Het syndroom van Turner heeft geen invloed op het normale leven

We soms tegenkomen mensen die vreemd kijken. Echter, alleen de professionals meestal bepalen wat het was. Niet elke arts in het land door hart herinnert zich de symptomen en manifestaties van een genetische ziekte. Vooral leek genaamd "Syndroom van Turner" zegt weinig. Nou, we je vertellen over de aandoening.

De redenen liggen in zijn chromosoomafwijking, deze ziekte treft vooral vrouwen. Frequentie - een meisje voor 2.500 zwangerschappen. In feite, zwangere patiënten meisjes veel meer, maar in de regel, de natuur zelf lijkt niet om ze aan het licht, meestal het eindigt in een miskraam of doodgeboorte.

Wetenschappers hebben de specifieke gen dat verantwoordelijk is voor het probleem nog niet geïdentificeerd. Er zijn echter een aantal vermoedens over een enkel gen. Als hij niet aanwezig is in de twee geslachtschromosomen, het meisje waargenomen afwijkingen van het skelet structuur, die typisch is voor de ziekte.

Wat zijn de symptomen?

• Patiënten meisjes niet opgroeien tot een normaal niveau. In het begin van het leven van maximaal drie jaar, ze groeien normaal, maar toen de groei vertraagt. Atypische adolescent "groeispurt."
• Niet-functionerende eierstokken - de tweede symptoom. In lijden zonder hormoonbehandeling de borst niet te verhogen en niet beginnen met menstrueren.
• Ondanks het feit dat deze meisjes onvruchtbaar zijn, hebben ze een heel normale baarmoeder en vagina.
• Als kind, gekenmerkt door otitis.
• Meisjes intellectueel normaal, maar soms zijn er problemen met de wiskundige vaardigheden en fijne handbewegingen.
• Wijde hals met een huidplooi
• Vaker dan gewone meisjes, ontmoet scoliose
• Neiging tot hoge bloeddruk en diabetes
• De mogelijkheid van osteoporose (door oestrogeen), maar wanneer substitutietherapie, dan kan dit worden vermeden.

Hoe wordt het syndroom van Turner diagnosticeren?

Meestal zijn de dokter genoeg om de typische lichamelijke tekenen van "teveel" huid op de hals, brede borst, gezwollen ledematen te zien. Maar de belangrijkste klinische kenmerken - een kleine gestalte en eierstokken werken niet.

De meeste meisjes worden gediagnosticeerd in de vroege kindertijd, als ze zien dat hun groei is vertraagd. Soms is het syndroom van Turner bericht later, als gevolg van het feit dat niet komt de puberteit.

Deze ziekte kan worden vermoed bij echo-onderzoek van zwangere. De diagnose kan worden bevestigd, terwijl het nemen van een monster van vruchtwater. In dit geval, onmiddellijk na de geboorte, het meisje zal een specialist te worden.

Na de geboorte wordt het kind onderzocht karyotype - dus definitief bevestigd het syndroom van Turner.

De behandeling houdt een pediatrische endocrinoloog.

• Zorg ervoor dat u in te voeren een groeihormoon, wat resulteert in de groei hoger is dan vijf tot zeven cm, dan wanneer het onbehandeld werd gelaten.
• Benoemd door progesteron met oestrogeen. Progesteron - om de botten te beschermen en ervoor zorgen dat de vorming van de borsten - met het oog op een gezonde baarmoeder, oestrogeen. Begin therapie in 12 jaar.
• Indien nodig verwijzen naar Loru en cardioloog voorkomende complicaties te voorkomen. Vereist constante controle van de bloeddruk moet worden gemeten en geregistreerd dagelijks. Wanneer een uptrend met hypertensie vechten drugs.

Zin Moederschap syndroom van Turner? IVF helpt zieke vrouw, maar de hele zwangerschap te besteden onder toezicht van een arts. Ja, en de embryo's zijn donor. Misschien is de goedkeuring - het beste alternatief voor vrouwelijke patiënten.

Als een meisje wordt gezien door een arts en voldoen aan de aanbevelingen, kan het goed te leven en negeren de ziekte. Echter, een zeer ernstige zelf-discipline. Dan kunt u vergeten over het syndroom en om gezond te voelen. Immers, deze meisjes zijn intellectueel en soms zelfs beter dan normaal.