De chemische samenstelling van het chromosoom. Structuur, functies en classificatie van chromosomen

Chromosomen zijn nucleoproteïne structuren die in kernen van eukaryote cellen liggen. Ze bewaren bijna alle erfelijke informatie en dragen de functie van opslag, overdracht en verkoop. Chromosomen zijn bijna onzichtbaar, zelfs in een lichtmicroscoop, maar ze kunnen duidelijk worden gezien tijdens perioden van celverdeling, tijdens mitose en meiose.

Karyotype en chromosoomregulatie

Karyotype is het aggregaat van alle chromosomen (diploïde set) die in de cel zijn. Het is soortspecifiek, dat is uniek voor elke soort levende wezens op de planeet. Het niveau van de variabiliteit is relatief laag, maar sommige individuen kunnen bepaalde kenmerken hebben. Bijvoorbeeld, vertegenwoordigers van verschillende geslachten hebben in principe dezelfde chromosomen (autosomen), het verschil van karyotypen is slechts een paar chromosomen - geslachtschromosomen, of heterochromosomen.

De chromosoomregels zijn eenvoudig: hun aantal is constant (bij somatische cellen is er alleen een streng aantal chromosomen, bijvoorbeeld bij katten - 38, in fruitvlieg Drosophila-8, bij kip 78 en bij man 46).

Chromosomen van het paar, elk van hen heeft een homologe paar, identiek in alle parameters, inclusief vorm en grootte. Alleen de oorsprong verschilt: een van de vader, de andere van de moeder.

Homologe paren chromosomen zijn individueel: elk van de paren verschilt van de anderen, niet alleen in uiterlijk - vorm en grootte - maar ook in de rangschikking van lichte en donkere banden.

Continuïteit is een andere regel van chromosomen. Het DNA van de cel verdubbelt voor verdeling, wat resulteert in een paar zuschromatiden. Elke dochtercel na verdeling ontvangt één chromatide, dat wil zeggen een chromosoom wordt gevormd uit het chromosoom.

Verplichte items

Een chromosoom, waarvan de structuur relatief eenvoudig is, wordt gevormd uit een DNA-molecuul dat een lange lengte heeft. Het bevat lineaire groepen van veel genen. Elk chromosoom heeft een centromere en telomeren, de punten van initiëring van replicatie zijn de noodzakelijke functionele elementen. Telomeren zijn op de tips van chromosomen. Door hen en de punten van herkomst van replicatie (ook wel initiatieplaatsen genoemd) kan het DNA-molecuul repliceren. In centromeren hechten de zus-DNA-moleculen aan op de mitotische splijtingsspindel, waardoor ze nauwkeurig in de dodecellen kunnen verspreiden tijdens het mitoseproces.

Over virussen

De term "chromosoom" werd oorspronkelijk voorgesteld als een aanduiding voor de structuren die inherent zijn aan eukaryote cellen, maar wetenschappers verwijzen steeds meer naar virale en bacteriële chromosomen. Hun samenstelling en functies zijn bijna identiek, daarom zijn DE Koryakov en IF Zhimulyov van mening dat het concept al lang nodig is om het chromosoom als een nucleïnezuurstructuur uit te breiden en te definiëren, met als functie het opslaan, realiseren en overbrengen van informatie over genen. In eukaryoten bevinden zich chromosomen in de kern, evenals plastiden en mitochondria. Prokaryoten (denuclearized) bevatten ook DNA, maar er is geen kern in de cel. Bij virussen lijken de chromosomen op een molecuul RNA of DNA dat zich in het hoofd bevindt. Ongeacht de aanwezigheid van de kern in de cel omvatten chromosomen organische stoffen, metaalionen en veel andere stoffen.

Geschiedenis van de ontdekking

Wetenschappers zijn ver weg gekomen voordat ze de chromosomen onderzoeken. Voor de eerste keer werden ze voorheen in de jaren zeventig van de eeuw beschreven: verschillende auteurs noemden ze in hun artikelen, boeken en wetenschappelijke werken, zodat de ontdekking van chromosomen aan verschillende mensen wordt toegeschreven. In deze lijst worden de namen van ID Chistyakov, A. Schneider, O. Büchli, E. Strasburger en vele anderen, maar de meerderheid van de wetenschappers erkend 1882 als het jaar van de ontdekking van chromosomen en de pionier heette V. Fleming, de Duitse anatomist die de informatie verzamelde en regelde Over chromosomen in zijn boek Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, die eigen onderzoek aan zijn eigen informatie toevoegt. De term zelf werd in 1888 door de histoloog G. Valdeier voorgesteld. In vertaling betekent het chromosoom letterlijk een "gekleurd lichaam". De naam is te wijten aan het feit dat de chemische samenstelling van het chromosoom het gemakkelijk maakt om de belangrijkste kleurstoffen te binden.

De wetten van Mendel werden in 1900 herontdekt en binnenkort kwamen wetenschappers binnenkort binnen twee jaar tot de conclusie dat chromosomen zich gedragen als "deeltjes van erfelijkheid" tijdens de processen van meiose en bevruchting, waarvan het gedrag eerder theoretisch werd beschreven. In 1902 hebben T. Boveri en W. Setton, onafhankelijk van elkaar, de hypothese uitgesproken dat een chromosoom waarvan de structuur nog onbekend was, de functie van overdracht en bewaring van erfelijke informatie heeft.

Drosophila en Genetica

Het eerste kwart van de vorige eeuw werd gekenmerkt door experimentele bevestiging van het idee dat chromosomen een genetische rol hebben. Amerikaanse wetenschappers T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges en G. Möller hebben gewerkt aan studies waarvan de objecten de structuur en classificatie van chromosomen waren, evenals hun functies. De experimenten werden uitgevoerd op de D.melanogaster, misschien wel voor alle fruitvliegen. De verkregen gegevens dienden als basis voor de chromosoom theorie van erfelijkheid, die nog steeds honderd jaar later nog relevant is. Volgens haar zijn de chromosomen geassocieerd met erfelijke informatie, en de genen daarin zijn lineair gelokaliseerd, maar de chemische samenstelling en morfologie van chromosomen worden vandaag door wetenschappers onderzocht.

Voor zijn werk werd T. Morgan in 1933 de Nobelprijs voor Fysiologie of Geneeskunde toegekend.

Chemische samenstelling van chromosomen

In het kort kan worden beschreven dat het erfelijk materiaal in chromosomen verschijnt als een nucleoproteïne complex. Na het bestuderen van de chemische organisatie van chromosomen in eukaryotische cellen kunnen wetenschappers zeggen dat ze het grootste deel uitmaken van DNA en eiwitten die een nucleoproteïnecomplex vormen, genaamd chromatine.

De eiwitten die de chromosomen vormen vormen een belangrijk deel van de gehele stof in de chromosomen, ongeveer 65% van de totale massa van de structuren valt op hen. Chromosomale eiwitten zijn onderverdeeld in niet-histonproteïnen en histonen. Histonen - sterk basische, alkalische aard van hen is te danken aan de aanwezigheid van lysine en arginine - de belangrijkste aminozuren.

De chemische en structurele samenstelling van chromosomen is verschillend. Histonen vertegenwoordigen vijf fracties: H1, H2A, H2B, H3 en H4. Alle behalve de eerste fractie zijn ongeveer in gelijke hoeveelheden in cellen van alle soorten die bij hogere zoogdieren behoren. Hl eiwitten zijn minder dan de helft daarvan.

Synthese van histonen komt voor op polysomen van het cytoplasma. Dit zijn de belangrijkste eiwitten die een positieve lading hebben, waardoor ze stevig met DNA-moleculen kunnen verbinden en dus niet de afgesloten erfelijke informatie kunnen lezen. Dit is de regulerende rol van histonen, maar er is ook een structurele functie die de ruimtelijke organisatie van DNA in chromosomen waarborgt.

De karakteristieke chemische samenstelling van interfase chromosomen omvat niet-histon-eiwitten, die op hun beurt onderverdeeld zijn in meer dan honderd fracties. Deze serie omvat enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van RNA, en enzymen die DNA reparatie en reduplicatie veroorzaken. Net zoals de basische, zure chromosomale eiwitten hebben een regulerende en structurele functie.

Echter, de chemische samenstelling van het chromosoom eindigt niet daar: naast eiwitten en DNA, RNA, metaalionen, lipiden en polysacchariden aanwezig in de samenstelling. In deel is chromosomale RNA aanwezig als transcriptieproducten die de site van synthese nog niet hebben verlaten.

In metafase

Morfologische kenmerken van het metafase chromosoom zijn als volgt: in de eerste helft van mitose bestaan ze uit een paar zuschromatiden die in elkaar zijn verbonden in het centromere (primaire vernauwing of kinetochore) gebied - een gebied van het chromosoom dat bij beide chromatiden voorkomt. De chemische samenstelling van het chromosoom varieert ook. De tweede helft van mitose wordt gekenmerkt door de scheiding van chromatiden, gevolgd door de vorming van enkelstrengige dochterchromosomen, die in dochtercellen worden verdeeld. De vraag of hoeveel DNA een deel van het metafaseschromosoom is, vindt men vaak in biologietests en confronteert studenten. In de laatste periode van de interfase, evenals in profase en metafase, zijn de chromosomen tweerytmisch, zodat hun set overeenkomt met de formule 2n4c.

Classificatie van chromosomen

Volgens de positie van de centromere en de lengte van de schouders aan weerszijden worden de chromosomen ingedeeld in metacentrische (evenwijdige) als de centromere zich in het midden bevindt en submetacentrisch (niet-evenwijdig), als de centromere naar één van de uiteinden wordt verschoven. Er zijn ook acrocentrische of staafachtige chromosomen (centromere bevindt zich bijna op het einde) en punt chromosomen, die hun naam voor een kleine maat hebben gekregen, het is dus onmogelijk om hun vorm te bepalen. In telocentrische chromosomen is het ook moeilijk om de plaats van de primaire vernauwing te bepalen.

verdichting

Elke somatische cel bevat 23 paar chromosomen, die elk uit één DNA-molecuul bestaan. De totale lengte van alle 46 moleculen bedraagt ongeveer twee meter! Dit is meer dan drie miljard paar nucleotiden, en ze passen allemaal in één cel, waarbij de chromosomen in de interfase vrijwel ononderscheidbaar zijn, zelfs in een elektronenmicroscoop. De reden hiervoor is de supramoleculaire organisatie van chromosomen, of compactificatie. Bij het overschakelen naar een andere fase van de celcyclus kan de chromatine zijn organisatie veranderen.

De structuur en de chemische samenstelling van interfase chromosomen en de structuur van metafase chromosomen worden door wetenschappers beschouwd als polaire varianten van de structuur, die door middel van wederzijdse overgangen tijdens het mitoseproces worden gekoppeld.

Het eerste niveau van compactificatie wordt weergegeven door een nucleosoomdraad, ook wel "kralen op een koord" genoemd. De karakteristieke grootte is 10-11 nm, waardoor het onmogelijk is om ze in een microscoop te onderzoeken.

De chemische samenstelling van het chromosoom bepaalt de aanwezigheid van dit niveau van organisatie: het wordt geleverd door vier soorten histonen - de belangrijkste eiwitten (H2A, H2B, NC, H4). Zij vormen korst - lichamen van eiwitmoleculen, die de vorm hebben van een wasmachine. Elke korst bestaat uit acht moleculen (een paar moleculen uit elk van de histonen).
Een DNA-molecuul wordt gebundeld, die in de schors springen. Elk eiwitlichaam wordt gecontacteerd door een segment van het DNA-molecuul, waarbij 146 nucleotideparen worden genummerd. Er zijn ook gebieden die niet betrokken zijn bij het contact, genaamd linker of bindmiddelen. De grootte ervan varieert, maar gemiddeld bedraagt 60 paar nucleotiden (as.).

Een nucleosoom is een gebied van DNA met een lengte van 196 bp. En inclusief een eiwitachtige cortex. Echter, de nucleosoomstreng, vergelijkbaar met de kralenstreng, heeft ook gebieden die geen schors bevatten.

Vergelijkbare sites die niet-histonproteïnen perfect onderscheiden, door de aanwezigheid van bepaalde nucleotidesequenties, komen vrij evenwicht voor met een interval van enkele duizend nucleotideparen. Hun aanwezigheid is belangrijk voor de verdere verpakking van chromatine.

Verdere verpakking van chromatine

Chromatinfibril - het tweede niveau van compactificatie - heet ook het solenoïde- of nucleomere niveau. De grootte is 30 nm. Uitgegeven door histone HI. Het combineert met de linker site van DNA, evenals met twee naast elkaar gelegen cortex en "trekt" ze samen. Het resultaat van het proces is de vorming van een veel compactere structuur, die doet denken aan de structuur van de solenoïde. Een soortgelijke fibril, naast chromatine, wordt elementair genoemd.

Vervolgens volgt het chronomere niveau. De karakteristieke grootte van dit compactievlak is 300 nm. Er is geen extra spiraalisatie, maar er worden transversale lussen gevormd die samenvallen met de grootte van één replicon en worden gecombineerd door niet-histon (zuur)

Op het niveau van chromoneem (700 nm) convergeren de lussen, en de chromatine is nog meer gecomprimeerd. De gevormde strengen van chromosomen zijn al in de lichtmicroscoop zichtbaar.

Het chromosomale niveau (1400 nm) wordt waargenomen gedurende de metafase periode.

Mutaties en hun rol in de geneeskunde

De mutatie van chromosomen is niet ongewoon, maar het kan verschillende graden en mechanismen van voorkomen hebben. Veranderingen in de structurele vorm van chromosomen zijn gewoonlijk gebaseerd op de eerste integriteitskending. Als er sprake is van leemten in het chromosoom, dan moet het lichaam hun reorganisatie uitvoeren, wat resulteert in een chromosomale mutatie of aberratie.

In het overgangsproces verwisselen de homologe chromosomen overeenkomstige delen, en het is op dit moment dat discontinuiteiten gewoonlijk voorkomen. Als er een uitwisseling van ongelijke delen van genen plaatsvond tijdens het oversteken, verschijnen nieuwe koppelingsgroepen.

Soorten mutaties

Er zijn verschillende soorten mutaties op basis van het mechanisme van hun oorsprong. De splitsingsmutatie verschijnt als gevolg van de proliferatie van genplaatsen. Als sommige delen van het genoom verdubbeld zijn - is het dupliceren. Tijdens de inversie draait het segment van het chromosoom tussen de discontinuïteiten 180 °.

Een translocatie is een overgang van het ene chromosoom naar het andere, en als de beweging optreedt tussen niet-homologe chromosomen, wordt de translocatie wederkerig genoemd, en als het fragment aan hetzelfde chromosoom is gehecht, wordt de mutatie transpositie genoemd. Tijdens de Robertsonian-translocatie combineert men twee niet-homologe structuren.

Er zijn ook pericentrische en paracentrische mutaties.

RNA

Afhankelijk van de fase waarin de cel zich bevindt, varieert de chemische samenstelling, de morfologie van de chromosomen en hun grootte, maar het genetische materiaal draagt niet alleen DNA en chromosomen in de kern.

Ribonucleïnezuur (RNA) is een andere structuur die betrokken is bij de overdracht en opslag van genetische informatie.

Er is mRNA, of mRNA (matrix, of informatie), het is betrokken bij de synthese van eiwitten met bepaalde eigenschappen. Hiervoor is het nodig dat de "constructie" een "instructie" ontvangt die zal informeren in welke volgorde de aminozuren in de peptideketen moeten worden opgenomen. Deze instructie is informatie gecodeerd in de volgorde van mRNA nucleotiden (mRNA). Transcriptie is het proces van synthese van matrix RNA.

Het proces van het lezen van informatie uit DNA kan worden vergeleken met een computerprogramma. Ten eerste moet RNA-polymerase een promotor detecteren - een speciaal gebied van het DNA-molecuul dat de regio van het begin van transcriptie markeert. De RNA-polymerase combineert met de promoter en begint de afwikkeling van de aangrenzende spoel van de DNA-helix. Op dit punt worden twee strengen van DNA losgekoppeld van elkaar, waarna het enzym de vorming van mRNA op een van hen begint (een codogeen, 3 "-end naar het enzym). Ribonucleotiden worden samengesteld in een keten volgens de complementariteitsregel met DNA-nucleotiden, en antiparallel aan de template DNA-streng.

Transcriptie proces

Dus we langs de DNA-streng, het enzym nauwkeurig leest alle informatie, het proces wordt voortgezet totdat een nieuwe meet specifieke sequentie van nucleotiden. Het heet de terminator transkripktsii, en aangeeft dat de RNA- polymerase te scheiden van het DNA en de matrijs streng en van nieuw gesynthetiseerde mRNA. Som van de oppervlakken van de promotor de terminator inclusief de getranscribeerde gedeelte genoemd transcriptie-eenheid - transcriptie.

Zodra de RNA polymerase beweegt kodogennoy keten getranscribeerd enkelstrengs DNA gebieden gecombineerd en opnieuw de vorm van een dubbele helix. Opgericht mRNA draagt een exacte kopie van de gekopieerde DNA uit de gegevenssectie. Nucleotiden van mRNA dat codeert voor de aminozuursequentie worden gegroepeerd in drieën en worden codons genoemd. Elk codon van het mRNA corresponderend met een bepaald aminozuur.

Eigenschappen en functie van genen

Het gen wordt beschouwd als een ondeelbare elementaire functionele erfelijkheidsdragers-materiaal. Het heeft de vorm van een DNA-molecuul deel is gecodeerd structuur van ten minste één peptide.

Het gen heeft bepaalde eigenschappen, het eerste daarvan - een discrete werking. Dit betekent dat verschillende genen die de controle van de ontwikkeling van gelokaliseerde tekenen van individuen.
de constantheid van de eigenschap bepaald door het feit dat het gen ongewijzigd overerving, tenzij er natuurlijk geen mutatie. Hieruit volgt dat het gen niet kan worden gewijzigd tijdens het leven.

De specificiteit van de actie is te wijten aan de ontwikkeling van de functie of groep van functies, maar de genen kan meerdere en werking hebben - dit is pleiotropie genoemd.

Bezit doseeractie bepaalt de mate waarin een teken gevolg genoom ontstaan.

Ze zijn ook kenmerkend voor de allelische toestand, dat wil zeggen bijna alle genen allelen, waarvan het nummer begint met twee.