De ziekte van Pick

de ziekte van Pick wordt gediagnosticeerd in de eerste week van het leven. De ziekte wordt gekenmerkt door dramatisch gewichtsverlies en alle progressieve abdominale zwelling. Deze borden zijn gebaseerd op de uitbreiding van de lever en milt. Niemann-Pick ziekte veroorzaakt gezwollen lymfeklieren en geel worden van de huid, in sommige gevallen is er leukocytose en hypercholesterolemie. patiënt overlijden als gevolg van de groeiende uitputting en diarree. De autopsie toonde opgezwollen lever, milt, vergrote lymfeklieren in grootte. de ziekte van Pick veroorzaakt bijnier kleuren en met alle interne organen in een fel gele kleur. Dit komt door de afzetting van fosfatiden in de celweefsels. Lipiden kunnen worden vertraagd bij cardiale vezels, zenuwcellen, skeletspieren, epitheelcellen en endocriene organen.

ziekte van Pick is aan de basis en stoornissen vetmetabolisme fosfatide. De ziekte is aangeboren en familiale jongens
en meisjes lijden even vaak. Niemann-Pick ziekte wordt het vaakst waargenomen
onder Ashkenazi Joden, in andere gevallen, de ziekte voorkomt bij
1: 100 000 levendgeborenen.

De ziekte gaat gepaard met ernstige beschadigingen van het zenuwstelsel, de algemene vertraging in de ontwikkeling. de ziekte van Pick voor het eerst beschreven in 1922, tot nu toe ongeveer 100 gevallen beschreven. redenen
ziekte is onbekend, maar een van de negatieve factoren is de natuurlijke
relatie van de ouders van het kind.

De klinische manifestatie van de ziekte ontvangen in de kinderschoenen, meestal in de eerste helft van de pasgeboren leven. Er zijn echter verspreid beschrijvingen van klinische symptomen van de ziekte in de kindertijd en zelfs jonge leeftijd. Geleidelijk aan ontwikkelde de patiënt ascites, aanzienlijk toegenomen lymfeklieren. Huid er glanzend en wasachtige, zijn er pigmentvlekken.

Bij de eerste stadia van de ziekte lijken bewegingsstoornissen - piramidale tekens, verhoogde peesreflexen en spierspanning,
ledematen parese. In de latere stadia van de ziekte van Pick wordt gekenmerkt door
spierspanning en afwezigheid van peesreflexen. Het kind snel
ontwikkelen doofheid, blindheid en idiotie. Op de fundus wordt vaak gevonden
atrofie van de oogzenuw en precies het maculaire gebied. Wanneer een post-mortem studies installeren vaak leukopenie en hypochromic bloedarmoede.

Verwachting voor negatieve leven - een ziekte die wordt gekenmerkt door de kwaadaardige cursus. De meeste patiënten sterven binnen de eerste twee jaar van het leven. De oorzaak van de dood is cardio-pulmonaire insufficiëntie en bijkomende infectie.

Effectieve behandelingen voor de ziekte van Niemann-Pick van vandaag bestaat niet. Voor behandelingen van hormonen, enzymen, lever extracten, bloedtransfusie. Echter, al deze methoden van de positieve
de resultaten niet te geven, evenals splenectomie. Om de ziekte te voorkomen,
ouders van een kind met de ziekte van Pick, is het raadzaam zich te onthouden van
verdere reproductie.

soort van overerving van de ziekte nog niet is ingesteld, zoals patiënten sterven in de kinderschoenen. De ziekte wordt waarschijnlijk overgebracht autosomaal recessieve wijze. Dit leidt tot de accumulatie in de weefsels en organen van sphingomyeline en de huid van het kind wordt bruingele tint. In diverse uitvoeringsvormen is de stroom ziekten van het zenuwstelsel betrokken in verschillende mate. Onthulde een afname van bloedplaatjes, bloedarmoede, botweefsel te ontharden. Kinderen met deze ziekte hebben geen significante afwijkingen van het zenuwstelsel, hebben een gunstiger prognose voor het leven.