Bloom's syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Bloom syndroom - een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de cellen humane genomische instabiliteit vertonen. Het is autosomaal recessieve wijze.

Overtreding van de nieuw gediagnosticeerde en in 1954 beschreven door een dermatoloog Amerikaanse oorsprong Devid Blum. Namens de wetenschapper en was de naam van de ziekte. Synoniem - aangeboren teleangiektaticheskaya erythema.

Bloom's syndroom meest van invloed op mensen van joodse nationaliteit (ongeveer 1 op de 100 mensen). De ziekte kan zowel vrouwen als mannen, maar deze symptomen zijn meer uitgesproken. Dit is de reden waarom vrouwen met deze aandoening vaak een verkeerde diagnose gesteld.

Een kind dat ziek is het syndroom van Bloom, beide ouders drager zijn van latent mutatie in één allel van de BLM-gen. Aangenomen wordt dat een verscheidenheid van de symptomen hangt af van wat voor soort mutatie aanwezig in de genen van de patiënt is. Echter, dit is nog niet bewezen.

ziektebeeld

Patiënten met het syndroom van Bloom's bij de geboorte hebben weinig gewicht (ongeveer 1900-2000 g). In de toekomst, ze zijn ook langzaam groeiende en slecht het verkrijgen van gewicht. De puberteit is vertraagd, en zelfs als het geeft het defect is. Bij mannen, onvruchtbaarheid komt vaak voor, en vrouwen - abnormaal vroege menopauze. Ondanks dit, hun geestelijke ontwikkeling komt overeen met de leeftijd normen.

In de eerste weken van het leven van de patiënten op de wangen, de oren, de neus en de achterkant van de handen zijn er bubbels, erythema en korst. Vaak is er een verhoogde gevoeligheid voor UV-licht. Zelfs korte bevinding patiënten onder de zon kan leiden tot de vorming van vasculaire netwerk en schade aan de huid van verschillende ernst. Na het herstel van de bestraalde huid op kan het te donker of heldere vlekken, gebieden met een atrofie vormen.

Patiënten hebben een verminderde weerstand en worden daarom vaak geconfronteerd met besmettelijke ziekten, die ook terugkeren.

Bloom syndroom wordt vaak geassocieerd met de asymmetrie van de nek van het dijbeen en aangeboren hartafwijkingen.

verschijning

Verschijning patiënten ongebruikelijk. Ze hebben een vrij smalle schedel, kleine kin en prominente neus ( "bird face"). Dit is vooral duidelijk als je kijkt naar de foto van Bloom syndroom.

Patiënten meestal lage groei, hoge stem. Bij sommige patiënten, er zijn voet misvormingen en afwijkingen van de tanden. Patiënten klagen vaak van ontsteking en zwelling van de lippen, peeling hen. In sommige gevallen is er schending van het proces van keratinisatie van de huid en de blokkade (ziet eruit als "kippenvel").

diagnostiek

Diagnose "Bloom Syndrome" zet de dokter, op basis van het klinische beeld van de medische gegevens en de resultaten van laboratoriumonderzoek van de patiënt.

Bij onderzoek nodig om de status van het immuunsysteem te beoordelen. In een analyse van patiënten met het syndroom van Bloom is aanzienlijke vermindering van de hoeveelheid van immunoglobuline en T-lymfocyten. Daarnaast is het raadzaam om de SCEs te evalueren.

Wanneer de diagnose is belangrijk niet te verwarren met Bloom syndroom lupus erythematodes syndroom, Dingwall Nijl syndroom Rotmunda-Thomson en cutane porfyrie.

oncologie

Lage immuniteit en de aanwezigheid van een groot aantal verschillende mutaties leiden tot het feit dat de patiënt drastisch verhoogt de kans op kanker. Lijden tegelijkertijd kunnen zowel inwendige organen en het bloed, lymfe, botweefsel.

De meest voorkomende aandoeningen die zich bij deze patiënten, zijn:

• myeloide leukemie;
• lymfoom;
• lymfocytische leukemie;
• Kwaadaardige tumoren van de slokdarm, tong en darmen;
• longkanker;
• carcinoom van de borst.

Veel minder waarschijnlijk medulloblastoom en nierkanker gediagnosticeerd.

behandeling

Een patiënt lijdt Bloom syndroom, zal de behandeling symptomatisch te zijn. Verminder de ernst van de onplezierige verschijnselen kan worden bereikt met de hulp van medicatie en medische procedures. Hun keuze wordt gemaakt door de behandelende arts op basis van wat de symptomen van de patiënt te storen. Bijvoorbeeld, in de oncologie kan chemotherapie, radiotherapie of een operatie, met tanden ziekten nodig hebt - .. Dental procedures, enz. Genezen volledig door de pathologie is op dit moment niet mogelijk.

In elk geval moeten patiënten regelmatig middelen die de huid op betrouwbare wijze te beschermen tegen ultraviolette straling, het gebruik van vitaminen en mineralen (ze moeten tot vitamine E zijn), carotenoïden (bijvoorbeeld in de vorm van voedseladditieven en voedsel) en medicijnen, aanpassingen naar het immuunsysteem. In sommige gevallen kan hormonale therapie uit te voeren.

Patiënten bij wie Bloom syndroom, moet levenslang leren worden gezien door een dermatoloog en oncoloog aan de vroege tekenen van huidkanker te leren kennen. Als een verdachte veranderingen die ze nodig hebben in de kortst mogelijke tijd om een arts te raadplegen.

Patiënten, op het lichaam waar veel mol, is het nuttig om in de schaduw en direct zonlicht, kleren zoveel mogelijk verbergen van het lichaam.

vooruitzicht

De prognose van patiënten met het syndroom van Bloom's hangt af van wat voor soort van pathologische aandoeningen die hen begeleiden. Meestal patiënten sterven als gevolg van acute oncologische processen of longontsteking.

Opgemerkt dient te worden dat patiënten die een symptomatische behandeling en staan onder toezicht van een arts, hebben een hogere levensverwachting in vergelijking met patiënten die dat niet doen.

het voorkomen

Preventie Bloom's syndroom bij kinderen zal bestaan in het vermijden van het huwelijk met naaste familieleden. Het is onder de volken, in de traditie van die nauw verwant huwelijken, de ziekte wordt het meest verspreid.

Daarnaast wordt het jonge paar vóór de conceptie aan te raden om een grondig medisch onderzoek te ondergaan.