Dravet syndroom. Ernstige myoklonische epilepsie van de kindertijd

Onder de verschillende uitingen van epilepsie bij kinderen Dravet syndroom is een speciale plaats en is waarschijnlijk de meest ernstige en levensbedreigende aandoeningen van het kind. Dit syndroom manifesteert zich in het eerste jaar van het leven van de baby en leidt vaak tot ernstige verstoring van zijn psychomotorische ontwikkeling, en in sommige gevallen - en de dood. Dit is een heel zeldzame ziekte en de belangrijkste symptomen en behandelingen, en we zullen bespreken in dit artikel.

In sommige gevallen kan wijzen op de aanwezigheid van Dravet syndroom?

Dravet syndroom is niet gebruikelijk - merkte op dat deze ziekte is onderworpen aan 1 persoon per 40 duizend pasgeborenen (en jongens maken ongeveer 66% van de gevallen) .. Maar dit, door de manier, leidt tot het feit dat de juiste diagnose, de artsen vinden het soms moeilijk te installeren, en dus is kostbare tijd verloren gaat. En als ze worden opgeroepen syndroom zonder onderhoud therapie toestand van het kind verslechtert meestal met de leeftijd.

Als er een baby die niet het jaar heeft bereikt, frequente aanvallen met seriële of status binnen (bijv. E., ze volgen elkaar op, en de patiënt in de gaten komt niet voor de geest) en ook bestand tegen de werking van anti-epileptica, kunnen worden vermoed syndroom Drava.

Kinderen met deze hebben vaak meerdere aanvallen tijdens de dag, en deze toestand duurt ongeveer een week. Dan is een pauze voor een paar weken, en alles wordt weer herhaald.

Status epilepticus met Dravet syndroom - een vrij veel voorkomend verschijnsel. Hij kan gepaard gaan met convulsies of niet-krampachtige, een andere intensiteit verstoring van het bewustzijn met segment- myoclonieën (snel spiertrekkingen).

Dravet syndroom: oorzaken

De belangrijkste oorzaak van de door de onderzoekers syndroom noemen genetische aanleg, namelijk - de aanwezigheid in natriumkanaal genmutaties de patiënt.

Verergerende factoren voor het begin van de bij zuigelingen koorts beschreven aandoening treedt regelmatig op tijdens een ziekte, het nemen van een warm bad, oververhitting. Ook kan het ernstige vermoeidheid of lichte stimulatie (knipperlichten, de overgang van een donkere kamer in de verlichte, enz. N). Opgemerkt dient te worden dat dit alles en in de volgende jaren het leven van de patiënt gevaarlijk zal zijn, waardoor verschillende aanvallen op de stroom voor het.

Dravet syndroom: Symptomen

De belangrijkste manifestaties van Dravet syndroom kan worden toegeschreven en focale en gegeneraliseerde aanvallen. Focale aanvallen worden gekenmerkt doordat het excitatiegebied, provoceren zich voordoen, is slechts een deel van de hersenen. Bij pathologische activiteit van neuronen in beide hemisferen is een gegeneraliseerde aanval.

Convulsies bij Dravet syndroom vaak polymorf zijn in de natuur. Kind in een jaar kan worden ervaren clonische (met de verandering in spierspanning), tonic (die vrij lang spierspasmen zijn) en gegeneraliseerde myoclonische aanvallen.

Vaak zijn er ook aanslagen in de vorm van atypische afwezigheid - omstandigheden waarin het bewustzijn van het kind is niet geheel of gedeeltelijk te reageren op de omgeving. Het kind kan verdoven op het moment, kijkend naar één punt, gebogen rug, een plotselinge daling of gewoon laten vallen dat in zijn handen.

Meest genoemd toevallen optreden tijdens het ontwaken, evenals in waaktoestand (in een droom, namen zij slechts 3% van de patiënten met deze diagnose).

Hoe kan klinische verschijnselen van Dravet syndroom te ontwikkelen?

In de regel wordt Dravet syndroom gekenmerkt doordat de bovengenoemde symptomen zich voordoen in een bepaalde volgorde. Artsen onderscheid te maken tussen drie grote periodes van ziekte.

1. Een relatief milde periode, met de verschijning van clonische aanvallen (snelle kramp, achter elkaar na een korte tijd). Als provoceren situatie, in de regel, het staat de temperatuurstijging in het kind, maar in de toekomst deze zich kunnen voordoen en onafhankelijk van het.
2. Rising agressief - met de komst van een groot aantal myoclonische aanvallen. Ze zijn vaak met koorts (t. E. Afhankelijk van de stijging van de temperatuur) en van toepassing op de romp en ledematen. Voor myoclonische aanvallen treden atypische absences en complexe focale convulsies.
3. Statische periode waarin de zwakkere aanvallen, terwijl het kind blijft een ernstige neurologische en psychiatrische stoornissen.

De belangrijkste tekenen van ernstige myoklonische epilepsie bij kinderen

Zoals we hebben gezegd, met het oog op het feit dat de Dravet syndroom - een zeldzame ziekte, de experts hebben vaak moeite met het stellen van de diagnose. Daarom ouders is het belangrijk om nauwkeurige informatie over de ontwikkeling van de pathologische toestand van het kind te bieden. Genoemd syndroom kan worden vermoed als er beschikbaar zijn de volgende functies:

• de ziekte heeft geleid tot een jaar oud zijn;
• polymorfe toevallen (bijv .. de diverse manifestaties);
• aanval is niet gestopt receptie typische anti-epileptica;
• het optreden van toevallen gebonden aan de verhoging van de lichaamstemperatuur van het kind;
• van de baby merkbare vertragingen in de ontwikkeling (deze functie kan worden uitgedrukt in verschillende mate);
• uitgesproken ataxie symptomen (raskoordinirovannosti bewegingen);
• MRI bewijs niet de aanwezigheid van de ziekte (vooral in het begin van de ziekte) te bevestigen;
• EEG - vertraging van de achtergrond ritme en multifocale schendingen ingediend spikes en trage golven.

In aanvulling op deze symptomen voor kinderen met Dravet syndroom meestal gekenmerkt door de aanwezigheid van hyperactiviteit en attention deficit disorder.

Voorspelling van de ontwikkeling van Dravet syndroom

Voorspelling ernstige myoklonische epilepsie is meestal ongunstig. Alle patiënten gediagnosticeerd met Dravet syndroom waargenomen mentale retardatie, en de helft van het is zwaar. Na de leeftijd van vier patiënten is er een progressieve verslechtering, met de ontwikkeling van gedragsafwijkingen, met inbegrip van psychose.

Helaas, dodelijk bij de beschreven ziekten is ook zeer hoog - tot 18%, en veroorzaakt de meest voorkomende ongelukken tijdens aanvallen en status epilepticus.

Om het risico van ernstige gevolgen tijdens de inbeslagname van het kind te verminderen, ouders moeten een goed begrip van hoe je eerste hulp te verlenen voor epileptische aanvallen.

Hoe om eerste hulp voor epileptische aanvallen veroorzaakt door hoge temperaturen?

Als het kind aanvallen in reactie op een stijging van de temperatuur (die, zoals u zich wellicht herinnert, deze ziekte is een van de belangrijkste kenmerken) Houd u aan de volgende regels:

• Leg de baby op een vlakke ondergrond;
• verse lucht aan;
• reinigen van de baby mond van slijm;
• draai hoofd van het kind aan de ene kant;
• Breng antipyretische activiteiten.

Als het kind koorts, d.w.z. voorhoofd hete geuite zijn gezicht gespoeld, daarna eerste hulp voor convulsies worden ter vermindering van de temperatuur (koud nat kompres op het voorhoofd, koud aan oksels en de lies, het lichaam rubdown met water en azijn in een verhouding van 1 1, antipyretica).

Als de jongen op een achtergrond van de hoge temperatuur van de huid is bleek, blauwachtige lippen en nagels, koude rillingen, koude voeten en palmen, de rubdown en koude kompressen moet niet worden gedaan. Warme peuter moet geven antipyretica, en tabletten "No-spa" of "papaverine" een hoeveelheid van 1 mg per 1 kg lichaamsgewicht voor vasodilatatie.

Helpen wanneer ingezet epileptische aanvallen

In het geval van een geactiveerd epileptische aanval met een gegeneraliseerde clonische tonic stuiptrekkingen van het kind moet zijn:

• gelegd op een vlak oppervlak;
• onder de kop om iets te zacht omsluiten, heeft het kind het niet bestrijden;
• zorgen voor verse lucht;
• reinigen van de mond en keel slijm;
• draai je hoofd naar één kant;
• associëren elk stuk stof in een knoop en plaats deze tussen de tanden om te voorkomen dat bijten de tong en lippen, als kind van een jaar een vast voorwerp (een lepel, een stok) zijn tanden breken kunnen zijn;
• veeg verscheen mond schuim handdoek;
• om ervoor te zorgen dat tijdens de aanval van de baby niet raakt op iets.

Als stuiptrekkingen in de vorm van de status, moet u noemen "ambulance."

Basisprincipes van de behandeling van kinderen met het syndroom van Dravet

ziek kind behandeling van ziekten beschreven vertraging wordt gereduceerd tot de ontwikkeling van convulsies en status vorm ook.

Wanneer de diagnose van de behandeling "Dravet syndroom" sluit het gebruik van de alom bekende anti-epileptica: "carbamazepine", "Finlepsin", "Fenytoine" en "lamotrigine", omdat ze alleen maar verergeren toestand van de patiënt, het samenstellen binnen bestaande vormen van aanvallen.

In aanvulling op de verplichte behandeling met geneesmiddelen, is het belangrijk om rekening te houden met het voorkomen van koorts, want het is een toestand bijzonder gevaarlijk voor de patiënt. Om te provoceren aanslagen van licht stimulatie uit te sluiten werd aangeboden aan een bril met blauwe lenzen of een geplakt glas.

Dravet syndroom Drug Therapy

Als de diagnose wordt bevestigd, behandeling begint met de start van de drug "topiramaat". Het wordt voorgeschreven dosis van 12,5 mg / dag., Geleidelijk toenemend tot 3-10 mg / kg / dag. (Geneeskunde tweemaal daags). Deze tool is vooral handig wanneer kinderen beschreven epilepsie weergegeven gegeneraliseerde aanvallen en aanvallen van convulsies bij schakelen van de ene helft van het lichaam naar het andere (gemikonvulsiyami).

De volgende formuleringen voor monotherapie - een derivaat van valproïnezuur (syrup "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - is bijzonder effectief bij atypische afwezigheid en myoclonus en barbituurzuur ( "fenobarbital") gebruikt gegeneraliseerde convulsies met neiging de status stroom. Overigens, in dit geval, en merkte hoge efficiëntie van bromiden.

Indien nodig, gebruik van een combinatie van drugs. De meest effectieve van hen is een combinatie van valproaat met middelen "topiramaat".