Hoe werkt de ziekte van Von Hippel-Lindau?

De ziekte, die later in het artikel zal worden besproken, doorgaans toegeschreven aan de groep van complexe genetische aandoeningen. De belangrijkste functie is de vorming van meerdere tumoren in het lichaam verkregen uit de weefsels van diverse organen. Wat voor soort lichaam zal harder worden getroffen, het hangt, die tot uiting von Hippel-Lindau syndroom.

Echter, de bekende zaak waarbij acht patiënten, afkomstig uit dezelfde familie als de enige symptoom was polycysteuze nierziekte. De diagnose in dit geval is ingesteld met de identificatie van het genetische defect (mutatie).

Ziekte van Von Hippel-Lindau is gerelateerd aan de zeldzame ziekte en de frequentie van optreden - één per 36.000 geboorten.

Het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte

Basis ziekte van Von Hippel Lindau is erfelijkheid gegeneraliseerde aandoening gekenmerkt door overmatige proliferatie van capillaire doek en het uiterlijk als gevolg een groot aantal neoplastische tumoren.

De ziekte wordt overgedragen aan de volgende generatie autosomaal dominante wijze, namelijk in aanwezigheid van een gen dat een pathologie, een van de ouders, de kans op morbiditeit nakomelingen 50%.

Het defect (mutatie) resulteert in onderdrukking van het gen, dat een suppressor van tumorgroei.

Manifestaties - kankerprocessen

De belangrijkste manifestaties van Von Hippel Lindau syndroom - hypofysetumoren, cerebellum, ruggenmerg, retina, inwendige organen. Lijst van mogelijke gezwellen:

• Hemangioblastoom - zijn lokalisatie in het cerebellum en het netvlies; afgeleid van zenuwweefsel. CNS neoplasmen een frequentie van voorkomen van de ziekte bij patiënten met Von Hippel-Lindau ten minste 60%. De gemiddelde leeftijd van de patiënten die dit soort van het centrale zenuwstelsel tumoren, 42 jaar oud hebben gevonden.
• Angioma - een neoplasma van vasculaire oorsprong, met lokalisatie in het ruggenmerg.
• Cysten. Dit neoplasma dat in een holte gevuld met vloeistof. Dergelijke elementen kunnen worden gevormd in de lever, nier, testis en pancreas. Specifiek worden nieren en alvleesklier cysten in 33-54% van de gevallen.
• Feochromocytoom - tumor afgeleid van de bijniermerg cellen. Incidentie - ongeveer 7% van de patiënten. De gemiddelde leeftijd van de patiënten met feochromocytoom - ongeveer 25 jaar.

• Cel carcinoom. In het bijzonder is de gemiddelde leeftijd van de gevallen met deze tumor - 43 jaar.
• Bij mannen met de ziekte van Von Hippel-Lindau tumoren ontwikkelen goedaardige natuur in de testikels (bijvoorbeeld papillair cystadenoma).
• Vrouwen hebben tumorlaesie van uteriene ligamenten gevonden.

De criteria op basis waarvan de diagnose is

De diagnose "Ziekte van Von Hippel-Lindau" kan worden geleverd bij detectie van ten minste één van de in de volgende lijst van symptomen. Maar het is mogelijk als u een geschiedenis van ten minste één van de familieleden van het centrale zenuwstelsel hemangioblastoma van de patiënt, retinale hemangioblastoma, nier- cystic formaties of adenocarcinoom:

• hemangioblastoom met lokalisatie in cerebellaire weefsels alsmede in andere delen van het centrale zenuwstelsel;
• hemangioblastoom van het ruggenmerg;
• hemangioblastoom met lokalisatie in het beenmerg;
• hemangioblastoom op het netvlies;
• cystic schade nierweefsel;
• renale adenocarcinoom;
• alvleesklier cysten;
• tsistadenokartsinoma;
• feochromocytoom;
• epididymale adenoom.

Opgemerkt dient te worden dat de medische beroepsgroep waarvan de leden betrokken zijn bij het probleem van het syndroom van von Hippel-Lindau - neurologie, oogheelkunde, urologie, interne geneeskunde.

CNS hemangioblastoom

De meest voorkomende symptomen syndroom van Von Hippel-Lindau hemangioblastoom is de ontwikkeling van het cerebellum, ruggenmerg of retina. Is op de kleine hersenen tumor heeft de volgende symptomen:

• Hoofdpijn Expander natuur.
• Misselijkheid, braken.
• Onzekerheid bij het lopen, als gevolg van verminderde coördinatie.
• Duizeligheid.
• Vermindering van het bewustzijn (kenmerkend voor de latere stadia van de ziekte).

Wanneer hemangioblastoom lokalisatie in ruggenmerg, belangrijkste klinische symptomen een vermindering van de gevoeligheid, parese en paralyse, mictiestoornissen en defecatie proces. Pijnsyndroom is slechts incidenteel opgemerkt.

Dit soort tumor behoort tot een langzaam progressieve. Een zeer informatief voor de diagnose en de controle methode van de inspectie wordt erkend, Magnetic Resonance Imaging (MRI), contrast versterkt monster portie.

De enige effectieve manier om de behandeling van een hemangioblastoma cerebellum vandaag is chirurgische verwijdering. Het gebruik van straling en medische werkwijzen overtuigende positieve resultaten worden niet getoond.

Na microchirurgische verwijdering hemangioblastoma, in de regel, is het niet terugkeren, maar kan in andere tumoren. In de chirurgische behandeling van de tumor moet rekening worden gehouden met het aantal, dat kenmerkend is voor de Ziekte van Von Hippel-Lindau.

retinale angiomatosis

Voor oogheelkundige lokalisatie van het ziekteproces kenmerk is triade features:

• beschikbaarheid van angioom;
• vasodilatatie in de fundus;
• de aanwezigheid van subretinale exudatie (vochtophoping - ontsteking van het product - onder het hoornvlies), die de ontwikkeling van exsudatieve netvliesloslating kan veroorzaken in een vergevorderd stadium van de ziekte.

Voor de eerste stadia van de ziekte gewoonlijk pigmentatie afname van de fundus, verhoogde kronkeling van de bloedvaten. Wanneer ingedrukt op de oogbol en wordt gekenmerkt pulsatie van de slagaders en aders.

In de latere stadia van de vaatverwijding en vasculaire tortuositeit vooruitgang, de vorming van aneurysmata en angiomen, hebben een kenmerkende rondkijken glomeruli - dit is een specifiek teken van ziekte Von Hippel-Lindau.

feochromocytoom

Als het van invloed op de bijnieren, de ziekte van von Hippel-Lindau is gemanifesteerde vorm van feochromocytoom. Dit neoplasma voorkomende stoffen van het bijniermerg is meestal onschuldig is in de natuur. In de meeste gevallen gediagnosticeerd op de leeftijd van ongeveer 30 jaar en wordt gekenmerkt door een tweezijdige, treinstellen en het vermogen om te migreren naar aangrenzende weefsels.

Pheochromocytoma manifesteerde de volgende kenmerken:

• Bestand tegen antihypertensieve therapie, arteriële hypertensie.
• In verband met de bloeddruk cranialgia.
• Bleke huid.
• Neiging tot hyperhidrose.
• Tachycardie.

Kanker van de alvleesklier nederlaag

Alvleesklierkanker pathologie variabele: tumoren kunnen goedaardig of kwaadaardig van aard zijn. Structuur volgens één cysten of neuro-endocriene tumor.

Verschillende werkwijzen van kanker die de pancreas, worden in de helft van de patiënten met de Ziekte van Von Hippel-Lindau. Symptomen geassocieerd met, doorgaans met een gestoorde functie van de alvleesklier.

De gemiddelde leeftijd van de patiënten ten tijde van de opsporing van tumoren van 33-35 jaar. Bij maligne metastatische proces werkwijze is gericht op de lever.

Saccus tumor

Evolueren met de genoemde syndroom, oncologische het proces altijd goedaardig verloop en wordt als volgt weergegeven:

• Gehoorstoornissen, tot een totaal verlies van het gehoor.
• Duizeligheid.
• Diskoordinatornye overtredingen.
• Tinnitus.
• Parese van gezichtsspieren.

diagnostiek

De voorlopige diagnose wordt uitgevoerd op basis van algemene en oogheelkundig onderzoek van de patiënt, anamnese, waaronder erfelijke familie uitgevoerd.

Zeer informatief is de studie van bloed, om de inhoud van glucose en catecholamines identificeren.

Visualisatie van tumoren worden uitgevoerd met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI).

De bron van waardevolle informatie voor de vroegtijdige opsporing van oogaandoeningen is fluorescerende angiografie. Deze diagnostische techniek vergemakkelijkt de identificatie van de eerste symptomen van de ziekte in het bloed fundus die tijdens Ophthalmoscopie worden geregistreerd (zoals telangiectasia, nieuw gevormde vaten). Bij de voortgang van het ziekteproces, deze techniek onthult een vat toevoeren van de tumor veel eerder dan oftalmoscopie.

Vul een uitgebreid onderzoek bestaat uit de volgende diagnostische procedures:

1. Computer en magnetische resonantie tomografie. Door het gebruik van deze technieken is sterk toegenomen het aantal gediagnosticeerd in de vroege stadia van de ziekte. En in dit geval, ze zijn vaak moeilijk te behandelen.
2. Ultrasound imaging.
3. Angiografie is een bron van objectieve informatie over wat er gebeurt van wat orgel de tumor.
4. Pneumoencephalography.

Het is belangrijk om te weten dat er in geval van ontdekking van een tumor in een van de lichamen, is het noodzakelijk om een volledig onderzoek leiden tot andere gebieden van de pathologie uit te sluiten.

behandeling

Een gemeenschappelijke aanpak voor de behandeling van het syndroom van von Hippel-Lindau met de beginselen van kankertherapie. Behandeling worden geïntegreerd en gecombineerd chirurgische technieken en straling. Elk van hen wordt gebruikt in strikte overeenstemming met de indicaties, contra-indicaties, en de kenmerken van het betrokken tumor patiënt.

Medicijnen voornamelijk gebruikt als een symptomatische therapie voor de correctie van bepaalde functies van de afzonderlijke organen en de algemene conditie van de patiënt.

vooruitzicht

Met tijdige diagnose en correct gekozen behandeling, progressie van de ziekte, evenals de negatieve effecten op het lichaam niet in staat te controleren. Dwingende eis - de diagnose en start van de behandeling in de vroege stadia.

Echter, in sommige gevallen, ondanks de geleverde inspanningen, blijft de prognose slecht voor de patiënt als gevolg van het hoge risico op complicaties.