnen praten of in woorden uitdrukken.

Op school leeftijd, zijn er aanzienlijke problemen met de opleiding van degenen die zijn gediagnosticeerd met peterselie syndroom, kunnen deze jongens lezen met grote moeite. Ze zijn zeer onoplettend en hyperactief. Epilepsie en ongewone bewegingen, in het bijzonder, fijne tremor, en chaotische bewegingen van de ledematen, vaak lachen zonder reden onderscheiden deze kinderen. Patiënten waargenomen een karakteristieke manier van lopen - stijfjes. Het is vanwege deze functie, worden ze poppen genoemd. ze hebben ook een kleine kop met een licht achterhoofd, brede hals prominente kin, grote openingen tussen de tanden en vooruitstekende tong afgevlakt. Bovendien, de helft van de patiënten strabismus, scoliose en gevoeligheid voor verhoogde temperatuur.

Peterselie Syndroom heeft op dit moment geen specifieke behandelingen, maar om verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten is mogelijk met de hulp van een aantal therapeutische maatregelen. Baby's doen massage, besteden fysiotherapie. Op voorschoolse leeftijd kinderen die betrokken zijn logopedisten en logopedisten. Om de slaap hij voorgeschreven slapen gemakkelijk te normaliseren. Epileptische aanvallen behandeld met anticonvulsiva. Vaak worden de kinderen onderwezen gebarentaal.

Peterselie syndroom hebben meer kans om bij jongens, maar meisjes zijn ook gevoelig voor deze ziekte. In de medische praktijk, het geval van zwangerschap van een vrouw met een gelukkige marionet syndroom, die geboorte gaf aan een meisje, ook, "happy." Alleen de prijs van dergelijke geluk bij menselijke patiënten is ongelooflijk hoog ...