Franceschetti syndroom: oorzaken, symptomen en de behandeling van de ziekte

Franceschetti Syndrome is een autosomaal dominante ziekte gekenmerkt door misvormingen-fascial gezicht gebied. Het werd voor het eerst beschreven in 1900 door de Britse oogarts Treacher Collins.

pathologie karakteristieke

De ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere afwijkingen aan het gezicht van de patiënt. Omdat de pathologie ontwikkelt in de baarmoeder, na de geboorte kan worden ingesteld Treacher Collins syndroom, Franceschetti.

Deze ziekte heeft zijn eigen symptomen en bijna volledig afgesneden van het kind uit de samenleving, het maken van zijn leven moeilijker en pijnlijker. Ontwikkelingsstoornissen van botweefsel en botvorming ernstige gezichtsasymmetrie, waardoor de auditieve en visuele hulpmiddelen worden onveranderlijk structurele pathologie.

Franceschetti syndroom - een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij 1 op 50.000 geboorten. Terwijl geneeskunde nepodvlasten controle van de genetische mutaties, dus als u eventuele afwijkingen in de familie, moet u zeker naar de genetica, die zal helpen om de waarschijnlijkheid van de ontwikkeling van het ongeboren kind van eventuele genetische afwijkingen te berekenen bezoeken.

De oorzaken van de ziekte van

De ontwikkeling van de ziekte wordt in verband gebracht met een verminderde ontwikkeling van de foetus in de periode van 6-7 weken. Overtredingen worden gelokaliseerd in de embryonale elementen van de eerste kieuwboog.

Franceschetti syndroom kan een verschillende mate van de symptomen, van obscure sterk uitgedrukt pathologieën van de schedel te hebben. Het syndroom wordt overgeërfd in een autosomaal dominante eigenschap en een hoog percentage van de fenotypische uitingen van dergelijke aandoeningen bij kinderen.

Tekenen van het syndroom

Extern ogen syndroom wordt getoond door schuine sleuven, worden de buitenhoeken daarvan weggelaten soms waargenomen coloboma eeuw (geen deel van de onderste of bovenste ooglid), congenitale cataracten, microphthalmie, parese spieren belast oogbeweging.

In het maxillofaciale systeem waargenomen hypoplasie van het jukbeen bot, boven- en onderkaak. Als resultaat werd een aanzienlijke asymmetrie van het gezicht, soms aanwezig bij patiënten gespleten verhemelte, misschien duwt de taal, die bijdragen tot obstructie van de orofarynx en het veroorzaken van ademhalingsziekten.

Tanden zijn vaak onderontwikkeld, op grote schaal te stellen, is er een probleem met een bite. Hypoplasie van het onderste deel van het gezicht geeft het een soort vogel. In zeldzame gevallen is er vernietiging van grote bloedvaten, hart, onderontwikkeling, interne waterhoofd.

Franceschetti syndroom kan worden onderscheiden van dysplasie Goldenhaara. Voor deze pathologie karakteristieke toename van het aantal thoracale of lumbale wervels, de nek synostosis, gehoorverlies, pathologieën van de structuur van de gehoorgang, vertakte tong, gespleten gehemelte.

Milde syndroom vrijwel geen structurele veranderingen in het gezicht regio, met een gemiddeld gewicht - genoemde symptomen wordt selectief tot expressie. Ernstige syndroom wordt gekenmerkt door de volledige afwezigheid van de geselecteerde gelaatstrekken bij kinderen. Volgens de statistieken, matige syndroom vaak tot uiting, maar in de meeste gevallen mogelijk om defecten door plastische chirurgie te elimineren.

Franceschetti syndroom: Behandeling

Voor de behandeling van patiënten vergt interdisciplinaire medische benadering. Het grootste probleem is de schending van de luchtweg, slikken, zicht en gehoor. de werking van dissectie voorste tracheawand - in sommige gevallen kan het noodzakelijk zijn tracheostomie.

Na gastrostomie (fistels gevormd) gedragen voeding en de ademhaling van de patiënt. Kan verbetering van het uiterlijk door plastische chirurgie, maar het is gedaan op verzoek en alleen bij het bereiken van een bepaalde leeftijd.

Chirurgie is een geleidelijke verandering van het uiterlijk en de behandeling stap. Defecten kunnen worden geëlimineerd in een paar jaar, of zelfs decennia. In sommige gevallen is het onmogelijk om de correctie van afwijkingen aan het gezicht te vullen, zodat de artsen door middel van chirurgie kan slechts in geringe mate de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van de patiënt.

Pogingen om het herstel van het gehoor door middel van chirurgie (om de juiste structuur van de gehoorbeentjes) bij de patiënten niet een positief effect hebben, dus het is beter voor dit doel gehoorapparaten, geselecteerd op basis van individuele pathologie en interne structuur van het middenoor te gebruiken.

Franceschetti syndroom: foto's van de patiënten

De foto laat zien dat mensen met het syndroom Treacher Collins zijn niet minder actief leven dan gezonde individuen. Ze leren jezelf te accepteren, hou van je gezicht, te popelen om te helpen in dezelfde kinderen die geen zin hebben om te leven en polontsenno bang om naar buiten te gaan als gevolg van de spot van andere kinderen.

Zelfs een volledig gezonde ouders kunnen een kind krijgen met een genetische ziekte.

Op de foto's voor en na plastische chirurgie, het meisje gezien een significant verschil. Daarom, wanhoop niet voordat de tijd om je handen te zetten. U kunt een manier om hun uiterlijk te verbeteren altijd.