Crigler-Najjar syndroom: beschrijving, oorzaken, symptomen en behandeling

Vrij zeldzaam om te horen over deze ziekte als Crigler-Najjar syndroom. Maar, helaas, deze diagnose kan een kind te zetten op een miljoen. Het lijkt misschien dat dit een zeer zeldzame ziekte, maar vandaag de dag, in de leeftijd van genetische mutaties ontdekt heel vaak. Laten we eens kijken naar wat deze ziekte is en welke behandeling in dit geval.

Geschiedenis van de ontdekking

Ik moet zeggen dat dit syndroom vrij recent is ontdekt, in 1952, de vorige eeuw. Twee kinderarts, Kriegler en Nayyar, het bekijken van pasgeboren baby's voor het eerst beschreef de ongewone geelzucht symptomen. Nader onderzoek leidde tot de identificatie van de pathologie van de lever. Bij kinderen werd sterk verhoogd indirect bilirubine, die dan een toxisch effect op het lichaam als geheel. Volgens laboratoriumtesten, werd bilirubine verhoogd tot 765 mmol / l, terwijl binnen deze grenzen gedurende de levensduur van het kind bleef.

Na een tijdje collega's vinden soortgelijke symptomen bij oudere kinderen, maar met een twist. Bilirubine werd slechts 15 keer van de norm verhoogd en de levensduur verminderd tot normaal. Toxische effecten op het lichaam was. Als gevolg van deze opmerkingen van de ziekte kreeg zijn huidige naam: Crigler-Najjar syndroom, beschreven voor de eerste keer maakte twee kinderarts.

Nieuwe verbeelding

Crigler-Najjar syndroom is een genetische aandoening. ziekte kliniek wordt uitgedrukt in levendige geelzucht en ernstige neurologische aandoeningen. Geelzucht wordt gedetecteerd in de eerste uren na de geboorte en blijft gedurende het hele leven. Laesies optreden even in zowel jongens als meisjes. Omdat de geelheid - is een manifestatie van de problemen met de lever, dan bij sommige patiënten het lichaam is in omvang toegenomen.

Tekenen van CNS letsels ontstaan in de kinderschoenen, soms in de eerste dagen van het leven. Zij worden uitgedrukt in spierspanning, onwillekeurige spiertrekkingen van de ogen, gebogen houding, evenals krampen. Getroffen kinderen hebben de neiging om achter te blijven in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Identificeert twee types van deze aandoening. Crigler-Najjar syndroom type 1 en 2 kunnen verschillende symptomen.

Symptomen van type 1

Helaas is Crigler-Najjar syndroom type 1 gekenmerkt door progressief verloop. De eerste symptomen verschijnen in de eerste uren van het leven. Het kind wordt meer uitgesproken vergeling van het wit van de ogen en de huid dan en anders dan de gebruikelijke post-natale geelzucht. Het doet er niet door in een paar dagen, en toegevoegd aan de symptomen van toevallen, onwillekeurige bewegingen van het lichaam en de ogen. Na verloop van tijd zult u merken mentale retardatie geassocieerd met bilirubine encefalopathie.

Indicatoren van vrij bilirubine in analyse worden verhoogd tot 324-528 pmol / l, in feite, is boven normaal in 15-50 keer. cerebrale intoxicatie leidt in dit geval tot de dood binnen een korte tijd. In uitzonderlijke gevallen, zoals kinderen overleven naar school leeftijd.

Symptomen van type 2

De eerste symptomen lijken veel later dan in type 1. De ziekte kan zich uiten in de eerste jaren van het leven. In sommige kinderen, is geelzucht niet plaatsvinden tot de adolescentie, en neurologische afwijkingen zijn zeldzaam. De symptomen zijn vergelijkbaar met type 1, maar niet zo zwaar. Bilirubine encefalopathie kan optreden na een eerdere infectie of ernstige stress.

Bloed biochemische indices met type 2 veel lager - bilirubinegehalte ongeveer 200 micromol / liter. Deze figuur suggereert dat de activiteit van het enzym glucuronyl minder dan 20% van normaal. De gal heeft bilirubine glyuguronid. Diagnose "pentobarbital" positief.

bilirubine encefalopathie

Wat is verschrikkelijk syndroom Crigler-Najjar? De symptomen van de ziekte verschijnen in de vergiftiging van de hersenen vier fasen. In de eerste fase van de baby gedraagt zich zeer traag en sloom. Dit uit zich in een slecht zuigen, ontspannen, scherpe reactie op andere geluiden. Schreeuw baby op hetzelfde eentonige, hij vaak braakt en kan zelfs open te stellen braken, zijn ogen dwalen, alsof hij iets had verloren. De ademhaling kan worden volgehouden.

De tweede fase kan duren van enkele dagen tot enkele maanden. Het kind wordt gespannen spieren van het lichaam neemt een onnatuurlijke houding, de handgreep vast geklemd in een vuist, achter gebogen boog. Schreeuw van de monotone wordt zeer scherp, verloor de zuigreflex en reactie op geluiden. Verschijnen toevallen, snurken, verlies van bewustzijn.

De derde fase lijkt periode false verbetering. Alle voorgaande symptomen verdwijnen voor een tijdje.

De vierde fase kan optreden op 5 maanden van het leven en manifesteren openlijke symptomen van fysieke en mentale retardatie. Het kind is niet in het bezit het hoofd, geen bewegende objecten te volgen, niet reageert op de stem van dierbaren. Hij ontwikkelde convulsies, parese, verlamming. Helaas, het vergiftigen van de hersenen met type 1 is zeer snel, en het kind stierf in kinderschoenen.

De oorzaken van de ziekte

De belangrijkste oorzaak van de ziekte ligt in de genen. Zij maakte de vorming van een bepaald enzym dat verantwoordelijk is voor de productie van bilirubine. Voor het grootste deel deze ziekte lijden aan een Aziatische bevolking van de planeet. Muteren van het gen wordt overgedragen autosomaal recessieve wijze. In dit geval kunnen beide ouders baby dragers van de mutatie, maar doen om gezond te zijn. Het kan ook een drager van één van de ouders, dan is de kans op de ziekte is 50-50%.

Erfelijke genmutatie leidt tot het feit dat het lichaam niet in staat om vrij bilirubine aan glucuronzuur binden. Dit op zijn beurt leidt tot het feit dat de vrije bilirubine gifstoffen het organisme doordringen van de bloed-hersenbarrière, die pasgeborenen niet werken. Vergiftiging van een kind hersenen is blootgesteld, dat zich ophoopt giftige bilirubine.

behandeling

Voor de kinderen die zijn gediagnosticeerd met Crigler-Najjar syndroom is de behandeling gericht op het wegnemen van het lichaam van vrije bilirubine. Het is ook belangrijk voor de ontwikkeling van giftige schade aan de hersenen te voorkomen.

Voor de behandeling gebruikte geneesmiddelen die de activiteit van uridine difosfaat-glucuronidase enzym te verhogen, wat resulteert in onomkeerbare processen in de lever. Voor dit doel "fenobarbital" in doses tot 5 mg per kilogram lichaamsgewicht per dag. Opgemerkt wordt dat het positieve effect alleen Crigler-Najjar syndroom type 2. Als een type organisme "fenobarbital" vrijwel niet reageert.

In beide soorten ziekten fototherapie sessies worden gehouden, ging de plasma, en uitwisseling transfusie. Alle behandelingen zijn bereid om ervoor te zorgen dat de lever transplantaties uit te voeren - voor kinderen met type 1 is de enige kans om te overleven.

diagnostiek

Tot op heden, geneeskunde in staat is om de oorzaken van ziekten zoals Crigler-Najjar syndroom te bepalen. De symptomen en de behandeling methoden worden beschreven vrij lang, maar nu met behulp van DNA-tests kunnen een genetische aanleg voor de ziekte nog steeds vooruit op in de baarmoeder. Na de geboorte van de baby DNA-diagnostiek een precieze antwoord op de vraag of er sprake is van een mutatie in bepaalde genen.

Probeer ook te doen bij het ontwikkelen van geelzucht met "fenobarbital." Het analyseresultaat duidt het type ziekte.

Als u een Crigler-Najjar syndroom vermoeden, ouders gaan de geschiedenis en de uitgevoerde DNA tests om de diagnose te bevestigen.

ziektepreventie

Preventieve maatregelen op het syndroom van Crigler-Najjar bestaan uit het voorkomen van het optreden van complicaties.

Wanneer het type syndroom I is erg belangrijk voor de ontwikkeling van bilirubine-encefalopathie te voorkomen, want dat is wat het leidt tot de vroegtijdige dood van de patiënt.

Het syndroom type II voorkomen reduceert de patiënt van de omstandigheden die verergering van de ziekte kan veroorzaken kennis. Dit wordt gecompliceerd door infecties, overbelasting, zwangerschap, aanvaarding van alcohol en drugs, zonder de controle van de behandelend arts. Dit alles kan een toename van de oorzaak bilirubine in het bloed en leiden tot ernstige intoxicatie. In dit artikel, is het onmogelijk om alle gevallen describe, omdat de Crigler-Najjar syndroom (behandeling, oorzaken, symptomen van die worden beschouwd door ons) individueel kan optreden bij kinderen.