Wat is het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber?

Zoals u weet, zijn aangeboren afwijkingen genetisch doorgegeven van ouders of voortvloeien uit de schending van de embryogenese. Afwijkingen kunnen uit elk weefsel of orgaan. Meestal worden ze vond meteen na de geboorte, maar soms manifesteren zich pas veel later. Een voorbeeld is een aangeboren afwijking syndroom, Klippel-Trenaunay-Weber. De ziekte heeft betrekking op een pathologie van het vaatstelsel, beïnvloedt vooral de ader onderste ledematen.

In tegenstelling tot veel andere aangeboren afwijkingen, kan Klippel-Trenaunay-Weber syndroom een gunstige prognose voor het leven te hebben. Hij wordt bereikt door tijdige chirurgische behandeling van de ziekte.

Pathologie: syndroom, Klippel-Trenaunay-Weber - wat is het?

De ziekte is bekend sinds het begin van de 20e eeuw, toen het voor het eerst werd beschreven door twee wetenschappers - en Klippel Trenaunay. Later, Dr. Weber toegevoegd al had informatie over deze ziekte. Het is bekend dat de ziekte heeft een andere naam - osteogipertrofichesky veneuze nevus.

Syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber voornamelijk te vinden onder de mannelijke bevolking. Op dit moment, informatie over de oorzaak van de ziekte en de epidemiologie is niet genoeg. De belangrijkste symptomen van de pathologie zijn uitgebreid "mol" (nevi) aan de benen, verschillende diameter onderste ledematen varicosity. Ondanks de vroege ontwikkeling van de klinische symptomen en de ernst van het letsel, in sommige gevallen, het syndroom is te behandelen. Dit voordeel wordt bereikt dankzij de opkomst van nieuwe op het gebied van vasculaire chirurgie technieken.

De oorzaken van het probleem

Omdat de ziekte relatief kort geleden (ongeveer 100 jaar geleden) werd beschreven, is er momenteel geen betrouwbare informatie over de etiologie. Toch zijn er verschillende theorieën, volgens welke de ontwikkeling Klippel-Trenaunay-Weber syndroom. De oorzaken van de ziekte geassocieerd met familiegeschiedenis. Het is duidelijk dat de voornaamste etiologische factor is de genmutatie. Volgens een andere theorie is de oorzaak van de ziekte ligt in de schending van de embryogenese in het begin van de zwangerschap. Onder invloed van omgevingsfactoren (chemische vergiftiging, psycho-emotionele stress, blootstelling aan straling) plaatsvindt aplasie aderstelsel. De onderontwikkeling wordt ook geassocieerd met infectueuze stoffen. Volgens deze theorie is de oorzaak van de ziekte is bacteriën of virussen gevangen in het lichaam van de moeder tijdens de zwangerschap.

Het klinische beeld van de ziekte

De eerste uitingen van het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber al merkbaar in de neonatale periode. In zeldzame gevallen, verschijnen ze later - in de kindertijd. Klassieke symptomen van de ziekte zijn de volgende symptomen:

1. Angioma - spider plekken. Meestal zijn ze beschikbaar op één been en bestrijken een groot gebied. Angiomen kleur kan variëren van licht naar donker paars. Onder invloed van fysische factoren (wrijving, impact) huid in de "moedervlekken" van gemakkelijk beschadigd, wordt bloeden.
2. Spataderen van de benen van het oppervlak. Klinische verschijnselen van deze aard - kronkelige, verdikking, verhoogde morbiditeit en vaten van de onderste ledematen.
3. Hypertrofie van de aangedane poot. Als gevolg van de schade van diepe aderen en de verspreiding daarvan ledematen toeneemt in diameter. In sommige gevallen is het proces van het bot en het systeem is ingeschakeld. Dan kan het aangedane been langer is dan de gezonde ledematen zijn.

Soms is een van de kenmerken van de ziekte niet geopenbaard of extern (bijvoorbeeld spataderen oppervlakkige aders). In sommige gevallen, de pathologie snel voort en het verlies van opbrengst van de uiteinden tot de romp en bovenlichaam.

diagnostiek

Verdachte Klippel-Trenaunay-Weber syndroom kan door uitgebreide Angioma. Dit symptoom verschijnt eerst. Later vergezeld door spataderen en hypertrofie van de ledemaat. Het kenmerk van deze ziekte - eenzijdige nederlaag. Als u vermoedt dat een ziekte uitgevoerd laboratorium en instrumentele diagnostiek. Eerst uitgevoerd echografie en Doppler-echografie van de onderste ledematen. Een kenmerk van dit syndroom is het gebrek aan correlatie tussen de veneuze druk en hartactiviteit. Dit kenmerk wordt gereflecteerd door een rechte lijn tijdens venografie.

Trenaunay Syndroom Klippel-Weber: de behandeling van ziekten

Afschaffing van de ziekte hangt af van de mate van vernietiging van diepe veneuze. Met een aanzienlijke vermindering van de bypass wordt uitgevoerd. Als de belangrijkste Wenen een groot gebied trof, het vaartuig binnen de kunststof transplantatie. Als aanvullende behandeling worden toegepast sclerotherapie (drugs "Trombovar", "Wayne Fibro"), die compressie ondergoed. Ook vereist een constante ontvangst van anticoagulantia (geneesmiddelen "Warfarin"). In sommige gevallen kan vasculaire chirurgie worden uitgevoerd met een laser.