GezondheidZiekten en Voorwaarden

De ziekte van Pompe: symptomen en behandeling

Vandaag zijn er veel verschillende ziekten die professionals geconfronteerd met uiterst zeldzaam. Een van deze problemen - de ziekte van Pompe. Wat is het? Op deze en willen praten over nu.

terminologie

In eerste instantie is het noodzakelijk om de basis begrippen. Dus, de ziekte van Pompe - een zeldzame metabolische aandoening die een genetische oorzaak heeft. Dit congenitale afwezigheid van speciaal enzym, die vereist elke persoon als afbraak van glycogeen (de energiebron en energie) bevordert. Bij het ontbreken van dit element in een opeenhoping van te veel van de genoemde glycogeen, waardoor diverse problemen. Het is ook belangrijk om op te merken dat bij deze ziekte bij een patiënt die getroffen spiervezels.

Hoofd over de ziekte

In eerste instantie dient te worden opgemerkt dat de symptomen van de ziekte kan optreden op elk moment en op elke leeftijd, vanaf de geboorte en eindigend met een looptijd. Echter, alle patiënten ondergaan een manier: een geleidelijke toename van glycogeen in het lichaam, die steevast leidt tot spierdystrofie. De ernst van de ziekte kan verschillend zijn. Alles hangt af van de leeftijd van zijn manifestaties, alsook betrokkenheid bij de veroorzakende proces van de verschillende organen en systemen (meestal ademhaling, hart en skelet laesies).

Hier is het ook belangrijk op te merken dat de ziekte van Pompe is van verschillende soorten. Dus, de artsen zeggen over klassieke en niet-klassieke vorm van het ontstaan ervan.

Symptomatologie van de klassieke vorm van de ziekte van Pompe

In eerste instantie moet het hier worden gezegd dat dit de zwaarste en de meest levensbedreigende vorm van de ziekte. Meestal komt het aan het begin van het menselijk leven, vooral in de eerste zes maanden. In dit geval is het gebruikelijk om te praten over dergelijke symptomen:

  • Myopathie - uitgesproken spierzwakte.
  • Hypotonie - verminderde spierspanning. Deze kinderen kunnen vaak niet eens zijn hoofd tillen.
  • Cardiomegalie - een stijging van het hart.
  • Hepatomegalie - lever in omvang toegenomen.
  • Macroglossie - een stijging van de taal.
  • Kinderen met dit probleem slecht gewichtstoename, hebben problemen met lichamelijke ontwikkeling.
  • Ademhalingsproblemen.

Het is vermeldenswaard dat in dat geval de meest moeilijke afdalingen ziekte van Pompe bij kinderen. En vaak, zelfs in het eerste jaar van het leven, deze kinderen sterven. Ten eerste kunnen ze hun hoofd niet te verhogen en zien eruit als kikkers. Alle motorische vaardigheden die ze verwerven heel langzaam, omdat ze in staat zijn om te verliezen na verloop van tijd. Vaak zijn deze chips kan niet leren om te zitten, kruipen en lopen. Als gevolg van de spierzwakte ze geleidelijk hebben ontwikkeld hart-insufficiëntie. Als u niet tijdig hulp te verlenen aan een dergelijke baby en niet de juiste behandeling niet start, sterft de baby vaak nog voor zijn eerste verjaardag.

De niet-klassieke vorm van de ziekte

Hoe kan de ziekte van Pompe komt voor in niet-klassieke in vorm? Dus, in eerste instantie dient te worden opgemerkt dat het duidelijk, zelfs vóór de leeftijd van één jaar. Zulke kinderen vaak waargenomen:

  • Onderontwikkeling en het verwerven van motorische vaardigheden.
  • Spierzwakte, die alleen vordert.
  • Cardiomegalie, kan ook optreden hartfalen.

Deze vorm van de ziekte is anders in dat het gebeurt niet zo snel. De eerste symptomen kunnen worden gezien en niet, zoals tot uiting komt alleen in spierzwakte. Het is belangrijk op te merken dat in dit geval moeten ook de behandeling zo vroeg mogelijk te beginnen. Immers, wanneer een kind loopt het risico te sterven op jonge leeftijd een andere versie van de gebeurtenissen.

Het verloop van de ziekte bij volwassenen

Bedenk hoe de opbrengst van de kinder ziekte van Pompe (foto kinderen met deze ziekte worden gepresenteerd in het artikel), moet u ook vertellen over de symptomen van dit probleem bij volwassenen. Dus, in eerste instantie dient te worden opgemerkt dat de eerste tekenen van de ziekte verschijnen tegen het einde van de adolescentie, en soms later. De ziekte van Pompe komt voor bij volwassenen is veel zachter dan bij zuigelingen, echter, moet u de behandeling zo vroeg mogelijk te beginnen. De belangrijkste symptomen in dit geval:

  • Spierzwakte, vooral de romp en benen.
  • Ademhalingsstoornissen, is er een diafragma mislukking.
  • Gait veranderingen wordt wankel en instabiel.
  • Pijn in de spieren.
  • Moe van het haalbare oefening en zelfs traplopen.
  • Lever en het hart groter wordt.

behandeling

Rekening houdend met de ziekte van Pompe, moet de behandeling worden onderzocht. Opgemerkt dient te worden dat om te gaan met dit probleem is niet zo eenvoudig, kun je niet zomaar naar de drogist en koop er een medicatie. Het moet een vervangende therapie wanneer je nodig hebt om een enzym dat myositis heet vervangen. Daarna zullen patiënten stoppen de progressie van de ziekte, en er is een periode van relatieve rust. Het is belangrijk op te merken dat het onderhoud therapie helpt om fit en kracht voor een normaal leven te houden.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 birmiss.com. Theme powered by WordPress.